產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷ppt課件

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1、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷前言-出生缺陷是指嬰兒出生時(shí)就存在的機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，是由遺傳因素和環(huán)境因素使胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂而出現(xiàn)的先天畸形據(jù)估計(jì),我國主要出生缺陷經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為：神經(jīng)管畸形：2億唐氏綜合癥：20億先天性心臟?。?30億出生缺陷的預(yù)防措施措施類別效果一級(jí)預(yù)防預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率二級(jí)預(yù)防避免出生，降低部分出生缺陷三級(jí)預(yù)防避免致殘，減少疾病負(fù)擔(dān)衛(wèi)生干預(yù)和衛(wèi)生政策的優(yōu)先重點(diǎn)正在從預(yù)防急性傳染性疾患向慢性疾病和傷殘控制轉(zhuǎn)變?cè)趪a(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，出生缺陷和遺傳性疾病正在成為社會(huì)關(guān)注的重大衛(wèi)生問題出生缺陷干預(yù)是一個(gè)系統(tǒng)工程，需要全社會(huì)

2、的參與產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷－產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)預(yù)防出生缺陷的需要挑戰(zhàn)與機(jī)遇風(fēng)險(xiǎn)與效益產(chǎn)前篩查通過經(jīng)濟(jì),簡便和無創(chuàng)傷的的檢測(cè)方法，從孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷某些先天缺陷兒的高風(fēng)險(xiǎn)者，從而采取更進(jìn)一步措施-----產(chǎn)前診斷，以求最大限度減少異常胎兒的出生產(chǎn)前篩查目的發(fā)現(xiàn)可能懷有先天異常兒的高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷使受累胎兒在產(chǎn)前或產(chǎn)后得到最佳處理通過早期評(píng)估胎兒的健康情況，幫助孕婦面對(duì)高危胎兒的現(xiàn)實(shí)篩查指征危害嚴(yán)重發(fā)病率較高,人群分布明確篩查陽性有進(jìn)一步明確診斷方法篩查方法較簡易篩查費(fèi)用明顯低于治療費(fèi)用臨床有效的篩查方案母親年齡,病史及生育史.家族史

3、篩查超聲篩查血清生化指標(biāo)篩查妊娠期感染篩查遺傳病篩查◆是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒,脊柱裂總稱,發(fā)生率為2----6‰◆胎兒大多不能成活◆與孕婦葉酸,B族維生素缺乏有關(guān)◆亞甲基因氫葉酸還原酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)開放性神經(jīng)管缺損篩查南北方神經(jīng)管缺陷發(fā)生率（1/萬）AFP與NTD篩查1972年，Brock首次報(bào)道羊水中aFP水平升高與開放性神經(jīng)管畸形有關(guān)1973年發(fā)現(xiàn)NTD母血清aFP升高產(chǎn)前篩查成為可能，這是首次針對(duì)出生缺陷進(jìn)行產(chǎn)前母血清生化指標(biāo)的篩查aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成。經(jīng)胎兒尿

4、和羊水代謝其功能不詳孕13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降。通過滲透作用或經(jīng)胎盤直接進(jìn)入母體循環(huán)。妊12周后母體血清aFP穩(wěn)步增高AFP與NTD篩查AFP與NTD篩查母血清AFP在妊娠16周時(shí)達(dá)25ng/ml，此后以每周增加15%的速度至妊娠30周；黑人母血清AFP較白人和亞洲人高近10%；體重輕者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。AFP與NTD篩查通常把AFP實(shí)際測(cè)定值標(biāo)化，以MOM表示，MOM指實(shí)測(cè)值與同一孕周婦女平均數(shù)之比，并以倍數(shù)表示。以2.0MOM為切割值,91%ONTD被檢出,7.2%假陽性.AFP與NTD篩

5、查AFP增高原因低估胎齡多胎妊娠死胎,腹裂,先天性腎病,泌尿道梗阻,消化道閉鎖或梗阻,畸胎瘤,洋膜帶綜合征等孕婦某些腫瘤AFP增高處理細(xì)致的B超檢查重復(fù)血清檢查羊水AFP檢查確定NTD病歷,提供遺傳咨詢唐氏綜合征唐氏綜合征（Down’sSyndrome，DS）又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率約為1/750第一個(gè)被確診的染色體病DS風(fēng)險(xiǎn)有年齡特殊相關(guān)性<35歲1/100035歲1/24940歲1/10045歲1/25正常胎兒和染色體異常胎兒的母體血清aFP水平有很大的重疊唐氏綜合征以母親年齡

6、作為唯一的指標(biāo)是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。美國380萬孕婦統(tǒng)計(jì)資料顯示35歲以上孕婦的DS患兒只占31%國家出生缺陷監(jiān)測(cè)中心2003統(tǒng)計(jì)資料顯示85%的DS發(fā)生于35歲以下人群唐氏綜合征1984年Merkatz等首次報(bào)道懷有染色體異常特別是DS胎兒的孕婦的血清aFP水平偏低。1987年，發(fā)現(xiàn)懷有DS胎兒的母血中人絨毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕婦的2倍；非結(jié)合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%；aFP、HCG和uE3三項(xiàng)指標(biāo)聯(lián)合起來稱為三聯(lián)篩查。對(duì)15-22周的孕婦進(jìn)行篩查，檢出率為60%，假陽性率5%唐氏綜合征1990年，B超成為

7、篩查DS的新方法，用“頸后半透明帶厚度（Nuchaltranslucency，NT）”篩查10-11周的孕婦1991年P(guān)APP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A）與DS有關(guān)1994，將HCG分為a-HCG和?-HCG分別進(jìn)行檢測(cè)1996年，抑制素A成為第四種血清檢測(cè)指標(biāo)妊中期篩查方案對(duì)象:年齡<35歲所有孕婦時(shí)間:孕15-20+6周篩查數(shù)據(jù)分析以母血清AFP，f-?-HCG,uE3的MOM值,結(jié)合年齡體重計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率DOWNS時(shí)檢測(cè)數(shù)值出現(xiàn)兩高一低,AFP↓UE3↑HCG↑18---一三體時(shí)出現(xiàn)三低多數(shù)實(shí)驗(yàn)室以1╱270做為CUTOFF母血

8、清篩查應(yīng)考慮的問題:孕齡:母血清AFP,E3隨與孕齡增加而增加,而HCG隨孕齡增加而降低.孕婦體重:隨體重增加,母血清AFP,E3,HCG下降;糖尿病者,母血清AFP平均低20%,吸煙者HCG低20%~30%DOWNS篩查高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理B超檢查(以雙頂徑為標(biāo)準(zhǔn)