腓腸肌肌肉萎縮癥

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1、原文來源：MDAUSA翻譯者：martin,校審：復(fù)旦大學(xué),上海華山醫(yī)院呂傳真教授??CMT是一種神經(jīng)性疾病，它以在1886年首先對其進行記述的三位醫(yī)生的名字命名。他們分別是來自法國的Jean-MartinCharcot和PierreMarie以及來自英國的HowardHenryTooth。盡管大多數(shù)人從來沒有聽說過CMT，但在美國卻有約115,000名CMT的患者。??和其它的神經(jīng)性疾病不同，CMT通常不會威脅到患者的生命，并且也幾乎從不影響他們的大腦。它所侵害的是周圍神經(jīng)，即那些將大腦以及脊髓同肌肉和感覺器官相連接的神經(jīng)細胞纖維束。這樣的神經(jīng)損傷或者說神經(jīng)

2、系統(tǒng)疾病會造大人肢體末端，即腳、小腿、手和前臂處肌肉的無力、萎縮以及一定程度的感覺喪失。??盡管CMT看上去可能很像一種由于過度暴露于特殊的化學(xué)藥品所造成獲得性神經(jīng)?。╝cquiredneuropathy）但它卻和任何的人為因素都無關(guān)，而且也不具有傳染性。它屬于遺傳性疾病，也就是說會從家族中的一代人傳給下一代人。??由于具有這些特點，CMT有時也被稱作為遺傳性運動感覺性神經(jīng)病hereditaryandmotorsensoryneuropathy(HMSN)，有些醫(yī)生也會使用舊時的叫法-腓骨肌肉萎縮癥。由于CMT有多種不同的類型，而其各自的嚴重性、起病時間、進展

3、模式以及癥狀都很獨特，所以它還有其它的一些名稱，比如：Dejerine-Sottas病(DS)就是指的出現(xiàn)在嬰兒時期比較嚴重的一種類型的CMT。??盡管當(dāng)前CMT無法治愈，但仍然有一些治療方法可以有效地控制其癥狀。在這里和CMT概述一道要介紹給大家的方法已經(jīng)為許多患者帶來了積極而富有成果的生活。CMT的病因是什么？??CMT是由某些特定基因的缺陷所導(dǎo)致的，這些基因引導(dǎo)合成特定的蛋白使得人體的必要功能才能得以實現(xiàn)。每一型CMT都和一種特定的基因相關(guān)聯(lián)，而所有的這種基因所合成的蛋白質(zhì)均存在于周圍神經(jīng)當(dāng)中。??周圍神經(jīng)提供人的大腦和人體其它部分之間的一個必不可少的中

4、繼作用。當(dāng)你決定移動你的腿的時候，你的大腦就向脊髓中控制肌肉運動的神經(jīng)細胞發(fā)出一個電信號，接著這些運動神經(jīng)細胞又再利用周圍神經(jīng)將這個電信號傳遞到你的腿部肌肉。????如果弄傷了腿，你會感到疼，那是因為受傷處的疼感神經(jīng)通過周圍神經(jīng)已經(jīng)將一個電信號傳給了你的大腦。??周圍神經(jīng)由一些神經(jīng)纖維或軸突所構(gòu)成，它們自感覺神經(jīng)細胞以及運動神經(jīng)細胞延伸，傳遞電信號到脊髓和從脊髓到肌肉。??為了使你能夠快速而準確的移動和作出反應(yīng)，軸突必須在極短的時間內(nèi)來傳遞這些電信號。這對于那些需要進行長距離信號傳遞的比如像連接手指和腳趾肌肉的軸突來說的確是不太容易的。為了提高其功能，每一個軸

5、突都有一層髓磷脂所包裹。和電線的外包塑料一樣，髓磷脂起到的是為軸突絕緣的作用。同時它還為軸突提供必要的營養(yǎng)物質(zhì)。??CMT所涉及的基因多達十多種，每一種基因都對應(yīng)一型CMT（很多病例也會對應(yīng)不止一種基因）。這些基因中的某一些制造軸突所需的蛋白，而另一些所制造的則是髓磷脂所需的蛋白。有缺陷的髓磷脂基因會導(dǎo)致髓鞘的崩解，稱為脫髓鞘，而有缺陷的軸突基因則會導(dǎo)致軸突功能障礙稱為軸索病。??不論哪一種情況，最終的結(jié)果都是一樣的，那就是軸突或髓磷脂中缺陷將導(dǎo)致對軸突越來越重的損傷。??人體內(nèi)最長的軸突對于損傷是極其敏感的，這就是為什么CMT大多造成患者肢體末端的運動和感覺

6、出現(xiàn)問題。??CMT的患者有何癥狀，該如何治療？??因為CMT具有不同的類型，在一定程度上使得不同患者之間的癥狀存在很大差異。在這一部分我們提供CMT患者的一般表現(xiàn)，而在下一部分描述不同類型CMT的表現(xiàn)。1、肌無力??通常情況下，CMT患者的遠端肌肉（身體手、足部分的肌肉）會出現(xiàn)緩慢的進行性無力和萎縮。而近端肌肉（靠近身體中心部分的肌肉）無力的情況則很少見。無力的癥狀通常由足部和踝關(guān)節(jié)處開始，具體表現(xiàn)為足下垂，即腳掌抬起困難，從而導(dǎo)致患者行走時腳尖向下，并且很容易絆倒。隨著肌無力情況的加重和患者行走時努力彌補這種無力所帶來的不便，他們都會逐漸形成非常規(guī)的步態(tài)。

7、??許多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而導(dǎo)致經(jīng)常性絆倒、踝部扭傷或踝關(guān)節(jié)骨折的情況后才去看神經(jīng)科醫(yī)生的。??出現(xiàn)這些問題后，一些患者發(fā)現(xiàn)通過穿靴子或高幫鞋給踝部以支持他們就可以自己克服了。其他一些患者可能就需要使用如踝-足矯正器ankle-footorthosis(AFO)之類的腿部支具了，它是圍繞貼附在患者腳、踝處可脫卸的一個固定裝置。它一度要用笨重的金屬桿來制作，而且還必須和特殊的鞋子配合使用。而現(xiàn)在制作AFO用的是輕便的塑料，可以針對不同的使用者量身定做，而且還可以直接穿在長褲和球鞋里面。??如果更為近端的肌肉出現(xiàn)無力的情況，那么可以使用膝-踝-足矯

8、正器knee-ankle-footor