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《唐氏綜合征神經管缺陷的產前篩查及產前診斷分院》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、唐氏綜合征、神經管缺陷的產前篩查及產前診斷東安縣婦幼保健院周順娥產前診斷的定義產前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段產前篩查的分類1、按孕齡分:孕早期孕中期2、按檢查方法分:產前咨詢生化篩查B超篩查3、按疾病種類分:Down’s綜合征產前篩查神經管畸形（ONTDS）產前篩查介入性產前診斷技術的適應癥1、35歲以上的高齡孕婦2、產前篩查后的高危人群3、曾生育過染色體病患兒的孕婦4、產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦5、夫婦一方為染色體異常攜帶者6、孕婦可能為某種X連鎖
2、遺傳病基因攜帶者7、其他，如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史者。生化指標產前篩查必要性DS發(fā)病率相對較高，危害嚴重（以1：1000發(fā)病率計算，我國約2000萬/年出生數，每年出生2萬左右DS）單以孕婦年齡>35歲為篩查指標，檢出率只有30%左右.2003年中國出生缺陷監(jiān)測中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術條件基本成熟介入性產前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風險,費用高篩查DS的血清指標1、PAPP-A（妊娠相關蛋白A）2、AFP（甲胎蛋白）3、F-βhCG（絨毛膜促性腺激素）4、μE3（游離雌三醇
3、）PAPP-A來源于絨毛周圍纖維蛋白，能敏銳反映滋養(yǎng)細胞功能，隨著孕周的增多而增高。在早孕期DS母血PAPP-A表現為降低異常。AFP是來源于胎兒肝臟和卵黃囊。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加。DS母親血清AFP表現為降低異常，NTDS母親血清AFP表現為升高異常。μE3是由胎兒腎上腺和肝臟合成的甾體類激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母血。整個妊娠期間不斷升高。孕中期DS母親血清表現為降低異常。F-βhCG是由胎盤合體滋養(yǎng)層細胞產生，它在孕早期、中期處于高水平。DS孕婦的血清表現為升高的異常。孕婦篩查指
4、標與胎兒畸形的關系危險增加PAPPAAFPHCGμE3唐氏綜合征????18三體????ONTD?生化指標產前篩查中的 常用術語中位數（Median）：在一系列遞增的數列中位于中間的那個數值。正常中位數值的倍數（MoM）：孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該比值即為MoM。生化指標產前篩查中的 常用術語風險率（Risk）：在DS的篩查中，風險率是以1∶n的可能幾率來表示。篩查截斷值（CUTOFF）：用以區(qū)別高風險和低風險人群的一個數值。風險率的意義風險率用1/n表示（1/n的可能生育一個異常新生
5、兒）一般實驗室，DS的風險率臨界值為1/250~1/270；18三體為1/350n越大，風險率越小n越小，風險率越大產前篩查及診斷的目標疾病開放性神經管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）開放性神經管畸形（ONTD）是神經管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2~6‰胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導致酶活性降低有關21三體額外染色體來源減數分裂錯誤在配子減數分裂時發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯誤胚胎部
6、分細胞有絲分裂時染色體分離異常，約占4.5%由染色體易位攜帶者作為父母傳遞給下一代，約占1%唐氏綜合癥(DS)DS出生發(fā)生率1/700臨床表現智力低下生長發(fā)育遲緩多發(fā)畸形唐氏綜合征患者特殊表現發(fā)病原因與孕婦年齡關系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，低甲基化可能有關唐氏綜合征的風險率與孕婦年齡的關系年齡是篩查DS的有效指標DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認為是高危孕婦血清篩查DS指標的選擇孕早期篩查（9周－136周）PAPP-AFree-βHC
7、GNT(9~136W)(9~136W)(11~13W)＜0.42MOM＞2.5MOM>3mm孕中期篩查（15周－206周）DS:AFPFree-βHCGυE3(15~206W)(15~206W)(15~206W)＜0.7MOM＞2.5MOM＜0.7MOMDSrisk:1:270血清篩查DS切割值 （Cutoffvalue)多數實驗室以1：270作為cutoff值（接近35歲孕婦中孕風險率）風險率僅僅是“有可能”，不是診斷，其陽性預測值僅為1-2%，篩查結果陰性并不能排除DS六、高風險召回、咨詢、產前診斷高風險的界
8、定建議將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒染色體核型分析：1、孕婦年齡≥35歲；2、唐氏風險≥1/270；3、18三體風險≥1/350；4、β-HCG≤0.25MoM；β-HCG≥5MoM5、AFP≤0.40MoM。DS篩查高風險的處理B超檢查：復核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等重新計算風險率胎兒染色體檢查（復核仍為高風險及B超發(fā)現有異常妊娠情況）確診為DS
