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《第十六章--遺傳性疾病患兒的護理》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在行業(yè)資料-天天文庫。
第十六章遺傳代謝內分泌疾病
1第一節(jié)21-三體綜合征又稱：先天愚型、Downsyndrome是最常見的一種常染色體疾病，約占小兒常染色體病的70~80%。發(fā)病率為活產兒的1/600~800。臨床特點：智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容
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3一、病因21-三體綜合征是由于親代生殖細胞（多數為母親）減數分裂時或受精卵早期卵裂有絲分裂時21號染色體不分離所致。一般認為與母親高齡、遺傳因素、放射線照射、自身免疫性疾?。ㄈ缏约谞钕傺祝⒉《靖腥荆ㄈ鐐魅拘愿窝祝?、口服避孕藥、妊娠時使用化學藥物墜胎有關。圖
41、特殊面容：眼裂小，眼距寬，眼外角上斜，內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，頜小腭狹，舌大常伸出口外，流涎多，頭圍小于正常。二、臨床表現
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62、發(fā)育遲緩：身材矮小，骨齡落后，出牙延遲，坐立行均推遲，指短，小指內彎3、智能低下：IQ25~50≥130高智能115~129中上智能85~114中等智能70~84中下智能≤69低智能
74、多伴畸形：50%伴有先心5、皮紋特點：通貫手（猿線）atd角增大等
8通貫手
9正常人t點靠近腕部，正常人atd角≈41°患兒t點移向掌心atd角增大，＞58°
10三、細胞遺傳學（一）標準型占95%以上染色體核型為47，XX（或XY），+21
11（二）易位型約占2.5~5%D/G易位：染色體核型為46，XX（或XY）,－14,+t(14q21q)
12G/G易位：染色體核型為46，XX（或XY）,－21,+t(21q21q)
13（三）嵌合型約占2~4%患兒體內有兩種細胞株，一株正常,另一株為21-三體細胞。其染色體核型為：46，XX（或XY）/47，XX（或XY）,+21
14四、診斷與鑒別診斷典型者依臨床特點（特殊面容、皮紋特點、智能低下）可作出診斷不典型者需作染色體核型分析方可確診注意與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：先天性甲狀腺功能減低癥在生后可有嗜睡，喂養(yǎng)困難，哭聲嘶啞，舌大而厚，皮膚干燥粗糙，腹脹、便秘，生理性黃疸時間延長?？蓽y血清T4、TSH，染色體核型分析以鑒別。
15五、遺傳咨詢估計子代再發(fā)風險，并對生育進行指導標準型，父母核型正常：再發(fā)風險為1%如母為D/G易位：再發(fā)風險為10%如父為D/G易位：再發(fā)風險為4%如母為G/G易位攜帶者：再發(fā)風險為100%
16六、治療無特殊治療方法。加強訓練和教育，預防感染可試用r-氨酪酸、谷維素等以促進智能發(fā)育如伴畸形可考慮手術矯形七、預后25~30%于1歲內死亡，50%5歲內死亡，約8%能存活至40歲
17第二節(jié)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷所致。屬常染色體隱性遺傳性疾病。發(fā)病率約為1/6000~25000
18一、發(fā)病機制分2型①典型PKU：占99%苯丙氨酸-4-羥化酶（PAH）缺乏②非典型PKU（BH4缺乏型）：僅占1%鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏
19典型PKU的發(fā)病機制：苯丙氨酸↑酪氨酸↓苯丙酮酸↑苯乳酸↑苯乙酸↑從尿排出甲狀腺素↓腎上腺素↓黑色素↓PAH↓BH4腦細胞功能受損
20二、臨床表現出生時一般無癥狀，至3~6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯（一）N.S.智能發(fā)育落后，為本病最主要、最突出的癥狀，IQ＜50?？捎行袨楫惓?、多動及癲癇發(fā)作。少數肌張力增高、腱反射亢進。BH4缺乏型N.S.癥狀出現早且嚴重。
21（二）外觀皮膚白嫩、毛發(fā)及虹膜顏色變淺（三）其他嘔吐、皮膚濕疹。尿、汗有鼠尿臭味智低，黃毛白皮臭小子
22三、診斷（一）新生兒期篩查Guthrie細菌生長抑制試驗（二）血清苯丙氨酸濃度測定＞1.2mmol/L即可確診（三）尿三氯化鐵試驗、2，4–二硝基苯肼試驗（四）尿蝶呤分析（五）酶學檢查（六）DNA分析
23四、治療治療越早，效果越好（一）低苯丙氨酸飲食嬰兒期可給低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔食應以淀粉類，水果、蔬菜等低蛋白飲食為主飲食控制至少應持續(xù)至青春期后（二）BH4、5-羥色氨酸、L-DOPABH4缺乏型在飲食控制同時給予此類藥物治療五、預防
24布置預習第十五章結核病
2523464623242247親代生殖細胞減數分裂時21號染色體不分離示意圖
264647子代細胞有絲分裂時21號染色體不分離示意圖46464646474547back
27母親妊娠時的年齡影響隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高back
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