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1、制作主講:沈藝第6節(jié)遺傳病和人類健康學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、列舉近親結(jié)婚帶來的危害，認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育。2、關(guān)注人類遺傳病的預(yù)防。一、自學(xué)指導(dǎo)閱讀課本P111—113，完成以下問題（10分鐘）1、遺傳病是由改變而引起的疾病。2、會提高隱性遺傳病的發(fā)病率。3、為什么要禁止近親結(jié)婚？4、能有效降低遺傳病的發(fā)病率。5、哪些措施能有效降低遺傳病的發(fā)病率？常見遺傳病1、人類的胖瘦是由基因決定的嗎？人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是常見的遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。概念：遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改
2、變而引起的人類疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。我國遺傳的發(fā)病狀況每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶
3、來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。二、遺傳病對人類的危害三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防２、遺傳咨詢３、產(chǎn)前診斷我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚1禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。祖父母外祖
4、父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少。為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。2進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個
5、內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。3產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計劃并
6、指多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。白化病智力低下
7、，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。唇裂多基因遺傳病21三體綜合征先天性愚型屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不
8、良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良達標(biāo)測評1、下列疾病中不屬于遺傳病的是（）A、先天性裂唇B、先天性愚型C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形D、白化病2、我國《婚姻法》禁止近
