《三體綜合征》PPT課件

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1、21-三體綜合征21trisomysyndrome“指揮”舟舟，男，1978-4-1出生身高140cm，智商<3021三體綜合征（trisomyNo21syndrome)先天愚型Down綜合征（Downsyndrome）唐氏綜合征我國每年大約有26,600個唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計我國現(xiàn)有病人60萬以上。發(fā)病率約占新生兒的1/750，此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病。前言本病與單基因遺傳病的一個重要區(qū)別就是，它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能。我國每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。前言概　述最常見的染色體疾病(70~80%)；細(xì)胞

2、遺傳學(xué)特征：21號染色體呈三體征；臨床特征：智力落后特殊面容體格發(fā)育落后伴多發(fā)畸形。發(fā)生率活嬰中為1/600~800實際上發(fā)生率還高，因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。病　因21號染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。發(fā)生率與母親關(guān)系明顯，可能與卵細(xì)胞衰老有關(guān)，易發(fā)生21號染色體不分離。母親妊娠時的年齡影響隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高環(huán)境因素:①電離輻射②理化因素（藥物，溫度）③生物因素（病毒感染）④母親年齡（35歲以上）遺傳因素；易位病因主要臨床特征智能低下體格發(fā)育遲緩特殊面容其它畸形特殊面容頭短小，面圓而扁平，眼距寬眼裂小，眼外眥上斜鼻根低

3、平，鼻短、鼻孔上翹嘴小唇厚，舌伸，流涎腭弓高，有的有唇裂、腭裂耳小而圓，耳垂小一呆二吊三頭小四高五低六落后21三體綜合征皮紋特點(diǎn)：⑴通貫手患者50%，正常人中只有2%通貫手皮紋特點(diǎn)⑵atd角增大>58。正常人≈41。手足部特征“草鞋”腳伴發(fā)其他畸形先心病50%消化道畸形關(guān)節(jié)松弛,易彎曲免疫功能低下先天性甲狀腺功能低下其他：手畸形、矮小、隱睪白血病的發(fā)生率增高（10~30倍）染色體畸變類型標(biāo)準(zhǔn)型47，XX（或XY），+21一個額外的21號染色體實驗室檢查染色體畸變類型易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)D/G易位和G/G易位染色體總數(shù)正常，但缺少一條正常的14號染色體，代之以

4、14號和21號長臂形成的易位染色體，其21號染色體，仍具三體性.實驗室檢查染色體畸變類型嵌合型47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)體內(nèi)有兩種或兩種以上的細(xì)胞株，一株正常，一株為21-三體細(xì)胞，是受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起。實驗室檢查實驗室檢查染色體核型分析羊水細(xì)胞染色體核型檢查　　－產(chǎn)前診斷FISH技術(shù)FISH診斷21三體綜合征用熒光素標(biāo)記的21號染色體的相應(yīng)片段序列的探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞做原位雜交。預(yù)　防開展遺傳咨詢婦女應(yīng)避免在40歲以后生育。25~30以下的母親應(yīng)檢查染色體。妊娠期間，尤其早期應(yīng)避免用化學(xué)藥物及磺胺類藥物、X線檢查、積極預(yù)防

5、病毒感染遺傳咨詢對象：母親35歲以上已生過患兒有畸變家族史平衡易位攜帶者經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦預(yù)后?DOWN綜合征預(yù)后已有很大改善，3%的患兒可存活至50-60歲。?全部、取決于是否伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病或感染的發(fā)生及其嚴(yán)重程度。預(yù)后?25-32%的病兒生后1年內(nèi)死亡，50%死于5歲以內(nèi)，8%可活到40歲以上。?女性患者可生育，其后代半數(shù)發(fā)病，男性患者一般無生育能力。目前對21-三體綜合征還無法治療,只有進(jìn)行早期診斷,終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生目的.對21-三體綜合征患兒要有耐心和愛心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡單工作。5月27日助殘日，全社會要獻(xiàn)愛心。治療與預(yù)防進(jìn)展

6、21-三體綜合型與單基因遺傳病的一個重要區(qū)別，就是它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能，可見只要是孕婦不論年齡高或低，都有可能懷上先天愚型癡呆兒，只是機(jī)率不同而已。故每位孕婦都應(yīng)該早期作風(fēng)險評估。治療與預(yù)防進(jìn)展指揮家舟舟