基因組的結(jié)構(gòu)和功能.ppt

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1、Chapter2StructureandFunctionofGenome第二章基因組的結(jié)構(gòu)與功能基因組（genome）是指生物體中一套完整的遺傳物質(zhì)的總和?；蚪M的結(jié)構(gòu)是指具有一定生物學(xué)功能的片段在核酸分子上的分布與排列情況?；蚪M的功能是貯存和表達(dá)遺傳信息。第一節(jié)真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能Section1StructureandFunctionofEukaryoticGenome真核生物基因組都是由大分子雙鏈線狀DNA構(gòu)成。染色體通常成對出現(xiàn)（雙倍體）。基因組非常龐大，結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜，有多個復(fù)制起始位點。真核生物基因組的特點基因組中存在大量的重復(fù)序列以及非

2、編碼序列。真核生物基因組內(nèi)非編碼序列占90%以上，是與細(xì)菌、病毒的重要區(qū)別，在一定程度上也是生物進(jìn)化的標(biāo)尺。真核生物基因組中也存在一些可移動的DNA序列（轉(zhuǎn)座元件）。真核生物基因組中通常存在大量的重復(fù)序列，可占整個基因組DNA的90%以上。采用復(fù)性動力學(xué)方法來研究真核生物基因組時，可按其復(fù)性速度的快慢或出現(xiàn)頻率的高低，將這些重復(fù)序列分為高度重復(fù)序列，中度重復(fù)序列和單拷貝序列三大類。一、真核生物基因組中重復(fù)序列的結(jié)構(gòu)與功能（一）高度重復(fù)序列：高度重復(fù)序列在基因組中重復(fù)頻率高，可達(dá)106次，因此復(fù)性速度很快。高度重復(fù)序列在基因組中所占比例隨種屬而異，一般在10

3、～60%范圍內(nèi)。人的高度重復(fù)序列約占整個基因組的20%左右。反向重復(fù)序列（invertedrepeats）：是由兩個相同順序的互補(bǔ)拷貝在同一DNA雙鏈上反向排列而成。高度重復(fù)序列按其結(jié)構(gòu)特點可分為三種：反向重復(fù)序列的兩種形式發(fā)卡結(jié)構(gòu)回文結(jié)構(gòu)畫上荷花和尚畫書臨漢字翰林書衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）：衛(wèi)星DNA的重復(fù)單位一般由2～70bp組成，成串排列。衛(wèi)星DNA占基因組的比例隨種屬而異，在0.5～31%范圍內(nèi)。衛(wèi)星DNA的堿基組成不同于其它部分，故可用等密度梯度離心法從基因組中分離出來。人類基因組中可分離出三類衛(wèi)星DNA，共占人類基因組的5~6%：

4、大衛(wèi)星DNA（macrosatelliteDNA）：其重復(fù)單位為5~171bp，主要分布于染色體的著絲粒區(qū)。小衛(wèi)星DNA（minisatelliteDNA）：其重復(fù)單位為15~70bp，存在于常染色體。微衛(wèi)星DNA/短串聯(lián)重復(fù)序列（microsatelliteDNA/shorttandemrepeat,STR）：其重復(fù)單位為2~5bp，存在于常染色體，常見于內(nèi)含子中。人類基因組DNA中平均每6～10kb就有一個STR位點。不同個體之間在一個同源STR位點的重復(fù)次數(shù)不同。由于重復(fù)單位及重復(fù)次數(shù)不同，使其在不同種族，不同人群之間的分布具有很大差異性，構(gòu)成了ST

5、R遺傳多態(tài)性。同一種屬中不同個體的高度重復(fù)順序的重復(fù)次數(shù)不一樣，這可以作為每一個體的特征，即DNA指紋。STR分析法已經(jīng)成為法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域個體識別和親權(quán)鑒定的重要分析方法，可應(yīng)用于司法案件調(diào)查，也就是遺傳指紋分析。AlecJ.Jeffreys和歷史上第一張DNA指紋圖譜15-yearoldLyndaMann15-yearoldDawnAshworth1802年的一副杰斐遜和莎莉的諷刺畫像（二）中度重復(fù)序列：中度重復(fù)序列是指在基因組中重復(fù)數(shù)十次至數(shù)萬次的部分，其復(fù)性速度快于單拷貝序列，但慢于高度重復(fù)序列。中度重復(fù)序列中有一部分是編碼rRNA、tRNA、組蛋白及免

6、疫球蛋白的結(jié)構(gòu)基因，另一部分可能與基因調(diào)控有關(guān)。真核基因組中，中度重復(fù)序列主要包括短散在核元件（shortinterspersednuclearelements，SINEs）和長散在核元件（longinterspersednuclearelements，LINEs）。典型的短散在核元件（SINEs）是靈長類所特有的Alu重復(fù)序列家族，因在其序列中存在限制酶Alu的切點而得名。限制性內(nèi)切酶Alu的切點為（AGCT),將其切成130bp和170bp的兩段。Alu家族的功能是多方面的，可能參與hnRNA的加工與成熟，也與遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān)。最近研究表明

7、，Alu順序可能具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)作用。典型的長散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重復(fù)序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切點而得名。KpnⅠ家族的重復(fù)單位一般為6~7kb或更長，其兩側(cè)也各有一段正向重復(fù)序列，功能上與Alu家族相似。（三）單拷貝序列：單拷貝序列在基因組中只出現(xiàn)一次或幾次，因此復(fù)性速度很慢。單拷貝序列屬于結(jié)構(gòu)基因，它儲存了巨大的遺傳信息，編碼各種功能不同的蛋白質(zhì)。真核生物基因組中的重復(fù)序列二、多基因家族與假基因多基因家族（multigenefamily）——指DNA序列具有較高的同源性（通常大于50%），并且其編碼產(chǎn)物具有相同或相似生理功能

8、的一組結(jié)構(gòu)基因。多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因經(jīng)進(jìn)化或變異