脊髓型肌肉萎縮癥

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1、脊髓型肌肉萎縮癥　　脊髓型肌肉萎縮癥是什么　　1、脊髓性肌肉萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy）是最常見的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一，是由于脊髓前角細(xì)胞運動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致患者近端肌肉對稱性、進(jìn)行性萎縮和無力，最終導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳病第二位。屬于常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為1/6000-1/10000，若夫妻雙方生過一個SMA患兒，則再生患兒的概率為25%，生無癥狀的攜帶者的概率為50%，生一個正常的孩子的概率為25%。　　2、脊髓性（進(jìn)行性）肌萎縮是一種具有進(jìn)行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌

2、肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經(jīng)元疾病?！　?、脊髓性肌肉萎縮癥僅累及下運動神經(jīng)元，患者四肢呈進(jìn)行性弛緩性癱瘓，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢等臨床表現(xiàn)，可結(jié)合頸椎或腰椎影像學(xué)未見與臨床相一致的表現(xiàn)，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點進(jìn)行診斷。　　脊髓型肌肉萎縮癥的分類　　1、Ⅰ型，又稱重型、急性型、嬰兒型，患者在出生六個月內(nèi)即出現(xiàn)癥狀，病患之四肢及軀干因嚴(yán)重肌張力減退而呈現(xiàn)無力癥狀，頸部控制、吞咽及呼吸困難，哭聲無力、肌腱反射消失，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡?！　?、Ⅱ型，又稱中間型，其癥狀常出現(xiàn)于出生后六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對

3、稱性之無力，且以肢體近端較為嚴(yán)重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常，患者可依靠物理治療及呼吸照護(hù)存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例?！　?、Ⅲ型，又稱成人型，屬于輕型脊髓性肌萎縮癥，其發(fā)病年齡從一歲半至成年。以輕度、對稱的肢體近端肌肉無力為表征，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，肌腱反射減弱，通常此類患者長期存活率高?！　〖顾栊图∪馕s癥的癥狀　　1、嬰兒脊髓性肌萎縮　?。?）對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。　?。?）肌肉

4、松弛：張力極低，當(dāng)嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失?！　。?）肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。　?。?）肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈現(xiàn)矛盾呼吸。　?。?）病程為進(jìn)行性，晚期延髓支配的肌肉萎縮，以咽肌最為顯著，伴有肌纖維震顫，咽腭肌肉萎縮引起呼吸及吞咽困難，易有吸收性肺炎?！　?、少年型脊髓性肌萎縮　　是嬰兒型的一種輕型病損，起病常在2-7歲，間或更晚，開始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無力，病情進(jìn)展緩慢，逐漸累及下肢遠(yuǎn)端和上肢。　　3、中間型脊髓性肌萎縮　　又稱慢性嬰兒型，起病

5、在出生后3-15個月，開始為近端肌無力，繼而波及上肢，病情進(jìn)展緩慢，面肌常不受影響?！　?、少年型顯性遺傳肌萎縮　　本型為特殊型顯性遺傳性疾病，起病多在3-4歲時，主要表現(xiàn)為近端肌無力及萎縮，病情較輕，不影響壽命，可正常生活?！　?、中年男性脊髓性肌萎縮　　表現(xiàn)為雙手活動軟弱無力，手的內(nèi)在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發(fā)展到下肢。也有從足發(fā)病，擴(kuò)展到下肢，然后上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發(fā)展，有時僅累及一只手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應(yīng)。括約肌無功能障礙，病

6、理反射多不出現(xiàn)，但可見于頻發(fā)肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現(xiàn)，有寒冷、情緒波動或受到機(jī)械刺激時可誘發(fā)和加重肌束震顫。病程中無自發(fā)疼痛和感覺異常出現(xiàn)，舌肌萎縮，軟腭運動障礙伴發(fā)音及吞咽癥狀極少產(chǎn)生?！　〖顾栊图∪馕s癥診斷　　1、實驗室檢查：　　（1）血清CPKSMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達(dá)到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主;一般CPK常隨著肌肉損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉嚴(yán)重萎縮時，CPK水平才開始下降。　?。?）基因診斷對于兒童型SMA，一般可通過PC

7、R方法擴(kuò)增SMNt基因的7、8號外顯子并結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)分析（SSCP）或應(yīng)用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進(jìn)行診斷?！　?、其他輔助檢查：　?。?）CT肌肉掃描，此有助于SMA與各型肌營養(yǎng)不良的鑒別。SMA呈現(xiàn)不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失;而肌營養(yǎng)不良則表現(xiàn)大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少見?！　。?）電生理檢查，EMG可反映4種主要類型SMA的嚴(yán)重程度和進(jìn)展情況。但其異常改變相似，包括纖顫電位和復(fù)合運動單位動作電位（MUAPs）的波幅和時限增加以及干擾相減少

8、。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有時可見神經(jīng)源性和肌源性電位，混雜存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活檢呈神經(jīng)源性損害，而EMG卻表現(xiàn)肌源性損害，提示EMG與臨