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內(nèi)分泌科病例討論2006-2生長發(fā)育遲緩伴性腺發(fā)育不良
1一般情況姓名：蘇裔坑性別：男性年齡：23歲住院號(hào)：453681入院時(shí)間：2005-4-21主訴：生長發(fā)育遲緩23年，發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育不良5年
2現(xiàn)病史1982年生于家中，足先露，產(chǎn)后全身青紫。經(jīng)數(shù)分鐘處理后（具體不詳）好轉(zhuǎn)。此后表現(xiàn)為嗜睡，反應(yīng)差，不能吸吮，喂養(yǎng)困難。7～8天后好轉(zhuǎn)。此后進(jìn)食量偏少，但明顯肥胖且生長發(fā)育較同齡兒童延遲（表現(xiàn)為身高明顯低于同齡），智力發(fā)育延遲（3～4歲學(xué)會(huì)說話，走路）。喜飲水（3～4L/天），多尿（白天2小時(shí)左右一次，夜間4～5次），并有反復(fù)鼻出血（每次出血量不大，可自行停止）。
3現(xiàn)病史2000年（18歲），家屬發(fā)現(xiàn)其性腺發(fā)育不良而至溫州醫(yī)學(xué)院附屬一院就診。查血常規(guī)正常，B超提示肝脾腫大。給予可的松、安雄等藥物治療無明顯好轉(zhuǎn)（具體診治經(jīng)過不詳）。2個(gè)月后自行停藥。
4現(xiàn)病史2004年12月至本院門診。查血常規(guī)提示三系下降，肝功能提示有輕度黃疸，空腹血糖及腎功能均正常。LH、FSH、E2、P、T水平下降。甲狀腺激素水平低下伴sTSH水平升高。B超提示肝腎間積液，雙側(cè)睪丸及甲狀腺體積縮小。染色體核型：46，XY。
5現(xiàn)病史給予hCG2000u肌注一周2次L-T4：25ug/d，2周后改為50ug/d，醋酸可的松：25mg/d，以及利血生、脫氧核糖核酸等治療，自覺睪丸有所增大。2005年1月28日復(fù)查時(shí)L-T4加量至75ug/d。3月醋酸可的松加量至25mg（早），12.5mg（晚）。
6現(xiàn)病史患者平時(shí)無怕冷、淡漠、水腫、視物模糊，嗅覺異常，頭暈、頭痛、皮膚出血點(diǎn)。登一樓即感有明顯氣急，但無夜間陣發(fā)性呼吸困難。近4月胃納增加，無明顯體重下降，1年內(nèi)長高3cm。
7既往史既往史：4歲時(shí)曾摔跤致額部外傷。個(gè)人史：無煙酒嗜好，長期素食?；橛罚何椿槲从?。
8入院體檢T：38.0℃P：88次/分R：20次/分BP：100/60mmHgH：160cmW：80kgBMI：31.3kg/m2WC：102cmHC：104cmWHR：0.98
9入院體檢體型肥胖，皮膚鞏膜無黃染，無瘀點(diǎn)、瘀班，肝掌（+/-），掌紋不深，腋下可見黑棘皮樣改變，腋毛消失。淺表淋巴結(jié)未捫及腫大。顏面豐滿，無痤瘡，左側(cè)太陽穴附近見2個(gè)血管瘤，眼裂小，右眼略有斜視，眼球內(nèi)聚不良，鼻梁矮，鼻內(nèi)見有血痂，嗅覺初測正常，腭弓高，扁桃腺不大，聲音尖細(xì)。頸短，輕度黑棘皮樣改變，甲狀腺不大，喉結(jié)較小。雙側(cè)乳房增大，捫及乳腺組織，左側(cè)可捫及乳核。
10入院體檢兩肺呼吸音清，未聞及干濕啰音，心界向左下擴(kuò)大，心率：88次/分，律齊，心尖部聞及II級(jí)收縮期雜音。腹部膨隆，肝肋下未及，劍突下4指，質(zhì)硬，脾肋下4指，質(zhì)硬。陰毛消失，雙測睪丸2ml。左上臂不能完全伸直，左肘、雙膝關(guān)節(jié)不能完全伸直，行走時(shí)雙膝關(guān)節(jié)彎曲，肌張力高，肌力V級(jí)，腱反射（＋＋），右下肢Oppenheim（+/-），雙足扁平足，雙下肢不腫。
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19骨髓（2005.04.25.）增生活躍。髓象中粒、紅、巨三系均無特殊發(fā)現(xiàn)骨髓（2005.05.09.）鐵染色：外鐵：弱陽性，內(nèi)鐵：2％陽性B超（2005.04.28.）脾腫大，左腎錯(cuò)構(gòu)瘤，右腎輕度積水。肌電圖（2005.04.29.）未見明顯異常。視野檢查：視野上方可疑缺損。MRI（2005.04.28.）鞍區(qū)蝶骨異常信號(hào)，考慮氣化不良可能大。余腦MRI平掃未見明顯異常。副鼻竇炎癥。
20血清鐵：8.4umol/L，鐵蛋白：59.84ng/ml血電解質(zhì)（2005.04.22.）鈉：142mmol/L，鉀：4.3mmol/L，氯：105mmo/L，CO2CP：28mmol/L尿電解質(zhì)（2005.04.23.）：鈉：126.9mmol/L，鉀：85.5mmol/L，氯：117.5mmol/L，蛋白：0.71g，鈣：5.2mmol/L，磷：35.3mmol/L，肌酐：10081.5umol/L
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