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《遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷與胎兒干預.ppt》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、婦產科學《婦產科學》(第8版)配套課件“十二五”普通高等教育本科國家級規(guī)劃教材衛(wèi)生部“十二五”規(guī)劃教材全國高等醫(yī)藥教材建設研究會“十二五”規(guī)劃教材全國高等學校教材供基礎、臨床、預防、口腔醫(yī)學類專業(yè)用主編謝幸茍文麗3第十四章遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷與胎兒干預GeneticCounseling,PrenatalScreening,PrenatalDiagnosis&FetalIntervention編者李笑天（復旦大學）4遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷與胎兒干預一級干預：婚前檢查和婚前咨詢孕前檢查和孕前咨詢葉酸和多種維生素干預二級干預：產前篩查產前診斷胎兒宮內治療終止
2、妊娠三級干預：新生兒篩查畸形矯治5第一節(jié)遺傳咨詢GeneticCounseling第十四章遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷與胎兒干預6遺傳咨詢目的：先證者和相關人員共同參與，讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。第一節(jié)遺傳咨詢7遺傳方式染色體疾病單基因遺傳病多基因遺傳病體細胞遺傳病線粒體遺傳病第一節(jié)遺傳咨詢8染色體疾病數目異常整倍體二倍體、三倍體等非整倍體三體：21三體、18三體等單體：45X等結構異常缺失、易位、倒位、環(huán)形染色體等第一節(jié)遺傳咨詢921-三體綜合征第一節(jié)遺傳咨詢10非整倍體發(fā)病示意圖第一節(jié)遺傳
3、咨詢11單基因疾病常染色體顯性遺傳(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）性連鎖顯性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隱性遺傳(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一節(jié)遺傳咨詢12多基因疾病基本概念多基因遺傳微效基因累加效應主基因特點從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷常有性別轉移累加效應第一節(jié)遺傳咨詢13遺傳咨詢的步驟明確診斷確定遺傳方式近親結婚對遺傳性疾病的影響提出醫(yī)學建
4、議第一節(jié)遺傳咨詢14近親結婚與遺傳第一節(jié)遺傳咨詢15遺傳咨詢的醫(yī)學建議不能結婚暫緩結婚可以結婚，但禁止生育限制生育領養(yǎng)孩子人工授精捐卵者卵子體外授精，子宮內植入植入前診斷第一節(jié)遺傳咨詢16遺傳咨詢的類型婚前咨詢孕前咨詢產前咨詢一般遺傳咨詢第一節(jié)遺傳咨詢17遺傳咨詢的原則盡可能收集證據原則非指令性咨詢原則尊重患者原則知情同意原則守密和信任原則第一節(jié)遺傳咨詢18第二節(jié)產前篩查第二節(jié)產前篩查PrenatalScreening第十四章遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷與胎兒干預19遺傳篩查方案的標準在人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康篩查出后有治療或預防的方法篩查方法應是非創(chuàng)傷
5、性的、容易實施、且性價比好篩查方法應統(tǒng)一，易推廣第二節(jié)產前篩查20唐氏綜合征第二節(jié)產前篩查21唐氏綜合征篩查血清學篩查妊娠早期篩查PAPP-Aβ-hCG妊娠中期篩查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB型超聲篩查胎兒頸項透明層（NT）其他超聲標志物第二節(jié)產前篩查22胎兒頸項透明層（NT）第二節(jié)產前篩查23染色體疾病的高危因素孕婦年齡大于35歲的單胎妊娠孕婦年齡大于31歲的雙卵雙胎妊娠前胎常染色體三體史前胎X染色體三體(47XXX或47XXY）者夫婦中一方染色體易位夫婦中一方染色體倒置前胎染色體三倍體妊娠早期反復流產夫婦非整倍體異常產
6、前超聲發(fā)現胎兒存在嚴重的結構畸形第二節(jié)產前篩查24神經管畸形90%的NTDs為：無腦兒開放性脊柱裂二者的發(fā)病率幾乎相等遺傳傾向性95%的NTDs自發(fā)性發(fā)病，無遺傳傾向再次發(fā)病的風險升高10倍篩查方法母體血清AFP和B型超聲第二節(jié)產前篩查25開放性神經管畸形孕婦血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二節(jié)產前篩查26超聲檢查和NTDs診斷率幾乎100%鼻根（nasion）標記頭蓋骨缺損超聲對NTDs的檢出率90
7、%第二節(jié)產前篩查27超聲檢查和NTDs18周～24周NormalspineNTDs第二節(jié)產前篩查28NTDs的高危因素神經管畸形家族史暴露在特定的環(huán)境中與NTDs有關的遺傳綜合征和結構畸形NTDs高發(fā)的地區(qū)在NTDs患者中發(fā)現，抗葉酸受體抗體的比例增高第二節(jié)產前篩查胎兒結構畸形篩查時間：妊娠18~24周對象：所有的產婦檢查目的：發(fā)現嚴重的結構畸形無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損并內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等疾病第二節(jié)產前篩查胎兒結構畸形篩查檢出率：50%~70%漏診的原因：影響因素：孕周、羊水、胎位、母體腹壁等部分胎兒畸形的產前超聲
