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1、第16章遺傳代謝性疾病患兒的護理兒科護理學目錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234學習目標識記復述遺傳病的定義及遺傳病的分類說出21-三體綜合征的定義及病因復述苯丙酮尿癥的定義及病因說出糖原累積病的定義、病因及分類理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)運用運用21-三體綜合征相關(guān)知識為患兒制定護理計劃運用苯丙酮尿癥相關(guān)知識為患兒制定護理計劃運用糖原累積病的相關(guān)知識為患兒制定護理計劃學習目標一、概述遺傳病的分類染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記一、概述遺
2、傳病的診斷直接診斷被檢測基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預防攜帶者的檢出醫(yī)學遺傳咨詢產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測和預防二、21-三體綜合征(21trisomysyndrome)定義亦稱唐氏綜合征,我國又稱先天愚型,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約0.5‰~0.6‰,因患兒體細胞內(nèi)第21對染色體發(fā)生畸變,即第21對染色體呈三體型,故稱為21-三體綜合征。主要的臨床特征為特殊面容、體格和智力發(fā)育差,可伴多發(fā)畸形。1.孕母高齡孕婦年齡20歲時,發(fā)生率為0.05%35歲時約為0.3%,40歲高達2%~5%2
3、.其他因素孕期發(fā)生病毒感染,接受放射線、同位素照射,接觸有毒物質(zhì),應用化學制劑病因二、21-三體綜合征二、21-三體綜合征發(fā)病機制親代生殖細胞在減數(shù)分裂時或受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分離,致使細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體??煞秩N類型。1.標準型約占本病的95%,染色體總數(shù)為47條,核型為47,XY,+21。其發(fā)生系因親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離使患兒體細胞多一條額外的21號染色體所致。2.易位型約占2.5%~5%,染色體總數(shù)為46條,其中一條是易位染色體。常見為D/G易位,核型為46,XY(或XX),-14,+t(14q
4、21q);另一種為G/G易位,即G組中的兩條21號染色體發(fā)生著絲粒融合,形成等臂染色體,核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。3.嵌合體型約占2%~4%患兒體內(nèi)有兩種以上細胞株,一株正常,另一株為21-三體細胞,形成嵌合體,核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。其發(fā)生是因受精卵在早期分裂過程中21號染色體不分離所致。二、21-三體綜合征1.特殊“癡呆面容”患兒在出生時已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。兩眼距離增寬,眼裂小,外眼角向上,內(nèi)眥贅皮明顯,睫毛短而稀疏,塌鼻梁,嬰幼兒嘴小唇厚,時常張口伸舌
5、,流涎多,頸背部短而寬。臨床表現(xiàn)2.智力低下智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴重的表現(xiàn)?;颊咧巧掏ǔT?5~50之間.常有語言發(fā)育障礙,抽象思維能力差。智力較好的患兒可學會閱讀或做簡單手工勞動;較差者語言和生活自理都有困難。3.生長發(fā)育遲緩患兒出生時一般平均體重和身長偏低,頭圍小于正常。出牙延遲,且常錯位;頭發(fā)細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲,兩足呈“草鞋足”,可有多指趾。腹部由于肌張力低下而膨脹,故常有腹直肌分離或臍疝。二、21-三體綜合征4.皮膚紋理特征通貫手,第4、5指撓箕增多;腳指球脛側(cè)弓形紋和第5趾
6、只有一條指褶紋等。5.先天多發(fā)畸形約50%患者有先天性心臟病;男性可有隱睪、小陰莖,尚未見有生育者。女性性發(fā)育延遲,有少數(shù)能妊娠和生育。6.其他表現(xiàn)患者常存在免疫缺陷,呼吸道感染率高,急性白血病的發(fā)病率較同齡高10~20倍,患者常因合并急性感染疾病導致幼年死亡。二、21-三體綜合征輔助檢查1.染色體核型分析外周血淋巴細胞或羊水細胞染色體核型檢查;第21號染色體比正常人多一條,細胞染色體的總數(shù)為47條2.分子細胞遺傳學檢查熒光原位雜交,檢測21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),可發(fā)現(xiàn)異常預防35歲以上婦女,妊娠后作羊水細胞檢查高危人群篩查二、21-三體綜合征目前
7、尚無有效治療方法。應注意加強護理,預防感染及傳染病,對輕型患兒可進行長期耐心的教育和訓練,提高生活自理能力??稍囉镁S生素B6、葉酸、谷氨酸等,以促進小兒的精神活動,改善智商。如伴有畸形,可行手術(shù)矯正則。治療要點二、21-三體綜合征護理診斷自理缺陷與智能低下有關(guān)焦慮(家長)與兒童患嚴重疾病有關(guān)知識缺乏患兒家長缺乏遺傳病的相關(guān)認識二、21-三體綜合征護理措施細心照顧患兒,加強生活護理,培養(yǎng)自理能力預防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育二、21-三體綜合征三、苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種,由
8、于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出而得名,屬常染色體隱性遺傳病。臨床主要特征為智力低下,發(fā)育遲緩,皮膚