本遺傳咨詢遺傳篩查與產(chǎn)前診斷

《本遺傳咨詢遺傳篩查與產(chǎn)前診斷》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。

1、第一章遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷你的擇偶標準是什么？在考慮這些之前首先要考慮的是好的遺傳基因。。?？己酥R點及考核要求識記：1、遺傳咨詢的意義、步驟、護士的角色2、產(chǎn)前診斷的對象和常用方法領(lǐng)會：1、遺傳咨詢的范疇、注意事項2、遺傳篩查的手段3、產(chǎn)前診斷的疾病種類第一節(jié)遺傳咨詢遺傳咨詢是由從事醫(yī)學遺傳學的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復發(fā)風險概率、防治等問題予以解答，并就咨詢者詢問的婚育問題提出建議和具體指導供其參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一個重要環(huán)節(jié)一、遺傳咨詢的意義及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代

2、的發(fā)生危險率進行預(yù)測，商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病患兒出生，降低發(fā)病率，提高人口質(zhì)量，獲取優(yōu)生效果。二、遺傳咨詢的步驟明確診斷：咨詢者若為患病者，要通過其家庭調(diào)查及系譜分析，首先應(yīng)明確是否遺傳性疾病1、遺傳性疾病：遺傳物質(zhì)突變、先天缺陷、家族性疾病2、采集三代直系血親病史3、根據(jù)臨床表現(xiàn)進行系統(tǒng)檢查二、遺傳咨詢的步驟確定遺傳方式，預(yù)測子代再現(xiàn)的風險根據(jù)遺傳方式，人類遺傳性疾病可分為：單基因遺傳多基因遺傳染色體病單基因遺傳常染色體顯性遺傳——軟骨發(fā)育不全性侏儒癥、早禿單基因遺傳常染色體隱性遺傳——白化病、小頭畸形、先天性全色盲單基因遺傳X連鎖顯性遺傳——躁狂癥單基因遺

3、傳X連鎖隱性遺傳——紅綠色盲（兒子易發(fā)?。┒嗷蜻z傳40%的先天畸形是由多基因和環(huán)境因素作用引起染色體病21-三體綜合征三、遺傳咨詢范疇婚前咨詢產(chǎn)前咨詢一般遺傳咨詢婚前咨詢分析并推算出影響下一代優(yōu)生的風險率，發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病，可分為：應(yīng)暫緩結(jié)婚：生殖器畸形可以結(jié)婚，但禁止生育：白化病、遺傳性聾啞限制生育：血友病不能結(jié)婚：近親、自理困難、智力低下產(chǎn)前咨詢曾有患兒再生育的概率不孕或習慣性流產(chǎn)生育過患兒妊娠期間接觸過危險因素一般遺傳咨詢遺傳病家族史能否遺傳給后代生育過畸形兒是否為遺傳性疾病多年不孕或習慣性流產(chǎn)，希望得到生育指導詢問治療方法及效果接觸過危險因素是否

4、會影響下一代四、遺傳咨詢的注意事項態(tài)度：親切，暢言，守密談話有分寸對結(jié)果的描述，科學地說明婚育與優(yōu)生優(yōu)育的道理注意記錄五、遺傳咨詢中護士的角色遺傳咨詢是產(chǎn)前咨詢的主要組成部分詳盡地收集有關(guān)資料必須持同情和關(guān)懷的態(tài)度為患者提供有關(guān)信息，幫助家庭做出合理的決定第二節(jié)遺傳篩查遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟，包括對成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病三部分。對胎兒的遺傳篩查又叫產(chǎn)前檢查一、遺傳攜帶者的檢出遺傳攜帶者——表型正常，帶有致病遺傳物質(zhì)的人主要包括：隱性遺傳病雜合體、染色體平衡易位者二、遺傳篩查的手段羊膜腔穿刺行羊水檢查絨毛活檢羊膜腔胎兒造影胎兒鏡檢查B型超聲檢查經(jīng)皮臍靜

5、脈穿刺取胎血檢測胎兒心動圖磁共振成像1、羊膜腔穿刺孕16-20周進行穿刺取羊水上清液及沉渣檢查及培養(yǎng)診斷遺傳性疾病或確定胎兒性別2、絨毛活檢早：診斷結(jié)果比檢測羊水獲得結(jié)果約提前2個月獲取絨毛標本，不需培養(yǎng)直接進行涂片在光鏡下觀察診斷若發(fā)現(xiàn)異?；驍y帶致病基因的性別，可在妊娠早期行人工流產(chǎn)終止妊娠3、羊膜腔胎兒造影里里外外顯示羊水中胎兒輪廓的造影法碘化油和泛影葡胺X線攝片，能診斷胎兒體表畸形和胎兒消化管畸形（如小耳癥、單眼癥、小頭癥、內(nèi)翻足、胎兒水腫。連體胎兒等），被胎兒吞煙，可見胎兒小腸顯影，診斷消化管閉鎖此法簡單安全，能彌補B超檢查的不足，應(yīng)用廣泛4、胎兒鏡檢查直視觀察胎兒

6、體表和胎盤胎兒面，同時可以采集羊水、抽取胎兒血液和胎兒皮膚活組織檢查5、B超檢查應(yīng)用廣泛在妊娠16周以后檢查，觀察胎兒體表及臟器有無畸形，觀察胎兒顱骨是否完整為行羊膜腔穿刺抽取羊水做引導6、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測新技術(shù)在妊娠18-20周進行抽取純胎兒血液可確定胎兒血型，診斷地中海貧血、鐮狀細胞貧血、血友病、半乳糖血癥等7、胎兒心動圖妊娠18-20周實時定向M型超聲心動圖正確顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)和功能，對高危胎兒先天性心臟畸形的宮內(nèi)診斷或因孕婦或胎兒患病所致的心臟并發(fā)癥行宮內(nèi)診斷成為可能8、磁共振成像能從任何方向截面顯示解剖病變，診斷效果優(yōu)于計算機體層攝影第三節(jié)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷

7、又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷指在胎兒出生前應(yīng)用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進行選擇性流產(chǎn)。一、產(chǎn)前診斷的對象35歲以上的高齡孕婦生育過異常兒的孕婦（如染色體異常兒，無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先心病等）夫婦一方有異常的孕婦（如孕早期接受過刺激或感染，有家族遺傳病史）原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史本次妊娠異常的孕婦（如羊水過多、疑有畸胎等）二、產(chǎn)前診斷常用方法1、觀察胎兒外形2、染色體核型分析3、基因檢