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《遺傳代謝性疾病患兒的護理》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、蔣文慧（西安交通大學醫(yī)學院）第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護理CaringforChildrenwithGeneticDisorders目錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234學習目標識記復述遺傳病的定義及遺傳病的分類說出21-三體綜合征的定義及病因復述苯丙酮尿癥的定義及病因說出糖原累積病的定義、病因及分類理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)運用運用21-三體綜合征相關知識為患兒制定護理計劃運用苯丙酮尿癥相關知識為患兒制定
2、護理計劃運用糖原累積病的相關知識為患兒制定護理計劃學習目標核心名詞Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計病一、概述遺傳病的分類染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記一、概述遺傳病的診斷直接診斷被檢測基因正常序列、結構已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預防攜帶者的檢出醫(yī)學遺傳咨詢產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測和預防二、21-三體綜合征（21trisomys
3、yndrome）定義又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。病因孕母高齡致畸變物質及疾病的影響二、21-三體綜合征發(fā)病機制標準型核型為47，XY（或XX），+21占95%易位型D/G易位型G/G易位型嵌合型臨床表現(xiàn)特殊面容出生時即可有智能低下最突出、最嚴重皮紋特點通貫手生長發(fā)育遲緩伴發(fā)畸形二、21-三體綜合征輔助檢查染色體核型分析分子細胞遺傳學檢查預防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細胞檢查高危人群篩查治療要點尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征護理診
4、斷自理缺陷與智能低下有關焦慮（家長）與兒童患嚴重疾病有關知識缺乏患兒家長缺乏遺傳病的相關認識二、21-三體綜合征護理措施細心照顧患兒，加強生活護理，培養(yǎng)自理能力預防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育二、21-三體綜合征三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)出生時正常，3~6個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時癥狀明顯神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)
5、智能發(fā)育落后為主外觀毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺其他尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味輔助檢查新生兒篩查Guthrie細菌生長抑制試驗尿三氯化鐵試驗篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷三、苯丙酮尿癥治療要點低苯丙氨酸飲食BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療三、苯丙酮尿癥護理診斷生長發(fā)育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損有關有皮膚完整性受損的危險與皮膚異常分泌物的刺激有關焦慮（家長）與患兒疾病有關三、苯丙酮尿癥護理措施飲食控制低苯丙氨酸飲食皮膚護
6、理保持清潔干燥家庭支持三、苯丙酮尿癥四、糖原累積病（glycogenstoragedisease，GSD）定義是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)輕重不一重癥：新生兒即可出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大輕癥：僅表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹等四、糖原累積病輔助檢查血糖清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物學檢測血小板黏附和聚集功能低下治療要點目的：保持正常血糖水平以阻斷異常的生化過程，減
7、輕臨床癥狀飲食：需注意補充各種微量元素和礦物質四、糖原累積病護理診斷活動無耐力與酶缺乏致低血糖有關生長發(fā)育遲緩與糖代謝障礙有關有感染的危險與免疫力低下有關有受傷的危險與骨質疏松和血小板功能不良有關四、糖原累積病護理措施合理飲食，防止低血糖預防酸中毒預防感染心理護理注意安全四、糖原累積病思考題及參考答案思考題如何對新生兒進行苯丙酮尿癥篩查？參考答案采用Guthrie細菌生長抑制試驗給兒童喂奶3日后，采集嬰兒足跟末梢血液一滴思考題一對夫婦生育一21-三體綜合征患兒，想要第二個孩子，護士如何進行健康教育？參
8、考答案進行產(chǎn)前診斷早檢查子親代染色體核型孕期避免接受X線照射勿濫用藥物，預防病毒感染思考題及參考答案單擊此處編輯母版標題樣式單擊此處編輯母版副標題樣式《兒科護理學》（第5版）配套課件THANKSFORYOURATTENTION
