腓腸肌肌肉萎縮癥

《腓腸肌肌肉萎縮癥》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫(kù)。

1、原文來(lái)源：MDAUSA翻譯者：martin,校審：復(fù)旦大學(xué),上海華山醫(yī)院呂傳真教授??CMT是一種神經(jīng)性疾病，它以在1886年首先對(duì)其進(jìn)行記述的三位醫(yī)生的名字命名。他們分別是來(lái)自法國(guó)的Jean-MartinCharcot和PierreMarie以及來(lái)自英國(guó)的HowardHenryTooth。盡管大多數(shù)人從來(lái)沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)CMT，但在美國(guó)卻有約115,000名CMT的患者。??和其它的神經(jīng)性疾病不同，CMT通常不會(huì)威脅到患者的生命，并且也幾乎從不影響他們的大腦。它所侵害的是周圍神經(jīng)，即那些將大腦以及脊髓同肌肉和

2、感覺(jué)器官相連接的神經(jīng)細(xì)胞纖維束。這樣的神經(jīng)損傷或者說(shuō)神經(jīng)系統(tǒng)疾病會(huì)造大人肢體末端，即腳、小腿、手和前臂處肌肉的無(wú)力、萎縮以及一定程度的感覺(jué)喪失。??盡管CMT看上去可能很像一種由于過(guò)度暴露于特殊的化學(xué)藥品所造成獲得性神經(jīng)?。╝cquiredneuropathy）但它卻和任何的人為因素都無(wú)關(guān)，而且也不具有傳染性。它屬于遺傳性疾病，也就是說(shuō)會(huì)從家族中的一代人傳給下一代人。??由于具有這些特點(diǎn)，CMT有時(shí)也被稱作為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)病hereditaryandmotorsensoryneuropathy(HM

3、SN)，有些醫(yī)生也會(huì)使用舊時(shí)的叫法-腓骨肌肉萎縮癥。由于CMT有多種不同的類型，而其各自的嚴(yán)重性、起病時(shí)間、進(jìn)展模式以及癥狀都很獨(dú)特，所以它還有其它的一些名稱，比如：Dejerine-Sottas病(DS)就是指的出現(xiàn)在嬰兒時(shí)期比較嚴(yán)重的一種類型的CMT。??盡管當(dāng)前CMT無(wú)法治愈，但仍然有一些治療方法可以有效地控制其癥狀。在這里和CMT概述一道要介紹給大家的方法已經(jīng)為許多患者帶來(lái)了積極而富有成果的生活。CMT的病因是什么？??CMT是由某些特定基因的缺陷所導(dǎo)致的，這些基因引導(dǎo)合成特定的蛋白使得人體的必要

4、功能才能得以實(shí)現(xiàn)。每一型CMT都和一種特定的基因相關(guān)聯(lián)，而所有的這種基因所合成的蛋白質(zhì)均存在于周圍神經(jīng)當(dāng)中。??周圍神經(jīng)提供人的大腦和人體其它部分之間的一個(gè)必不可少的中繼作用。當(dāng)你決定移動(dòng)你的腿的時(shí)候，你的大腦就向脊髓中控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞發(fā)出一個(gè)電信號(hào)，接著這些運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞又再利用周圍神經(jīng)將這個(gè)電信號(hào)傳遞到你的腿部肌肉。????如果弄傷了腿，你會(huì)感到疼，那是因?yàn)槭軅幍奶鄹猩窠?jīng)通過(guò)周圍神經(jīng)已經(jīng)將一個(gè)電信號(hào)傳給了你的大腦。??周圍神經(jīng)由一些神經(jīng)纖維或軸突所構(gòu)成，它們自感覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞延伸，傳

5、遞電信號(hào)到脊髓和從脊髓到肌肉。??為了使你能夠快速而準(zhǔn)確的移動(dòng)和作出反應(yīng)，軸突必須在極短的時(shí)間內(nèi)來(lái)傳遞這些電信號(hào)。這對(duì)于那些需要進(jìn)行長(zhǎng)距離信號(hào)傳遞的比如像連接手指和腳趾肌肉的軸突來(lái)說(shuō)的確是不太容易的。為了提高其功能，每一個(gè)軸突都有一層髓磷脂所包裹。和電線的外包塑料一樣，髓磷脂起到的是為軸突絕緣的作用。同時(shí)它還為軸突提供必要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。??CMT所涉及的基因多達(dá)十多種，每一種基因都對(duì)應(yīng)一型CMT（很多病例也會(huì)對(duì)應(yīng)不止一種基因）。這些基因中的某一些制造軸突所需的蛋白，而另一些所制造的則是髓磷脂所需的蛋白。有缺

6、陷的髓磷脂基因會(huì)導(dǎo)致髓鞘的崩解，稱為脫髓鞘，而有缺陷的軸突基因則會(huì)導(dǎo)致軸突功能障礙稱為軸索病。??不論哪一種情況，最終的結(jié)果都是一樣的，那就是軸突或髓磷脂中缺陷將導(dǎo)致對(duì)軸突越來(lái)越重的損傷。??人體內(nèi)最長(zhǎng)的軸突對(duì)于損傷是極其敏感的，這就是為什么CMT大多造成患者肢體末端的運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)出現(xiàn)問(wèn)題。??CMT的患者有何癥狀，該如何治療？??因?yàn)镃MT具有不同的類型，在一定程度上使得不同患者之間的癥狀存在很大差異。在這一部分我們提供CMT患者的一般表現(xiàn)，而在下一部分描述不同類型CMT的表現(xiàn)。1、肌無(wú)力??通常情況下，

7、CMT患者的遠(yuǎn)端肌肉（身體手、足部分的肌肉）會(huì)出現(xiàn)緩慢的進(jìn)行性無(wú)力和萎縮。而近端肌肉（靠近身體中心部分的肌肉）無(wú)力的情況則很少見(jiàn)。無(wú)力的癥狀通常由足部和踝關(guān)節(jié)處開(kāi)始，具體表現(xiàn)為足下垂，即腳掌抬起困難，從而導(dǎo)致患者行走時(shí)腳尖向下，并且很容易絆倒。隨著肌無(wú)力情況的加重和患者行走時(shí)努力彌補(bǔ)這種無(wú)力所帶來(lái)的不便，他們都會(huì)逐漸形成非常規(guī)的步態(tài)。??許多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而導(dǎo)致經(jīng)常性絆倒、踝部扭傷或踝關(guān)節(jié)骨折的情況后才去看神經(jīng)科醫(yī)生的。??出現(xiàn)這些問(wèn)題后，一些患者發(fā)現(xiàn)通過(guò)穿靴子或高幫鞋給踝部以支持他們

8、就可以自己克服了。其他一些患者可能就需要使用如踝-足矯正器ankle-footorthosis(AFO)之類的腿部支具了，它是圍繞貼附在患者腳、踝處可脫卸的一個(gè)固定裝置。它一度要用笨重的金屬桿來(lái)制作，而且還必須和特殊的鞋子配合使用。而現(xiàn)在制作AFO用的是輕便的塑料，可以針對(duì)不同的使用者量身定做，而且還可以直接穿在長(zhǎng)褲和球鞋里面。??如果更為近端的肌肉出現(xiàn)無(wú)力的情況，那么可以使用膝-踝-足矯正器knee-ankle-footor