資源描述：
《產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷ppt課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷前言-出生缺陷是指嬰兒出生時就存在的機體結構和功能的異常，是由遺傳因素和環(huán)境因素使胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂而出現(xiàn)的先天畸形據(jù)估計,我國主要出生缺陷經(jīng)濟負擔為：神經(jīng)管畸形：2億唐氏綜合癥：20億先天性心臟?。?30億出生缺陷的預防措施措施類別效果一級預防預防發(fā)生，降低出生缺陷率二級預防避免出生，降低部分出生缺陷三級預防避免致殘，減少疾病負擔衛(wèi)生干預和衛(wèi)生政策的優(yōu)先重點正在從預防急性傳染性疾患向慢性疾病和傷殘控制轉變在圍產(chǎn)醫(yī)學領域，出生缺陷和遺傳性疾病正在成為社會關注的重大衛(wèi)生問題出生缺陷干預是一個系統(tǒng)工程，需要全社會的參與產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷－產(chǎn)
2、科醫(yī)師的職責預防出生缺陷的需要挑戰(zhàn)與機遇風險與效益產(chǎn)前篩查通過經(jīng)濟,簡便和無創(chuàng)傷的的檢測方法，從孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷某些先天缺陷兒的高風險者，從而采取更進一步措施-----產(chǎn)前診斷，以求最大限度減少異常胎兒的出生產(chǎn)前篩查目的發(fā)現(xiàn)可能懷有先天異常兒的高危孕婦進行產(chǎn)前診斷使受累胎兒在產(chǎn)前或產(chǎn)后得到最佳處理通過早期評估胎兒的健康情況，幫助孕婦面對高危胎兒的現(xiàn)實篩查指征危害嚴重發(fā)病率較高,人群分布明確篩查陽性有進一步明確診斷方法篩查方法較簡易篩查費用明顯低于治療費用臨床有效的篩查方案母親年齡,病史及生育史.家族史篩查超聲篩查血清生化指標篩查妊娠期感染篩查遺傳病篩查◆是
3、神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒,脊柱裂總稱,發(fā)生率為2----6‰◆胎兒大多不能成活◆與孕婦葉酸,B族維生素缺乏有關◆亞甲基因氫葉酸還原酶基因突變導致酶活性降低有關開放性神經(jīng)管缺損篩查南北方神經(jīng)管缺陷發(fā)生率（1/萬）AFP與NTD篩查1972年，Brock首次報道羊水中aFP水平升高與開放性神經(jīng)管畸形有關1973年發(fā)現(xiàn)NTD母血清aFP升高產(chǎn)前篩查成為可能，這是首次針對出生缺陷進行產(chǎn)前母血清生化指標的篩查aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成。經(jīng)胎兒尿和羊水代謝其功能不詳孕13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降。通過滲透作用
4、或經(jīng)胎盤直接進入母體循環(huán)。妊12周后母體血清aFP穩(wěn)步增高AFP與NTD篩查AFP與NTD篩查母血清AFP在妊娠16周時達25ng/ml，此后以每周增加15%的速度至妊娠30周；黑人母血清AFP較白人和亞洲人高近10%；體重輕者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。AFP與NTD篩查通常把AFP實際測定值標化，以MOM表示，MOM指實測值與同一孕周婦女平均數(shù)之比，并以倍數(shù)表示。以2.0MOM為切割值,91%ONTD被檢出,7.2%假陽性.AFP與NTD篩查AFP增高原因低估胎齡多胎妊娠死胎,腹裂,先天性腎病,泌尿道梗阻,消化道閉鎖或梗阻,畸胎瘤,洋膜帶綜合征等孕婦
5、某些腫瘤AFP增高處理細致的B超檢查重復血清檢查羊水AFP檢查確定NTD病歷,提供遺傳咨詢唐氏綜合征唐氏綜合征（Down’sSyndrome，DS）又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率約為1/750第一個被確診的染色體病DS風險有年齡特殊相關性<35歲1/100035歲1/24940歲1/10045歲1/25正常胎兒和染色體異常胎兒的母體血清aFP水平有很大的重疊唐氏綜合征以母親年齡作為唯一的指標是遠遠不夠的。美國380萬孕婦統(tǒng)計資料顯示35歲以上孕婦的DS患兒只占31%國家出生缺陷監(jiān)測中心2003統(tǒng)計資料顯示85%的D
6、S發(fā)生于35歲以下人群唐氏綜合征1984年Merkatz等首次報道懷有染色體異常特別是DS胎兒的孕婦的血清aFP水平偏低。1987年，發(fā)現(xiàn)懷有DS胎兒的母血中人絨毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕婦的2倍；非結合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%；aFP、HCG和uE3三項指標聯(lián)合起來稱為三聯(lián)篩查。對15-22周的孕婦進行篩查，檢出率為60%，假陽性率5%唐氏綜合征1990年，B超成為篩查DS的新方法，用“頸后半透明帶厚度（Nuchaltranslucency，NT）”篩查10-11周的孕婦1991年PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白A）與DS有關199
7、4，將HCG分為a-HCG和?-HCG分別進行檢測1996年，抑制素A成為第四種血清檢測指標妊中期篩查方案對象:年齡<35歲所有孕婦時間:孕15-20+6周篩查數(shù)據(jù)分析以母血清AFP，f-?-HCG,uE3的MOM值,結合年齡體重計算風險率DOWNS時檢測數(shù)值出現(xiàn)兩高一低,AFP↓UE3↑HCG↑18---一三體時出現(xiàn)三低多數(shù)實驗室以1╱270做為CUTOFF母血清篩查應考慮的問題:孕齡:母血清AFP,E3隨與孕齡增加而增加,而HCG隨孕齡增加而降低.孕婦體重:隨體重增加,母血清AFP,E3,HCG下降;糖尿病者,母血清AFP平均低20%,吸煙者HCG低2
8、0%~30%DOWNS篩查高風險結果的處理B超檢查(以雙頂徑為標準
