產(chǎn)前篩查診療技術(shù)規(guī)范

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1、產(chǎn)前篩查診療技術(shù)規(guī)范?診療常規(guī)的核心是讓進(jìn)行產(chǎn)前檢查的所有孕婦均有機(jī)會(huì)作產(chǎn)前篩查，并對(duì)產(chǎn)前篩查的結(jié)果做出正確的解釋，根據(jù)醫(yī)療原則處理需要進(jìn)一步作產(chǎn)前診斷的病例。?具體內(nèi)容包括：?1．對(duì)所有的孕婦進(jìn)行宣傳，對(duì)其說(shuō)明產(chǎn)前篩查的意義、目的，讓進(jìn)行篩查的孕婦均有機(jī)會(huì)進(jìn)行知情選擇接受產(chǎn)前篩查。?2．建議所有小于35歲的孕15-20周的孕婦做產(chǎn)前篩查；大于35歲的孕婦（大于35?歲系指預(yù)產(chǎn)期時(shí)35歲）及高位孕婦做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。?3．對(duì)要做產(chǎn)前篩查的孕婦，必須進(jìn)行詳細(xì)的病史采集及掌握問(wèn)診方法。?（1）詳細(xì)詢問(wèn)孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重、是否有胰島素依賴性糖尿病。（2）?是否

2、為多胎妊娠，是否吸煙，異常妊娠史，前胎是否是21-三體、18-?三體等。4．咨詢醫(yī)生根據(jù)掌握的婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)等知識(shí)對(duì)遺傳咨詢做出科學(xué)的解答。（1）整個(gè)遺傳咨詢過(guò)程中，咨詢醫(yī)生只需將可能發(fā)生的情況及后果向病人進(jìn)行陳述，由病人自行選擇采取的措施。（2）必須使篩查者清楚篩查的局限性，在此基礎(chǔ)上要求孕婦簽署知情同意書(shū)。?（3）醫(yī)生應(yīng)該確定被篩查孕婦的年齡、孕周（必要時(shí)B超確診胎齡）等病史后開(kāi)出產(chǎn)前篩查送檢單。?5．對(duì)篩查結(jié)果的解釋與臨床處理原則：?（1）對(duì)篩查結(jié)果為21-三體、18-三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng)告知孕婦其結(jié)果只說(shuō)明胎兒患這兩種先天異常的可能性很大，但

3、不是確診。建議其進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體病?（2）對(duì)于年齡≥35歲的高齡孕婦，即使做了篩查且是低風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生也應(yīng)告之產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供選擇細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機(jī)會(huì)。?（3）對(duì)于NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)建議B超檢查以排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性。?（4）對(duì)篩查陰性或低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果只說(shuō)明孕婦胎兒患某一先天缺陷的可能性很小，但不是絕對(duì)排除。?6．下列孕婦應(yīng)該直接做產(chǎn)前診斷：?（1）35歲以上的高齡孕婦。?（2）產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群。?（3）曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦。（4）產(chǎn)前篩查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。（5）夫婦一方為染色體異常

4、攜帶者。（6）孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。（7）其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史。7．對(duì)建議做產(chǎn)前胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的孕婦，主治醫(yī)生應(yīng)向孕婦說(shuō)明有關(guān)手術(shù)（羊膜腔穿刺術(shù)，臍血采集等）的診斷價(jià)值與風(fēng)險(xiǎn)，讓孕婦知情選擇，對(duì)同意進(jìn)行產(chǎn)前胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的孕婦，應(yīng)請(qǐng)?jiān)袐D簽署知情同意書(shū)，并按有關(guān)手術(shù)的技術(shù)規(guī)范（羊膜腔穿刺術(shù)技術(shù)規(guī)范，臍血采集技術(shù)規(guī)范等）對(duì)其進(jìn)行相應(yīng)檢查與血常規(guī)、凝血功能等檢驗(yàn)，對(duì)無(wú)禁忌癥者，開(kāi)出《胎兒染色體檢查申請(qǐng)單》。8．從事產(chǎn)前篩查人員在產(chǎn)前篩查系列工作中必須抱著對(duì)孕婦負(fù)責(zé)的精神，注重保護(hù)被服務(wù)對(duì)象的隱私，耐心、詳細(xì)地向咨詢者闡明

5、科學(xué)道理，盡可能使他們接受醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見(jiàn)。9．對(duì)疑難或有疑難病例的處理意見(jiàn)，應(yīng)提交產(chǎn)前診斷中心專家組討論決定。?產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范?產(chǎn)科超聲檢查可分為三類：①常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查；②系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查：包括早中孕11～14孕周及18-24孕周進(jìn)行的胎兒系統(tǒng)超聲檢查。③針對(duì)性檢查。要明確指出產(chǎn)科超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形。妊娠18～24周時(shí)超聲應(yīng)當(dāng)檢查出的致命胎兒畸形包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、致命性軟骨發(fā)育不良。?一、人員要求?從事產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師必須具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；承擔(dān)中、晚期妊娠系統(tǒng)胎

6、兒超聲檢查的醫(yī)師還應(yīng)符合下列條件之一：①大專以上學(xué)歷，而且具有中級(jí)以上超聲醫(yī)學(xué)?專業(yè)技術(shù)職稱，接受過(guò)產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)；②在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過(guò)產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。?二、設(shè)備要求?實(shí)時(shí)超聲診斷儀。承擔(dān)中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查的單位，應(yīng)具有一臺(tái)以上彩色多普勒超聲診斷儀，并配有圖像記錄設(shè)備。三、超聲檢查標(biāo)準(zhǔn)?（一）早期妊娠一般產(chǎn)前超聲檢查(常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查)?1、檢查內(nèi)容：確定宮內(nèi)孕、診斷多胎妊娠、評(píng)估孕周、排除妊娠有關(guān)異常（異位妊娠、葡萄胎、胎停育）、排除其他婦科疾患（盆腔腫塊、子宮畸形）等。?2、檢查方法：經(jīng)腹部超聲檢查；腔內(nèi)超聲

7、檢查?3、檢查項(xiàng)目：?胎囊(大小、形狀、位置)???胎芽(頭臀長(zhǎng)、胎心搏動(dòng))???子宮、雙附件?(二)?中、晚期妊娠常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查?1、檢查內(nèi)容：胎兒生長(zhǎng)參數(shù)、羊水、胎盤、確定妊娠數(shù)、胎位。?2、檢查項(xiàng)目：測(cè)量胎兒生長(zhǎng)參數(shù)（雙頂徑、頭圍、股骨長(zhǎng)、腹圍）；評(píng)估胎兒孕齡和體重；觀察胎位、脊柱排列、胎心快慢、胎盤位置、羊水量。?3、說(shuō)明：在實(shí)施中、晚期妊娠一般產(chǎn)前超聲檢查中，可能發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒等畸形，超聲報(bào)告要作具體說(shuō)明，并轉(zhuǎn)致授權(quán)產(chǎn)前診斷的醫(yī)療單位確診。?（三）胎兒系統(tǒng)超聲檢查（在時(shí)間、儀器和人員條件滿足的情況下可以進(jìn)行胎兒系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查）1、檢查內(nèi)容：包括常規(guī)產(chǎn)前

8、超聲檢查的內(nèi)容，還應(yīng)增加