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《神經(jīng)科疑難病例——進(jìn)行性核上性眼肌麻痹》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線(xiàn)閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在工程資料-天天文庫(kù)。
1、病例7病史患者，女性，48歲，為進(jìn)一步診治收入神經(jīng)科。兩年半前首發(fā)行走不穩(wěn)，下樓時(shí)為著。行走不穩(wěn)持續(xù)進(jìn)展，偶爾伴跌倒。同時(shí)其對(duì)業(yè)余愛(ài)好喪失興趣、離職，言談及笑容減少。此后不久，她出現(xiàn)了視力問(wèn)題，看近物以及閱讀、看電視尤為困難。她的丈夫訴其不能與他目光直視，而且形容患者總是看起來(lái)“恐懼的樣子”。系統(tǒng)回顧有意義的有吞咽困難，液體重于固體；尿頻、有時(shí)尿失禁，但無(wú)大便失禁。既往史：產(chǎn)傷繼發(fā)的右上肢無(wú)力，左側(cè)角膜移植術(shù)后，卵巢破裂及子宮切除術(shù)后。家族史：無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)疾病家族史。個(gè)人史：無(wú)煙酒嗜好及靜脈吸毒史。過(guò)敏史：（-）。用藥史：咪哆吡及普瑞馬
2、林。內(nèi)科系統(tǒng)體格檢查生命體征：坐位血壓104/60mm/Hg，心率88次/分；立位血壓100/58mm/Hg，心率92次/分。常規(guī)查體無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)專(zhuān)科檢查智能狀態(tài)：神志清晰，時(shí)間定向力可。簡(jiǎn)易精神智能狀態(tài)檢查28/30（連續(xù)減7失2分）。語(yǔ)言：緩慢、流暢、有重復(fù)，理解力及命名正常。唇音、舌音及喉音無(wú)困難。顱神經(jīng):眼底檢查正常。左側(cè)瞳孔術(shù)后狀態(tài)，無(wú)光反射。眼球運(yùn)動(dòng)見(jiàn)下圖。其余顱神經(jīng)檢查正常。眼球向各方向運(yùn)動(dòng)示意locatedintheTomb,DongShenJiabang,deferthenextdayfocusedonthe
3、assassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfewbayonets,duetomissedfatal,whennightcame玩偶頭試驗(yàn)時(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)檢查：四肢肌張力均增高。上肢肌肉右左三角肌5-/55-/5二頭肌4/53/5三頭肌3/53/5腕屈肌5/55/5腕伸肌5/55/5指屈肌3/53/5指伸肌5/53/5下肢
4、3+/52+/5屈踝4+/54+/5伸踝3+/53+/5感覺(jué)系統(tǒng)檢查：針刺覺(jué)、溫度覺(jué)、震動(dòng)覺(jué)及本體感覺(jué)對(duì)稱(chēng)無(wú)異常。反射：反射右左二頭肌1+2+肱橈1+2+膝2+3+踝2+2+下頜無(wú)Hoffman無(wú)眉間無(wú)吸吮無(wú)掌頜對(duì)稱(chēng)存在小腦檢查：指鼻及跟膝脛試驗(yàn)正常。無(wú)辨距不良及蹣跚步態(tài)，無(wú)震顫。步態(tài)：穩(wěn)定、緩慢、輕微僵直，擺臂減少。足尖行走正常，足跟和足跟-足尖走直線(xiàn)走路困難。輔助檢查血常規(guī)：正常。血生化：K3.3meq/l（參考范圍3.5-5.0meq/l），余正常。尿常規(guī)：正常。凝血時(shí)間：正常。甲狀腺功能：正常。肝炎篩查：（-）。HIV：（-）
5、。梅毒血清學(xué)：（-）。血清蛋白電泳：正常。血沉：2mm/h（（參考范圍：0-15mm/h）。CPK：52U/L（參考范圍：5-200U/L）。葉酸：4.5ng/ml（參考范圍：>1.5ng/ml）。維生素B12：正常。APOE基因型：E3/E4。參考范圍：人口研究發(fā)現(xiàn)三種純合子型（E2/E2,E3/E3,E4/E4）和三種雜合子型（E2/E3,E2/E4,E3/E4）。E4等位基因被認(rèn)為是阿爾茨海默?。ˋ.D.）的一個(gè)危險(xiǎn)因素，尤其是晚發(fā)家族型中具有E4/E4基因型的患者90％在80歲前發(fā)展為A.D.。散發(fā)型A.D.患者中64％具有至
6、少一個(gè)E4等位基因。E4等位基因僅為A.D.的危險(xiǎn)因素，但并不具有診斷性。腦脊液：locatedintheTomb,DongShenJiabang,deferthenextdayfocusedontheassassination.Linping,Zhejiang,1ofwhichliquorwinemasters(WuzhensaidinformationisCarpenter),whogotAfewbayonets,duetomissedfatal,whennightcame1、腦脊液生化/細(xì)胞/VDRL：CSF-Chem/Cell
7、s/VDRL參考范圍結(jié)果外觀清亮,無(wú)色清亮,無(wú)色葡萄糖40-70mg/dL71蛋白10-50mg/dL26紅細(xì)胞/mm30白細(xì)胞0-5/mm31單核細(xì)胞/mm31VDRL篩查無(wú)反應(yīng)無(wú)反應(yīng)2、腦脊液培養(yǎng)：真菌（-），AFB（-），常規(guī)（-）。3、腦脊液抗體/抗原：（-）。4、腦脊液電泳：腦脊液檢查正常，未見(jiàn)寡克隆區(qū)帶。常規(guī)EEG：枕部?jī)?yōu)勢(shì)節(jié)律9Hz。前部導(dǎo)聯(lián)可見(jiàn)8-9Hz電活動(dòng)及18-22Hz的低電壓活動(dòng)。過(guò)度換氣：3分鐘過(guò)度換氣未見(jiàn)明顯改變。印象:正常范圍EEG。未見(jiàn)局灶性或單側(cè)性癲癇樣放電。胸片：正常。頭部MRI：垂體右側(cè)凸起邊緣下
8、可見(jiàn)一小片約6mm的低信號(hào)無(wú)增強(qiáng)的區(qū)域。提示可能為6mm左右的微腺瘤。蝶鞍旁及海綿竇未見(jiàn)異常。腦部檢查顯示腦室、腦溝正常，未見(jiàn)局部病灶。神經(jīng)心理評(píng)估：患者語(yǔ)言表達(dá)能力在平均范圍內(nèi)。目前結(jié)果顯示輕度認(rèn)知下降，患者對(duì)此未意識(shí)
