《基因的結(jié)構(gòu)與功能》PPT課件

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1、第一章基因的結(jié)構(gòu)與功能DNA結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)HGP計劃人類基因組特點SNP單核苷酸多態(tài)性Haplotype單體型microRNA小分子RNA第一節(jié)基因一、基因的概念（需記住）基因：含有生物信息的DNA片段，根據(jù)這些生物信息可以編碼具有生物功能的產(chǎn)物，包括RNA和多肽鏈。二、DNA的結(jié)構(gòu)特點及性質(zhì)一級結(jié)構(gòu)：核苷酸的排列順序；DNA是由三種大分子組成:堿基:嘌呤（腺嘌呤，A;鳥嘌呤，G）嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，T）脫氧核糖：磷酸核苷:由戊糖和堿基以C-N糖苷鍵連接而成糖都是通過糖的異頭碳和嘧啶的N-1或嘌呤的N-9之間形成的N-糖苷鍵與堿基連接核苷酸:核苷+磷酸核苷一磷酸可以

2、進(jìn)一步磷酸化,形成核苷二磷酸和核苷三磷酸一個核苷酸3’位羥基和相鄰核苷酸5’位磷酸形成3’，5’磷酸二酯鍵相連形成多核苷酸鏈三、DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)和染色體結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)其他類型的DNA三股螺旋十字型結(jié)構(gòu)(hairpinstructure).DNA超螺旋結(jié)構(gòu)、正超螺旋、負(fù)超螺旋、核小體、染色單體.1.三股螺旋DNA（triplex）三股螺旋DNA也稱為三鏈DNA(triplestrandDNA,tsDNA),其結(jié)構(gòu)是在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上形成的。第三條鏈位于雙螺旋的大溝內(nèi)。2.十字型結(jié)構(gòu)（hairpinstructure，發(fā)夾結(jié)構(gòu))單鏈中存在能互補(bǔ)配對的區(qū)段3.DNA的三級結(jié)

3、構(gòu)——超螺旋（supercoil）DNA雙螺旋進(jìn)一步盤曲形成更加復(fù)雜的超螺旋結(jié)構(gòu)，是DNA的三級結(jié)構(gòu)。超螺旋的意義：緊密，體積更??；能影響雙螺旋的解鏈程序，因而影響DNA分子與其它分子之間的相互作用。染色體的結(jié)構(gòu)真核生物染色體DNA成線性，DNA雙鏈盤繞在H2A,H2B,H3，H4組成的組蛋白表面形成核小體。核小體繞成一個中空的螺旋管成為染色質(zhì)絲；染色質(zhì)絲與非組蛋白結(jié)合成高度壓縮的染色單體；染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位-核小體核小體組成染色質(zhì)絲-多級螺線管模型螺線管核小體染色體短臂著絲粒長臂DNA染色單體染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)(chromatin)是指間期細(xì)胞內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋

4、白及少量RNA組成的線性復(fù)合結(jié)構(gòu)，是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。染色體（chomosome）是指細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)。四、DNA的理化性質(zhì)DNA的重要理化性質(zhì)：(1)DNA是酸性大分子.(2)在260nm下有最大吸收值(OD260).(3)變性、復(fù)性.(4)雜交.(斑點雜交，印跡技術(shù)，原位雜交，DNA芯片）第二節(jié)真核生物基因結(jié)構(gòu)及特點真核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能的特點1、基因組通常比較大；2、含有內(nèi)含子序列；3、含有大量重復(fù)序列;4、真核基因由一個結(jié)構(gòu)基因與相關(guān)的調(diào)控區(qū)組成，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。關(guān)于真核生物基因結(jié)構(gòu)的一些重要概念：結(jié)構(gòu)基因、外

5、顯子、內(nèi)含子、啟動子、TATA盒、CAAT盒、GC盒、增強(qiáng)子、終止子、假基因、基因家族，重復(fù)序列、高度重復(fù)序列、衛(wèi)星DNA、中度重復(fù)序列、重復(fù)序列多態(tài)性、限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）結(jié)構(gòu)基因、順式作用元件（cis-actingelement)、反式作用因子、基因家族(genefamily)、重復(fù)序列(repeatsequence)端粒(telomere)結(jié)構(gòu)基因：決定合成某一種蛋白質(zhì)或RNA分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。其功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA，再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)或RNA。結(jié)構(gòu)基因包括四個區(qū)域;編碼區(qū)，包括外顯子和內(nèi)含子；前導(dǎo)區(qū)，位

6、于編碼區(qū)上游，5’端非編碼區(qū)；尾部區(qū)，3’端非編碼區(qū)；調(diào)控區(qū)，包括啟動子和增強(qiáng)子；外顯子（exon）：真核生物基因的一部分，在剪接后被保存下來，在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。內(nèi)含子（intron）：在轉(zhuǎn)錄后的加工中，從最初的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物除去的內(nèi)部的核苷酸序列。啟動子（promoter)是RNA聚合酶特異性識別和結(jié)合的DNA序列，位于結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始點的上游-25bp處，本身不被轉(zhuǎn)錄。啟動子必須與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合才能被RNA聚合酶識別與結(jié)合。TATA盒與TFIID結(jié)合。上游啟動子元件（upstreampromoterelements)TATA盒上游的一些特定的DNA序列，反式作

7、用因子能與這些元件結(jié)合調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄效率。上游啟動子元件包括CAAT盒、CACA盒及GC盒。CAAT盒：5`GCNCAATCT3`與CTF結(jié)合GC盒：5`CCGCC3`SP1結(jié)合CACA盒：GCCACACCC增強(qiáng)子（enhancer)是一段DNA序列，其中含有多個能被反式作用因子識別與結(jié)合的順式作用元件，能調(diào)控（常為增強(qiáng)）鄰近基因的轉(zhuǎn)錄。一般位于轉(zhuǎn)錄起始點上游-100～-300bp處，但在基因外或某些內(nèi)含子中也有增強(qiáng)子序列。負(fù)增強(qiáng)子（negativeenhancer)又稱沉默子（silencer)：負(fù)調(diào)