資源描述：
《神經(jīng)科疑難病例——進(jìn)行性核上性眼肌麻痹》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、病例7病史患者，女性，48歲，為進(jìn)一步診治收入神經(jīng)科。兩年半前首發(fā)行走不穩(wěn)，下樓時(shí)為著。行走不穩(wěn)持續(xù)進(jìn)展，偶爾伴跌倒。同時(shí)其對(duì)業(yè)余愛好喪失興趣、離職，言談及笑容減少。此后不久，她出現(xiàn)了視力問題，看近物以及閱讀、看電視尤為困難。她的丈夫訴其不能與他目光直視，而且形容患者總是看起來“恐懼的樣子”。系統(tǒng)回顧有意義的有吞咽困難，液體重于固體；尿頻、有時(shí)尿失禁，但無大便失禁。既往史：產(chǎn)傷繼發(fā)的右上肢無力，左側(cè)角膜移植術(shù)后，卵巢破裂及子宮切除術(shù)后。家族史：無神經(jīng)系統(tǒng)疾病家族史。個(gè)人史：無煙酒嗜好及靜脈吸毒史。過敏史：（-）。用藥史：咪哆吡及普瑞馬林。內(nèi)科系統(tǒng)體格檢查生命體征：
2、坐位血壓104/60mm/Hg，心率88次/分；立位血壓100/58mm/Hg，心率92次/分。常規(guī)查體無特殊發(fā)現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查智能狀態(tài)：神志清晰，時(shí)間定向力可。簡易精神智能狀態(tài)檢查28/30（連續(xù)減7失2分）。語言：緩慢、流暢、有重復(fù)，理解力及命名正常。唇音、舌音及喉音無困難。顱神經(jīng):眼底檢查正常。左側(cè)瞳孔術(shù)后狀態(tài)，無光反射。眼球運(yùn)動(dòng)見下圖。其余顱神經(jīng)檢查正常。眼球向各方向運(yùn)動(dòng)示意玩偶頭試驗(yàn)時(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)檢查：四肢肌張力均增高。上肢肌肉右左三角肌5-/55-/5二頭肌4/53/5三頭肌3/53/5腕屈肌5/55/5腕伸肌5/55/5指屈肌3/53/5指
3、伸肌5/53/5下肢
4、甲狀腺功能：正常。肝炎篩查：（-）。HIV：（-）。梅毒血清學(xué)：（-）。血清蛋白電泳：正常。血沉：2mm/h（（參考范圍：0-15mm/h）。CPK：52U/L（參考范圍：5-200U/L）。葉酸：4.5ng/ml（參考范圍：>1.5ng/ml）。維生素B12：正常。APOE基因型：E3/E4。參考范圍：人口研究發(fā)現(xiàn)三種純合子型（E2/E2,E3/E3,E4/E4）和三種雜合子型（E2/E3,E2/E4,E3/E4）。E4等位基因被認(rèn)為是阿爾茨海默?。ˋ.D.）的一個(gè)危險(xiǎn)因素，尤其是晚發(fā)家族型中具有E4/E4基因型的患者90％在80歲前發(fā)展為A.D.。散發(fā)型A.D
5、.患者中64％具有至少一個(gè)E4等位基因。E4等位基因僅為A.D.的危險(xiǎn)因素，但并不具有診斷性。腦脊液：1、腦脊液生化/細(xì)胞/VDRL：CSF-Chem/Cells/VDRL參考范圍結(jié)果外觀清亮,無色清亮,無色葡萄糖40-70mg/dL71蛋白10-50mg/dL26紅細(xì)胞/mm30白細(xì)胞0-5/mm31單核細(xì)胞/mm31VDRL篩查無反應(yīng)無反應(yīng)2、腦脊液培養(yǎng)：真菌（-），AFB（-），常規(guī)（-）。3、腦脊液抗體/抗原：（-）。4、腦脊液電泳：腦脊液檢查正常，未見寡克隆區(qū)帶。常規(guī)EEG：枕部優(yōu)勢節(jié)律9Hz。前部導(dǎo)聯(lián)可見8-9Hz電活動(dòng)及18-22Hz的低電壓活動(dòng)。過
6、度換氣：3分鐘過度換氣未見明顯改變。印象:正常范圍EEG。未見局灶性或單側(cè)性癲癇樣放電。胸片：正常。頭部MRI：垂體右側(cè)凸起邊緣下可見一小片約6mm的低信號(hào)無增強(qiáng)的區(qū)域。提示可能為6mm左右的微腺瘤。蝶鞍旁及海綿竇未見異常。腦部檢查顯示腦室、腦溝正常，未見局部病灶。神經(jīng)心理評(píng)估：患者語言表達(dá)能力在平均范圍內(nèi)。目前結(jié)果顯示輕度認(rèn)知下降，患者對(duì)此未意識(shí)到。薄弱點(diǎn)包括語言能力僅為一般水平，信息處理速度緩慢，散文延遲回憶低于平均水平，當(dāng)加工處理要求提高時(shí)對(duì)機(jī)械語言學(xué)習(xí)任務(wù)檢索不良，詞語流暢性減慢，以及動(dòng)機(jī)不足。上述發(fā)現(xiàn)提示額葉皮質(zhì)下功能障礙，但由于存在有臨床意義的抑郁證據(jù)
7、，而抑郁可被器官功能障礙所掩蓋，所以以上關(guān)系并不確定。建議隨訪評(píng)估認(rèn)知障礙的進(jìn)展。診斷和討論診斷：進(jìn)行性核上性眼肌麻痹（ProgressiveSupranuclearPalsy,PSP）患者女性，48歲，病史2年，因無力、平衡障礙（主要為姿勢性不穩(wěn)）、構(gòu)音障礙、視覺異常及不伴慌張步態(tài)的緩慢、輕度僵直步態(tài)收入神經(jīng)科診治。此患者的眼部癥候是其診斷的重要線索。眼底檢查顯示雙眼黃斑、血管及周圍完全正常。雙眼杯盤比0.2，無視盤水腫或視神經(jīng)萎縮。各方向眼動(dòng)檢查中，向上為-3，向下為-3.5，水平動(dòng)眼正常。垂直方向玩偶眼無異常。Bell現(xiàn)象雙側(cè)無異常?？傊浯怪狈较蚰暵楸?/p>
8、，可被垂直
