遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理ppt課件

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1、第16章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理兒科護(hù)理學(xué)目錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234學(xué)習(xí)目標(biāo)識(shí)記復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類說(shuō)出21-三體綜合征的定義及病因復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因說(shuō)出糖原累積病的定義、病因及分類理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)運(yùn)用運(yùn)用21-三體綜合征相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用糖原累積病的相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃學(xué)習(xí)目標(biāo)一、概述遺傳病的分類染色體病單基因遺傳病

2、線粒體病多基因遺傳病基因組印記一、概述遺傳病的診斷直接診斷被檢測(cè)基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出醫(yī)學(xué)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、21-三體綜合征（21trisomysyndrome）定義亦稱唐氏綜合征，我國(guó)又稱先天愚型，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約0.5‰~0.6‰，因患兒體細(xì)胞內(nèi)第21對(duì)染色體發(fā)生畸變，即第21對(duì)染色體呈三體型，故稱為21-三體綜合征。主要的臨床特征為特殊面容、體格和智力發(fā)育差，可伴多發(fā)畸形。1．孕母高齡

3、孕婦年齡20歲時(shí)，發(fā)生率為0.05％35歲時(shí)約為0.3％，40歲高達(dá)2％~5％2．其他因素孕期發(fā)生病毒感染，接受放射線、同位素照射，接觸有毒物質(zhì)，應(yīng)用化學(xué)制劑病因二、21-三體綜合征二、21-三體綜合征發(fā)病機(jī)制親代生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)或受精卵在有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體發(fā)生不分離，致使細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體?？煞秩N類型。1.標(biāo)準(zhǔn)型約占本病的95％，染色體總數(shù)為47條，核型為47，XY，+21。其發(fā)生系因親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離使患兒體細(xì)胞多一條額外的21號(hào)染色體所致。2.易位型約占2.

4、5％~5％，染色體總數(shù)為46條，其中一條是易位染色體。常見為D／G易位，核型為46,XY（或XX），－14，＋t(14q21q)；另一種為G／G易位，即G組中的兩條21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46,XY（或XX），－21，＋t(21q21q)。3.嵌合體型約占2％～4％患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。其發(fā)生是因受精卵在早期分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離所致。二、21-三體綜合征1．特殊“癡呆

5、面容”患兒在出生時(shí)已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。兩眼距離增寬，眼裂小，外眼角向上，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，塌鼻梁，嬰幼兒嘴小唇厚，時(shí)常張口伸舌，流涎多，頸背部短而寬。臨床表現(xiàn)2．智力低下智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)?；颊咧巧掏ǔＴ?5～50之間．常有語(yǔ)言發(fā)育障礙，抽象思維能力差。智力較好的患兒可學(xué)會(huì)閱讀或做簡(jiǎn)單手工勞動(dòng)；較差者語(yǔ)言和生活自理都有困難。3．生長(zhǎng)發(fā)育遲緩患兒出生時(shí)一般平均體重和身長(zhǎng)偏低，頭圍小于正常。出牙延遲，且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)過(guò)

6、度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，兩足呈“草鞋足”，可有多指趾。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。二、21-三體綜合征4.皮膚紋理特征通貫手，第4、5指撓箕增多；腳指球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條指褶紋等。5.先天多發(fā)畸形約50％患者有先天性心臟?。荒行钥捎须[睪、小陰莖，尚未見有生育者。女性性發(fā)育延遲，有少數(shù)能妊娠和生育。6.其他表現(xiàn)患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的發(fā)病率較同齡高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病導(dǎo)致幼年死亡。二、21-三體綜合征輔助檢查1.染色體核型分析外周

7、血淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞染色體核型檢查；第21號(hào)染色體比正常人多一條，細(xì)胞染色體的總數(shù)為47條2.分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查熒光原位雜交，檢測(cè)21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)異常預(yù)防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查高危人群篩查二、21-三體綜合征目前尚無(wú)有效治療方法。應(yīng)注意加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防感染及傳染病，對(duì)輕型患兒可進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，提高生活自理能力。可試用維生素B6、葉酸、谷氨酸等，以促進(jìn)小兒的精神活動(dòng)，改善智商。如伴有畸形，可行手術(shù)矯正則。治療要點(diǎn)二、21-三體綜合征護(hù)理診斷自理缺陷與智能低下有關(guān)焦慮（家長(zhǎng)）

8、與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)二、21-三體綜合征護(hù)理措施細(xì)心照顧患兒，加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育二、21-三體綜合征三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。臨床主要特征為智力低下，發(fā)育遲緩，皮膚