脂質(zhì)代謝紊亂的實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)習(xí)資料.ppt

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1、脂質(zhì)代謝紊亂的實(shí)驗(yàn)診斷患者,女,65歲,退休教師。近兩年來自覺記憶力明顯減退,時(shí)有頭迷頭暈,前體檢時(shí)曾提示過高血壓,但未予注意。家族中母親有“心臟病”。體檢:體溫36.7℃,呼吸18次/分,脈博75次/分,Bp170/100mmHg,體型肥胖。一般狀態(tài)校好。心、肺、肝、脾及神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī)檢查正常;尿液檢查:蛋白(±),其余均正常。血化學(xué)檢查:肝腎功能及酶學(xué)檢查均正常TC6.7mmol/L,TG2.1mmol/L,LDL-C4.0mmol/L,HDL-C0.7mmol/L病例1思考題1.結(jié)合

2、臨床資料本例診斷應(yīng)該從哪幾方面考慮?2.本例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果應(yīng)如何分析?3.根據(jù)臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果分析,本例初步診斷是什么?病例11.概述(常見脂質(zhì)及其特性)1.1血脂的概念、種類﹑組成及生理功能1.2血清脂質(zhì)的存在形式1.3血清脂蛋白與載脂蛋白1.4血清脂蛋白代謝有關(guān)的蛋白質(zhì)及酶1.5脂蛋白代謝紊亂與相關(guān)疾病1.概述1.1血脂的概念、種類﹑組成及生理功能血脂是血漿中所有脂質(zhì)的總稱脂質(zhì)種類和/或組成主要生理功能總膽固醇totalcholesterol,TC細(xì)胞膜重要成份維持細(xì)胞形態(tài)和功能(TC=FC﹢CE)是膽

3、汁酸和類固醇激素前體甘油三酯triglyceride,TG體內(nèi)脂肪組織的主要成分人體能量供應(yīng)的重要來源磷脂phospholipid,PL是細(xì)胞膜的重要組成(存在于神經(jīng)組織等)與膜運(yùn)轉(zhuǎn)功能有關(guān)游離脂肪酸freefattyacid,F(xiàn)FA是脂質(zhì)代謝中最活躍的成分non-esterifedfattyacid,NEFA1.2體內(nèi)脂質(zhì)存在形式乳糜微粒(chylomicron,CM)脂蛋白(Lipoprotein,Lp)=載脂蛋白+脂質(zhì)(apo-Lipoprotein,Apo)膽固醇酯脂蛋白與載脂蛋白結(jié)構(gòu)(示意圖)1.3血

4、漿脂蛋白分類及其特點(diǎn)超速離心法電泳法密度(kg/L)直徑(nm)分子量電泳位置乳縻微粒乳縻微粒小<0.95大80-100(1-19)×109原點(diǎn)(CM)極低密度脂蛋白前β脂蛋0.96-1.00630-75(5-100)×106Pre-β(α2)(VLDL)中間密度脂蛋白寬β脂蛋白1.006-1.01922-30(3-4)×106βorPre-β(IDL)低密度脂蛋白β脂蛋白1.019-1.06319-22(2-3)×104β(LDL)脂蛋白(a)Pre-β〔Lp(a)Pre-β〕高密度脂蛋白α脂蛋白大1.063

5、-1.210小7-10(15-36)×104α(HDL)醋纖膜脂蛋白電泳圖CM前β脂蛋白β脂蛋白α脂蛋白標(biāo)本號(hào)12345678血清脂蛋白的分類超速離心法與電泳法分離血漿脂蛋白的相應(yīng)名稱人血漿脂蛋白化學(xué)組成(%)組成CMVLDLLDLHDLFC1~34~86~83~5CE2~416~2245~5015~20TG80~9545~654~82~7PL3~615~2018~2426~32Apo1~26~1018~2245~55apolipoprotein(%)CMVLDLIDLLDLHDLA:A17.4———67A24

6、.222B23377898—C:C1153痕量痕量2C21572C336404E—13痕量痕量痕量人血漿脂蛋白的載脂蛋白1.4血清脂蛋白代謝中重要的蛋白質(zhì)及酶脂質(zhì)代謝過程中各種脂蛋白動(dòng)態(tài)轉(zhuǎn)化中過程中涉及到多種蛋白和酶1.4.1脂蛋白受體(lipoproteinrecepter,LPR)相關(guān)蛋白(LDL-R;VLDL-R;SR(清道夫受體))1.4.2膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白(cholesterolestertransferprotein,CETP)1.4.3脂蛋白脂肪酶(lipoproteinlipase,LPL)1.

7、4.4卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶(lecithincholesterolacyltransferase,LCAT)—催化FC轉(zhuǎn)化為CE,參與膽固醇逆向轉(zhuǎn)運(yùn);清除組織中過量的膽固醇;是apoA激活劑1.4.5肝脂酶(heaticendothelainlipaseHL或HTGL)1.4.6內(nèi)皮細(xì)胞脂肪酶(endotheliallipase,EL)1.4.7脂解酶(lipolyticenzymes)脂質(zhì)代謝紊亂會(huì)導(dǎo)致代謝障礙綜合性疾病,涉及人體多器官和多組織的病變,引起系列臨床表現(xiàn),其中以動(dòng)脈粥樣硬化性心腦血管疾病為臨床

8、最常見。動(dòng)脈粥樣硬化(artherosclerosis;AS)的發(fā)病機(jī)理有多種學(xué)說(脂原性、血栓原性、受體缺失、病毒感染等)多數(shù)認(rèn)為是與脂質(zhì)代謝紊亂(血脂異常)有關(guān)AS病理基礎(chǔ)AS病灶內(nèi)有膽固醇為主的脂質(zhì)沉積形成粥樣班塊,有平滑肌細(xì)胞增殖,泡沫細(xì)胞形成。1.5脂蛋白代謝紊亂與相關(guān)疾病脂蛋白代謝及有關(guān)的酶和蛋白質(zhì)HDL抗ASLDL和VLDL導(dǎo)致AS是脂質(zhì)及其相關(guān)的酶、受體和基因變異或突變

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