產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識(shí)

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1、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識(shí)7/3/20211一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念7/3/202121、產(chǎn)前篩查：通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。7/3/202132、產(chǎn)前診斷：又稱(chēng)宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。7/3/20214二、產(chǎn)前篩查的背景與歷史7/3/20215產(chǎn)

2、前篩查的背景：21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形，危害非常嚴(yán)重，而且發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計(jì)三種疾病的發(fā)病率如下表：7/3/20216國(guó)際國(guó)內(nèi)21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000所以進(jìn)行產(chǎn)前篩查對(duì)提高出生人口質(zhì)量來(lái)講具有特殊重要性7/3/20217三、常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)7/3/202181、羊膜腔穿刺術(shù)：最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)，在孕16-20周左右經(jīng)腹抽取羊水，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，及酶學(xué)檢測(cè)，從而對(duì)胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷

3、。7/3/202192、絨毛活檢術(shù)：妊娠9-11周B超監(jiān)護(hù)下，電吸術(shù)從宮頸或腹部吸取絨毛組織進(jìn)行細(xì)胞染色體核型分析。7/3/2021103、臍血穿刺術(shù)：妊娠17周后B超引導(dǎo)進(jìn)行臍血管穿刺獲取羊水，對(duì)臍血細(xì)胞進(jìn)行核型分析，診斷染色體病，由于對(duì)宮內(nèi)感染，胎兒血液系統(tǒng)疾病進(jìn)行診斷與風(fēng)險(xiǎn)統(tǒng)計(jì)對(duì)胎兒宮內(nèi)出生遲緩及胎兒宮內(nèi)狀況進(jìn)行診斷評(píng)估，同時(shí)利用臍血管對(duì)胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療。7/3/2021114、超聲影像診斷5、胎兒鏡檢查7/3/202112四、血清篩查標(biāo)志物及概念產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、游離β-HCG、游離

4、雌三醇（uE3）。以往的實(shí)驗(yàn)報(bào)告常常的報(bào)告檢測(cè)血清標(biāo)志物的濃度值。7/3/202113由于AFP等血清標(biāo)志物在不同孕周中有不同的值，而且孕婦個(gè)體間的差異也在人群中呈非正態(tài)分布，用中位數(shù)表示集中趨勢(shì)，所謂的正常范圍大，用測(cè)得的絕對(duì)值來(lái)評(píng)價(jià)某一孕婦血清標(biāo)志物水平顯得煩瑣，容易搞錯(cuò)。因此，運(yùn)用MOM概念來(lái)評(píng)估某一孕婦某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否異常。7/3/2021141、MOM值：中位數(shù)值的位數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。7/3/2021152、假

5、陽(yáng)性率：在篩查中為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦但在產(chǎn)前診斷中未發(fā)現(xiàn)異常的孕婦在整個(gè)參與篩查人群中的比例。7/3/2021163、檢出率：通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)的經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷證實(shí)的患篩查疾病的異常胎兒占分娩的患有被篩查疾病出生缺陷的出生兒比例。7/3/202117常用標(biāo)志物：（1）AFP：正常孕婦中AFP是一種胎兒來(lái)源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過(guò)胎尿排泄到羊水中也可通過(guò)血循環(huán)到達(dá)母體外周血，孕期血清AFP濃度較非孕期高，不同孕周時(shí)母血清AFP濃度量不同的24周后個(gè)體差異明顯增加；NTD中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進(jìn)入羊水中導(dǎo)致，AFP濃度大

6、大升高。7/3/202118DSAFP低，一般以≥2.5MOM值為標(biāo)準(zhǔn)，以≤0.7MOM為臨界標(biāo)準(zhǔn)（不是絕對(duì)的），胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高7/3/202119（2）HCG胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，β亞基具有特殊性氨基酸順序，檢測(cè)可避免交叉反應(yīng)，更能反應(yīng)胎盤(pán)功能及胎兒狀況，懷孕時(shí)，母血清Freeβ-HCG的水平是總HCG的1%，在妊娠早期，F(xiàn)reeβ-HCG升高很快，孕8周到達(dá)高峰，后逐漸下降，在18周維持一定水平。7/3/202120DS-胎兒母血清HCG和

7、Freeβ-HCG均在呈持續(xù)上升趨勢(shì)，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三體，F(xiàn)ree-β-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般在≤0.25MOM作為18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)界定值。7/3/2021213、uE3胎兒胎盤(pán)單位產(chǎn)生的主要雌激素，DSuE3表現(xiàn)為降低，異常一般為≤0.7MOM。7/3/2021224、妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）胎盤(pán)合體滋養(yǎng)細(xì)胞分泌的糖蛋白，是早期篩查DS可靠指標(biāo)7/3/2021235、抑制素A血清篩查指標(biāo)的選擇，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕

8、中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+uE3）檢出率65%左右。7/3/202124五、母血清產(chǎn)前篩查的方法及結(jié)果評(píng)價(jià)在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)中，一般采用放免、酶免和時(shí)間分辨免疫熒光法，由于放免、酶免結(jié)果變異較大，一般多采用時(shí)間分辨免疫熒光法。7/3/202125在產(chǎn)前篩查時(shí)