基因的結(jié)構(gòu)和功能 ppt課件

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1、第九節(jié)基因的結(jié)構(gòu)和功能基因（gene）染色體上編碼一個特定功能產(chǎn)物的一段核苷酸序列。一、基因概念的發(fā)展（一）遺傳“因子”：孟德爾認為，生物性狀的遺傳由遺傳因子所控制，性狀本身不遺傳。（二）染色體是基因的載體：摩爾根實驗證明基因位于染色體上，并呈直線排列，并由此提出基因既是一個功能單位，是一個突變單位，也是一個交換單位的“三位一體”概念。（三）DNA是遺傳物質(zhì)：1944年Avery通過肺炎球菌的轉(zhuǎn)化實驗，證實DNA是遺傳物質(zhì)而非蛋白質(zhì)。（四）基因是有功能的DNA片段1941年Beadle和Tatum提出一個基因一個酶假說，溝通了蛋白質(zhì)合成與基因功能的研究。1953年W

2、atson和Crick提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，明確了DNA的復制方式。1958年Crick提出中心法則，1961年提出三聯(lián)體遺傳密碼，從而將DNA分子結(jié)構(gòu)與生物體結(jié)合起來。1957年Benzer用大腸桿菌T4噬菌體為材料，提出了順反子（cistor)的概念，證明基因是DNA分之上一個特定的區(qū)段，是一個功能單位，包括許多突變位點（突變子），突變位點之間可以發(fā)生重組（重組子）。（五）操縱子模型1961年法國分子生物學家Jacob和Monod通過對大腸桿菌乳糖突變體研究，提出了操縱子學說（operontheory)。闡明了基因在乳糖利用中的作用。（六）跳躍基因（轉(zhuǎn)座子）

3、和斷裂基因的發(fā)現(xiàn)40年代芭芭拉在玉米的控制因子的研究中指出跳躍基因。70年代后發(fā)現(xiàn)大多真核生物基因都是不連續(xù)的，被不編碼序列隔開，稱斷裂基因?；蚪M(genome):指生物完整的一套單倍體細胞(性細胞)中所含有的全部基因，用n表示。二、基因組的特點如人：22常+X，Y，+線粒體基因組基因組的結(jié)構(gòu)：指不同的基因功能區(qū)域在核酸分子中的分布和排列情況?；蚪M的功能：貯存和表達遺傳信息。1．基因組大小相差很大：HBV：3.2kb痘病毒：300kb2．核酸結(jié)構(gòu)多樣性DNA或RNA單鏈或雙鏈環(huán)狀分子或線性分子3．基因組有連續(xù)的，有不連續(xù)的大多數(shù)連續(xù)流感病毒：8條單鏈RNA4．編

4、碼序列>90%(基因組)(一)病毒基因組1.基因組為環(huán)狀雙鏈DNA分子2.只有一個復制起始點.3.具有操縱子結(jié)構(gòu)4.基因是連續(xù)的,無內(nèi)含子5.編碼區(qū)在基因組中的比例>>真核基因組<<病毒基因組(二)原核生物基因組(三)真核生物基因組1.特點：(1)含大量重復序列(2)非編碼序列占90%以上(3)基因為斷裂基因(4)基因家族(5)存在可移動成分2.單拷貝序列僅出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次。如：大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的基因（1）中度重復序列：重復頻率10-105,占基因總量的20%～30%。如：rRNAgene,tRNAgene,組蛋白基因，Alu序列3.重復序列①反向重復順序（IR）

5、：有兩種形式:連續(xù)的反向重復順序，又稱回文結(jié)構(gòu)；不連續(xù)的反向重復順序，之間含有間隔順序。如：ATTAGCGCTAATATTAGCGGATGCTAATTAATCGCGATTATAATCGCCTACGATTA（2）高度重復序列：重復頻率>105②衛(wèi)星DNA成串排列，簡單重復，集中分布在染色體的著絲粒、端粒、隨體上，占5%-6%衛(wèi)星DNA分類:衛(wèi)星DNA：重復長度5-10bp小衛(wèi)星DNA：重復長度15-70bp，高度特異性。微衛(wèi)星DNA：重復單位為2-5bp，常見的是以（AC）n、（TG）n的二聚核苷酸為重復單位。α衛(wèi)星DNA：人類中重復單位為171bp4.多基因家族(m

6、ultigenefamily)多基因家族:是指一個祖先基因經(jīng)過重復和變異所形成的一組基因,它們在基因組中相互之間僅有微小的差別,行使相關的功能。如:組蛋白基因家族:5個成員（H1,H2A,H2B,H3,H4）5個基因串聯(lián)排列形成一個重復單位,但不同生物中排列不同海膽:H1-H4-H2B-H3-H2A果蠅:H2B-H2A-H4-H3-H1水螈:H1-H3-H2B-H2A-H4一類是由一個基因在進化過程中產(chǎn)生的多個拷貝,堿基序列基本相同,成簇排列于同一條染色體上,形成一個基因家族,同時合成某種蛋白質(zhì)。另一類是一個多基因家族中的不同成員成簇地分布于幾條不同的染色體上，這些

7、成員的序列雖然不完全相同，但是編碼的蛋白質(zhì)在功能上密切相關。假基因（pseudogene)在多基因家族中某些與正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能轉(zhuǎn)錄或轉(zhuǎn)錄后生成無功能基因產(chǎn)物的DNA序列，被稱為假基因。假基因常用符號ψ表示，如ψα1表示與α1相似的假基因。5.超基因家族（supergenefamily）在結(jié)構(gòu)上有不同程度的同源性，但功能不一定相同。如：免疫球蛋白超基因家族三、真核基因的斷裂基因PhillipA.SharpRichardJ.Roberts1993年度諾貝爾生理學獎(一)概念斷裂基因:真核生物結(jié)構(gòu)基因中的編碼序列被非編碼序列隔開,形成鑲嵌排列的斷