愛愛醫(yī)資源-遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)

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1、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)出生缺陷(birthdefects)指出生前已經(jīng)存在（在出生前或生后數(shù)年內(nèi)發(fā)現(xiàn)）的結(jié)構(gòu)或功能異常，其產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境及二者共同作用。提高人口素質(zhì)，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育是我國的一項(xiàng)重要國策，出生缺陷的防治越來越受到重視。遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是出生缺陷防治過程中十分重要的環(huán)節(jié)。出生缺陷可以分三類：①由于胎兒本身發(fā)育異常導(dǎo)致胎兒的結(jié)構(gòu)和功能畸形，如肢體攣縮導(dǎo)致的彎曲變形、發(fā)育不良。②子宮內(nèi)環(huán)境發(fā)生改變導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)的畸形，如羊水過少導(dǎo)致胎兒肢體畸形。③發(fā)育正常的胎兒遭受外界的損害，阻斷了正常的發(fā)育過程。如妊娠早期的胎膜早破，

2、導(dǎo)致胎兒肢體變形。胎兒畸形常表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的畸形或功能異常。出生缺陷的防治可分三級(jí)：一級(jí)預(yù)防是受孕前干預(yù)，防止出生缺陷胎兒的發(fā)生。二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前干預(yù)，是在出生缺陷胎兒發(fā)生之后，通過各種手段檢出嚴(yán)重缺陷的胎兒，阻止出生；或通過胎兒干預(yù)，矯正畸形。三級(jí)預(yù)防是產(chǎn)后干預(yù)，在缺陷胎兒出生之后，及時(shí)診斷，給予適宜的治療，防止致殘。遺傳咨詢、產(chǎn)前遺傳學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷是出生缺陷一·級(jí)和二級(jí)防治的主要方法。三級(jí)防治不在本章討論的范疇。笫一節(jié)遺傳咨詢·咨詢對(duì)象為遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)人群?！?yīng)包括明確診斷，確定遺傳方式和評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并提出醫(yī)學(xué)建議等步驟?！ば枳裱占C據(jù)、非指令性

3、、尊重患者、知情同意及守密和信任等原則。遺傳咨詢(geneticcounselling)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對(duì)咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出醫(yī)學(xué)建議。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病十分重要的環(huán)節(jié)。一、遺傳咨詢的意義遺傳疾病已成為人類常見病、多發(fā)病。病情嚴(yán)重者可導(dǎo)致終生殘廢，給患者帶來痛苦，給家庭、國家造成嚴(yán)重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。遺傳咨詢是在臨床遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上，及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對(duì)其后代患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)，商討應(yīng)對(duì)策略，從

4、而減少遺傳病兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。遺傳咨詢是一個(gè)交流過程，在某種情況下則是一種心理治療過程，讓咨詢者理解相關(guān)疾病的性質(zhì)及其發(fā)生，了解對(duì)疾病防治的各種可能性，最后作出自己的決定。二、遺傳咨詢的對(duì)象咨詢的對(duì)象為遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)人群：①夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，曾生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦；②不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；③不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；④孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢'性病的夫婦；⑤常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；⑥其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，35歲

5、以上的高齡孕婦。三、人類疾病的遺傳方式人類遺傳性疾病可分為5類：①染色體疾病；②單基因遺傳??；③多基因遺傳??；④體細(xì)胞遺傳病；⑤線粒體遺傳?。后w細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病多發(fā)生在成人，目前尚無產(chǎn)前診斷的方法，本節(jié)討論染色體疾病、單基因遺傳病及多基因遺傳病。1．染色體疾病染色體病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學(xué)疾病。染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類。染色體數(shù)目異常包括整倍體（如多出一倍體、二倍體或三倍體等）和非整倍體（如21-三體、18-三體、13-三體等，47，XXX綜合征、45，X綜合征等）異常；結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失、易位、倒位、環(huán)形染色體

6、等。絕大多數(shù)染色體病在妊娠早期發(fā)生死胎流產(chǎn)而被淘汰，自然淘汰率為94%，僅6%的染色體異常胎兒可維持富內(nèi)生存到胎兒成熟。在新生兒中約有0.5%患有染色體病。目前對(duì)先天性染色體疾病尚無有效的治療方法，因此，應(yīng)爭(zhēng)取早期診斷，及時(shí)終止妊娠，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。2．單基因遺傳病許多遺傳病的染色體外觀正常，但染色體上的基因發(fā)生突變，由單個(gè)基因突變引起的疾病稱為單基因病。其遺傳方式遵循盂德爾法別，遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance.AD)、常染色體隱性遺傳(autosomalrecessiveinheritance，A

7、R)、性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance，XD)或性連鎖隱性遺傳(sex-linkedrecessiveinheritance，XR)等。這類單基因病較少見，發(fā)生率高時(shí)也僅為1/500，但由于疾病可遺傳，危害很大。根據(jù)缺陷蛋白對(duì)機(jī)體所產(chǎn)生的影響不同，通常分為分子病和先天性代謝缺陷兩類。3．多基因遺傳病人類的一些遺傳性狀或某些遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)基因，而是幾對(duì)基因，這種遺傳方式稱為多基因遺傳(polygenicinlheritance)，因每對(duì)基因?qū)z傳病的形成作用微小，故稱為微效基因(minorgene)，若干對(duì)基因

8、作用積累之后，形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)，