資源描述：
《本三體綜合征課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、21-三體綜合征唐瑜琦21-三體綜合征 （21trisomysyndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病。在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為1/（600-800），發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加遺傳學基礎(chǔ)細胞遺傳學的特征是第21號染色體呈三體征。主要是由于生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生了不分離，使胚胎體細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。臨床表現(xiàn)本病的主要特征為：智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩并伴有多種畸形。1、智能落后：大部分都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯嵌合體患兒若正常細胞比例大則可能智能障礙較輕。2、生長發(fā)育遲緩
2、出的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙遲且順序異常四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。3、特殊面容：表情呆滯，眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮鼻梁低平，外耳小硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲頸短而寬。4、皮紋特點可有通貫手，手掌三叉點t移向掌心，atd角增大第5指有只有一條指褶紋。5、伴發(fā)畸形先天性心臟病消化道畸形外生殖器發(fā)育一般正常，但男孩可有隱睪、小陰莖，無生殖能力，女孩性發(fā)育延遲，少數(shù)可有生育。先天性甲低、急性淋巴細胞白血病高于正常人，
3、免疫力低下，是感染。實驗室檢查（一）細胞遺傳學檢查1、標準型：占95%是由于親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時，21號染色體不分離所致，使患兒體細胞多一條額外的21號染色體，其核型為47，XY（47，XX）+212、易位型：染色體為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成易位染色體，即發(fā)生于近著絲粒染色體的相互易位，稱羅伯遜易位。有D/G易位和G/G易位兩類。（1）D/G易位：最常見D組中以14號染色體為主，其核型為46，XY（或XX），-14，+T（14q21q）,少數(shù)為15號或13號，染色體。半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/12平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（
4、或XY），-14，-21，+t（14q21q）。（2）G/G易位：大多數(shù)為兩條21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。少數(shù)為21號與22號染色體之間的易位，核型為46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）3、嵌合體型由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了21號染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細胞系，一為正常細胞，一為21-三體細胞，形成嵌合體，其核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。些型患兒按其異常細胞所占比例臨床癥狀輕重不同。（二）分子細胞遺傳學檢查：用熒光素標記的21號染色體的相應(yīng)片段序列探針，與外周血中的淋巴
5、細胞或羊水細胞進行原位雜交（即FISH），在本病患者的細胞中呈現(xiàn)三個21號染色體的熒光信號。遺傳咨詢1、標準型21-三體綜合征再發(fā)風險為1%，孕母年齡越大，風險愈高。女性患者中少數(shù)有生育能力的，子代發(fā)病概率為50%。2、易位型D/G易位55%的D/G易位為散發(fā)，45%與親代遺傳有關(guān)。母親為D/G平衡攜帶者，風險率為10%父親為D/G平衡易位得者，風險率為4%G/G易位絕大多數(shù)為散發(fā)，僅5%與遺傳有關(guān)雙親之一為21q22q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風險率與D/G易位相似若母親為21q21q易位攜帶者，其風險率為100%3、產(chǎn)前診斷和篩查：（1）對高危孕婦作羊水或絨毛膜細胞染色體進行產(chǎn)前診斷（2）三
6、聯(lián)篩查：甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素21-三體綜合征胎兒的孕母血清甲胎蛋白、游離雌三醇低于平均水平，絨毛膜膜促性腺激素高于平均水平。治療目前尚無有效的治療方法應(yīng)注重對患兒的訓練與教育。輔用γ-氨酷酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智能發(fā)育和體能改善
