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1、報送科室：特需一病區(qū)圖書館推薦最新文獻(xiàn)信息（2017年3月28日共58篇）1.肥厚型心肌病心肌肌鈣蛋白C基因TNNC1c.G175C突變一家系目的分析中國人肥厚型心肌病患者心肌肌鈣蛋白C(cTNC)的基因突變,及基因型與表型的關(guān)系.方法入選2015年2月就診于青島市第三人民醫(yī)院的中國漢族家族性肥厚型心肌病一家系,利用靶向外顯子捕獲測序的方法對先證者的30個肥厚型心肌病相關(guān)的基因進(jìn)行了全外顯子擴(kuò)增和高通量測序,進(jìn)一步通過Sanger測序法在家系內(nèi)及200名健康志愿者中進(jìn)行驗證.家系調(diào)查資料包括臨床表現(xiàn)、體格檢查、心電圖及超聲心動圖.結(jié)果該家系發(fā)現(xiàn)2種基因突變,分別為cTNC(T
2、NNC1)c.G175C雜合突變、肌球蛋白輕鏈激酶2(MYLK2)c.A1319G雜合突變.該家系4例有血緣關(guān)系的研究對象中2例攜帶TNNC1c.G175C雜合突變,該突變位點(diǎn)位于TNNC1的59位的谷氨酸(E)變?yōu)楣劝滨０?Q).1例攜帶MYLK2c.A1319G雜合突變,使440位的賴氨酸(K)變?yōu)榫彼?R).200名健康對照中未見異常.該家系先證者同時攜帶上述2種突變,超聲心動圖示室間隔及心尖部室壁增厚,運(yùn)動減弱,最厚處室間隔23.3mm,有心室顫動發(fā)作史.結(jié)論cTNC是保守性極高的蛋白,其基因E59Q突變所在區(qū)域在不同種系間高度保守,可能是該肥厚型心肌病家系的致病基
3、因突變位點(diǎn).作者邢曉博?(266004,青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)科)；?劉福頌?(266004,青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)科)；?王芳?(266004,青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)科)；?宋雷(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國家心血管病中心阜外醫(yī)院高血壓診治中心)；趙雯娜?(266004,青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)科)；?劉杰?(266004,青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)科)；?張克傳?(266004,青島市第三人民醫(yī)院檢驗科)；?朱玉召?(266004,青島市第三人民醫(yī)院特檢科)；?尚興福?(266004,青島市第三人民醫(yī)院心內(nèi)科)；刊名中華心血管病雜志??2016年44卷12期?1020-102
4、3頁??英文期刊名ChineseJournalofCardiology關(guān)鍵詞心肌病,肥厚性?肌鈣蛋白C?突變?Cardiomyopathy,hypertrophic?TroponinC?Mutation欄目名稱心肌疾病2.尿中性粒細(xì)胞明膠酶相關(guān)脂質(zhì)運(yùn)載蛋白對對比劑腎病的早期診斷價值目的探討冠狀動脈介入診療術(shù)后患者尿中性粒細(xì)胞明膠酶相關(guān)脂質(zhì)運(yùn)載蛋白(NGAL)對對比劑腎病(CIN)的早期診斷價值.方法采用前瞻性研究方法,連續(xù)入選2015年5月至2016年1月在南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京醫(yī)院接受冠狀動脈造影或經(jīng)皮冠狀動脈介入治療的患者506例.按照術(shù)后是否發(fā)生CIN,將患者分為CIN組
5、(47例)和非CIN組(459例).比較兩組患者的臨床資料;尿NGAL與CIN的相關(guān)性分析采用Spearman相關(guān)分析;CIN的危險因素分析采用多因素logistic回歸分析;描繪受試者工作特征(ROC)曲線,計算曲線下面積(AUC),分析尿NGAL診斷CIN的敏感度和特異度.結(jié)果(1)兩組患者的臨床基本資料和介入診療相關(guān)資料,包括年齡、合并糖尿病、高血壓、慢性心力衰竭、收縮壓、術(shù)前血清肌酐、使用等滲對比劑、對比劑用量、Mehran評分、手術(shù)時間、處理冠狀動脈支數(shù)、水化治療和用藥情況等,差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P均＞0.05).(2)CIN組患者術(shù)后24和48h尿NGAL水平、術(shù)
6、后24h與術(shù)前的尿NAGL差值(△NGAL24-0h)、術(shù)后48h血清肌酐水平均高于非CIN組(P均＜0.01),兩組患者的術(shù)前尿NGAL水平、術(shù)后48h與術(shù)后24h的尿NAGL差值(△NGAL48-24h)、術(shù)后24h血清肌酐水平差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P均＞0.05).(3)Spearman相關(guān)分析顯示,△NGAL24-0h與CIN呈正相關(guān)(r=0.478,P＜0.001).(4)多因素logistic回歸分析顯示,估算的腎小球濾過率(OR=1.020,95％CI1.005～1.035,P=0.007)和△NGAL24-0h(OR=1.020,95％CI1.014～1.027
7、,P＜0.001)均是CIN的獨(dú)立危險因素.(5)△NGAL24-0h診斷CIN的ROC曲線顯示,曲線下面積為0.899(0.854,0.944),切點(diǎn)值為4.65μg/L,敏感度和特異度分別為93.6％和80.4％.結(jié)論冠狀動脈介入診療術(shù)后24h尿NGAL水平升高可以早期診斷CIN.作者尤威?(210006,南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京醫(yī)院(南京市第一醫(yī)院)心內(nèi)科)；?戚晨良?(210006,南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京醫(yī)院(南京市第一醫(yī)院)心內(nèi)科)；?葉飛?(210006,南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京醫(yī)院(南京市第一醫(yī)院)
