遺傳學(xué)論文孫金凱

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1、金處2茲碟A#NortheastAgriculturalUniversity單基因與多基因遺傳分析Single-geneandpolygenegeneticanalysis姓名：孫金凱學(xué)號(hào)：A09110257班級(jí):生工1102指導(dǎo)教師：王多佳摘要：本篇論文通過對(duì)人類遺傳病的分析，研究了單基因與多基因?qū)θ祟愡z傳的影響，以及判斷該種遺傳病是由單基因還是多基因控制。本文所探討的遺傳病例主要有亨廷頓舞蹈癥苯、丙酮尿癥、白化病、血友病、先天性心臟病、小兒精神分裂癥。通過對(duì)這些遺傳病的研究,找出致病基因，更好的至于這些疾病。關(guān)鍵詞：?jiǎn)位蚨嗷蜻z傳Abstract

2、：Thispaperthroughtheanalysisofhumangeneticdiseases,researchonmonogeneticandPolygenicgeneticeffects,anddeterminethekindofgeneticdiseaseiscontrolledbyasinglegeneorpolygenes?GeneticcasesareexploredinthisarticleHuntingtonmainPCB,phenylketonuria,Albino,hemophilia，congenicalheartdisea

3、se，childrenwithschizophrenia?ByresearchingthesegeneticdiseasestoHndoutgenes,betterwithregardtothesediseases?Keywords:singlegenegenesgenetic引言：由一個(gè)基因表達(dá)差異引起的性狀趨勢(shì)的遺傳方式稱作單基因遺傳。單基因遺傳特征：（1）有顯隱性關(guān)系；（2）后代有可預(yù)測(cè)的基因型和表型理論比例。多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只

4、由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用，故也稱多因子病。多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂癥患者的近親中發(fā)病率比普通人群高出數(shù)倍,與患者血緣關(guān)系越近，患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬于數(shù)量性狀，它們之間的變異是連續(xù)的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬于質(zhì)量性狀，它們之間的變異是不連續(xù)的。1單基因遺傳病研究1.1亨廷頓舞蹈癥1.1.1患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動(dòng)彌散，動(dòng)作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。HD高發(fā)于美洲和歐洲，中年發(fā)病居多。1.1.2HD最早是由美國(guó)醫(yī)師GeorgeHuntington于1872年報(bào)

5、道。致病基因huntingtin定位于4pl6.3,內(nèi)部有一個(gè)三聯(lián)體密碼子（CAG）的串聯(lián)重復(fù)（1993年），也稱為polyQregion0患者攜帶的突變基因內(nèi)（CAG）的數(shù)目從正常人的11-36增加到40以上，且重復(fù)數(shù)越高的患者發(fā)病越早，癥狀越嚴(yán)重。1.1.3疾病發(fā)生的主要原因：突變基因翻譯產(chǎn)生的變異蛋白質(zhì)因不正確折疊在細(xì)胞內(nèi)堆積形成“包涵體”，促進(jìn)神經(jīng)元細(xì)胞的死亡，加快腦部神經(jīng)的退化，進(jìn)而影響正常腦細(xì)胞的活動(dòng)。1.2丙酮尿癥1.2.1PKU于1934年由挪威化學(xué)家Folling首先報(bào)道的一種氨基酸代謝缺陷疾病，因發(fā)現(xiàn)尿液中含苯丙酮酸而命名為苯丙酮尿

6、癥?；颊咂つw、毛發(fā)色淺，汗和尿有特殊的鼠臭味，智力低下，缺乏表情,易激動(dòng)，有的常發(fā)生驚厥，多于30歲前死亡。我國(guó)攜帶者比例為2%,發(fā)病率為1/16500左右。防治方法就是嚴(yán)格限制食物中苯丙氨酸的攝入。1.3白化病1.3.1是一組以皮膚及其附屬物色素缺乏為主要臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病。其癥狀為皮膚、頭發(fā)和眼睛的虹蟆的部分脫色。有時(shí)也可以導(dǎo)致全身變白，有時(shí)病變不僅局限于眼睛、皮膚和頭發(fā)。1.3.2白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。白化病患者體內(nèi)由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，也就不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素，從而導(dǎo)致白化。1.3.3國(guó)際上，白

7、化病的發(fā)病率在1/10000至1/20000之間。我國(guó)攜帶者比例達(dá)到1/60左右。1.4血友病1.4.1先天性出血性疾病，患者常常自發(fā)性出血或某處破裂流血不止，尤以關(guān)節(jié)腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統(tǒng)最易出血，此病患者最后會(huì)因流血過多而死亡。1.4.2致病原因是由于凝血因子VDKFVH,Xq28)或IX(FIX,Xq26-27.3)基因突變導(dǎo)致人體內(nèi)凝血因子VDI或IX水平降低或缺乏，從而導(dǎo)致出血，并根據(jù)凝血因子的不同分為血友病A和B。1.4.3FVH的22號(hào)內(nèi)含子倒位突變引起的FVIII嚴(yán)重缺乏是45%的重型血友病A的分子發(fā)病機(jī)制2多基因遺傳病研究2.1

8、先天性心臟病2.1.1在人胚胎發(fā)育時(shí)期（懷孕初期2-3個(gè)月內(nèi)）,由于心臟及大血管的形成障礙而引