最新企業(yè)績(jī)效考核與薪酬體系設(shè)計(jì)實(shí)戰(zhàn)特訓(xùn)班(蔡巍)教學(xué)講義ppt課件.ppt

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1、企業(yè)績(jī)效考核與薪酬體系設(shè)計(jì)實(shí)戰(zhàn)特訓(xùn)班(蔡巍)第二節(jié)遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditaryataxia)遺傳性共濟(jì)失調(diào)指一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病。臨床癥狀復(fù)雜,交錯(cuò)重疊,具有高度的遺傳異質(zhì)性,分類(lèi)困難。部位:遺傳性共濟(jì)失調(diào)主要損及小腦及其傳導(dǎo)纖維受累,并常累及脊髓后柱、錐體束、橋腦核、基底節(jié)、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)及自主神經(jīng)系統(tǒng)。三大特征:①世代相接的遺傳背景;②共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn);③小腦損害為主的病理改變。傳統(tǒng)分類(lèi):根據(jù)主要受累部位分為脊髓型、脊髓小腦型和小腦型。Harding(

2、1993)提出根據(jù)發(fā)病年齡、臨床特征、遺傳方式和生化改變的分類(lèi)方法已被廣泛接受。近年來(lái)常染色體顯性小腦共濟(jì)失調(diào)(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)部分亞型的基因已被克隆和測(cè)序弄清了致病基因內(nèi)三核苷酸如(CAG)的拷貝數(shù)逐代增加的突變是致病原因。因?yàn)锳DCA的病理改變以小腦、脊髓和腦干變性為主,故又稱(chēng)為脊髓小腦性共濟(jì)失凋(spinocerebellarataxia,SCA),根據(jù)其臨床特點(diǎn)和基因定位可分為SCA1-21種亞型。病名遺傳方式染色體定位三核苷酸

3、重復(fù)起病年齡(歲)早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)(20歲前發(fā)病)常染色體隱性遺傳Friedreich共濟(jì)失調(diào)AR9qGAA(N<42,P>65~1700)13(嬰兒~50)腱反射存在的類(lèi)Friedreich共濟(jì)失調(diào)Marinese-Sj?gnen綜合征晚發(fā)性共濟(jì)失調(diào)常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)(ADCA)伴有眼肌麻痹或錐體外系特征,但無(wú)視網(wǎng)膜色素變性(ADCAI)SCA1AD6qCAG(N<39,P≥40)30(6~60)SCA2AD12qCAG(N=14~32,P≥35)30(嬰兒~67)SCA3(MJD)AD1

4、4qCAG(N<42,P≥61)30(6~70)SCA4AD16qSCA8AD13qCTG(N=16~37,P>80)39(18~65)伴有眼肌麻痹或錐體外系特征和視網(wǎng)膜變性(ADCAII)SCA7AD3pCAG(N<36,P≥37)30(嬰兒~60)純ADCA(ADCAⅢ)SCA5AD11cent30(10~68)SCA6AD19pCAG(N<20,P=21~29)48(24~75)SCA10AD22p35(15~45)齒狀核紅核蒼白球丘腦底核萎縮AD12pCAG(N<36,P≥49)30(兒童

5、~70)已知生化異常的共濟(jì)失調(diào)維生素E缺乏共濟(jì)失調(diào)低β蛋白血癥線(xiàn)粒體腦肌病母系遺傳線(xiàn)粒體DNA突變氨基酸尿癥肝豆?fàn)詈俗冃訟R13q14點(diǎn)突變18(5~50)植烷酸累積癥(Refsum)共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(ataxiatelangiectasia)AR11p一、Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(Friedreichataxia)(一)概述1、概念Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是小腦性共濟(jì)失調(diào)的最常見(jiàn)特發(fā)性變性疾病,由Friedreich(1863)首先報(bào)道。2、發(fā)病特點(diǎn)為常染色體隱性遺傳,男女均受

6、累,人群患病率為2/10萬(wàn),近親結(jié)婚發(fā)病率高可達(dá)5.6%~28%。3、臨床特征兒童期發(fā)病,肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào),腱反射消失,Babinski征陽(yáng)性,伴有發(fā)音困難、錐體束征、深感覺(jué)異常、脊柱側(cè)突、弓形足和心臟損害等。(二)病因及發(fā)病機(jī)制Friedreich共濟(jì)失調(diào)(FRDA)是由位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區(qū)GAA三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增所致。95%以上的病人有該基因第18號(hào)內(nèi)含子GAA點(diǎn)異常擴(kuò)增,正常人GAA重復(fù)42次以下,病人異常擴(kuò)增(66~1700次)形成異

7、常螺旋結(jié)構(gòu)可抑制基因轉(zhuǎn)錄。Friedreich共濟(jì)失調(diào)的基因產(chǎn)物frataxin蛋白主要位于脊髓、骨骼肌、心臟及肝臟等細(xì)胞線(xiàn)粒體的內(nèi)膜,其缺陷可導(dǎo)致線(xiàn)粒體功能障礙而發(fā)病。(三)病理肉眼脊髓變細(xì),以胸段為著。鏡下脊髓后索、脊髓小腦束和皮質(zhì)脊髓束變性,后根神經(jīng)節(jié)和Clark柱神經(jīng)細(xì)胞丟失;周?chē)窠?jīng)脫髓鞘,膠質(zhì)增生;腦干、小腦和大腦受累較輕;心臟因心肌肥厚而擴(kuò)大。(四)臨床表現(xiàn)1、發(fā)病年齡通常4~15歲起病,偶見(jiàn)嬰兒和50歲以后起病者。2、主要癥狀(1)進(jìn)展性步態(tài)共濟(jì)失調(diào),行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、左右搖晃、

8、易于跌倒;(2)2年內(nèi)出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào),表現(xiàn)動(dòng)作笨拙、取物不準(zhǔn)和意向性震顫;(3)在此早期階段膝腱反射和踝反射消失,出現(xiàn)小腦性構(gòu)音障礙或暴發(fā)性語(yǔ)言,雙上肢反射及部分患者雙膝腱發(fā)射可保存。(4)雙下肢關(guān)節(jié)位置覺(jué)和振動(dòng)覺(jué)受損,輕觸覺(jué)、痛溫覺(jué)通常不受累。(5)雙下肢無(wú)力發(fā)生較晚,可為上或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害,或二者兼有。(6)患者在出現(xiàn)癥狀前5年內(nèi)通常出現(xiàn)伸性跖反射,足內(nèi)側(cè)肌無(wú)力和萎縮導(dǎo)致弓形足伴爪型趾。3、體格檢查可見(jiàn)水平眼震,垂直性和旋轉(zhuǎn)性眼震較少,雙下肢肌無(wú)力,肌張力低,跟膝脛試驗(yàn)和

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