SHORT-綜合征-演示文稿.pptx

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1、SHORT綜合征（SHORTSYNDROME）Gorlin和Sensenbrenner等在1975年首次報道此病，該癥首字母縮寫詞SHORT代表了本病的主要特征，包括身材矮小，關(guān)節(jié)和/或（腹股溝）疝過度松弛，視覺障礙，Rieger畸形，出牙延遲。目前為止約有15例相關(guān)報道。三角臉，眼球深陷，鼻翼發(fā)育異常，小頜（一）常見異常1.生長發(fā)育輕度宮內(nèi)發(fā)育遲緩，生后生長發(fā)育缺陷，骨齡延遲。2.表現(xiàn)言語發(fā)育遲緩，但智力和行為發(fā)育正常。3.顱面“三角臉”，招風耳，寬鼻梁，內(nèi)眥距離過寬（內(nèi)眥外側(cè)錯位），眼球深陷，鼻翼發(fā)育不全，小頜。4.骨骼關(guān)節(jié)過度伸展，第5指彎曲，放射檢查表現(xiàn)包括大骨骺，薄骨干

2、及錐形骨骺。5.其他出牙延遲，Rieger畸形，腹股溝疝。(二).偶發(fā)異常感覺神經(jīng)性耳聾，先天性青光眼，顱淺凹，小頭畸形。（三）自然病史多數(shù)患兒有宮內(nèi)發(fā)育遲緩，生后生長遲緩（包括身高和體重）更加嚴重。2歲前常有嘔吐，慢性腹瀉以及咽食困難等癥狀，住院治療并不能得到很好的改善。三個月大時就可出現(xiàn)皮下脂肪減少，36個月才開始說話。兩例患兒分別在16歲和13歲時由于胰島素抵抗而繼發(fā)糖尿病，其中13歲發(fā)病的患者同時還接受了生長激素的治療。（四）病因?qū)W雖然本病很有可能為常染色體顯性遺傳，但曾有患兒的同胞和父母都正常的病例報道。THANKYOU!