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《兒科護理完整課件 遺傳性疾病》由會員上傳分享,免費在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、第十七章遺傳性疾病第一節(jié)概述第二節(jié)21-三體綜合征第三節(jié)苯丙酮尿癥1學(xué)習(xí)目標(biāo)1.了解21-三體綜合征、苯丙酮尿癥的病因和發(fā)病機制。2.熟悉遺傳病的一般特點及預(yù)防保健。3.熟悉21=三體綜合征、苯丙酮尿癥的身體狀況。4.掌握苯丙酮尿癥的護理措施。2第一節(jié)概述遺傳是指親代和子代在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。一.遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ):是基因,基因的載體是染色體。正常人體細(xì)胞含有23對染色體。少量遺傳物質(zhì)存在于線粒體。二.遺傳病的種類:1.染色體病:21-三體綜合征2.單基因遺傳?。罕奖虬Y3.多基因遺傳病:兔唇、腭裂4.線粒體遺傳?。汉币?第一
2、節(jié)概述三.遺傳方式:1.常染色體顯形遺傳:先天性成骨發(fā)育不全2.常染色體隱性遺傳:苯丙酮尿癥3.伴性遺傳:四.遺傳病的診斷:臨床特征、系譜分析、實驗室檢查五.預(yù)防保健:攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢4第二節(jié)21-三體綜合征21-trisomysyndrome(Downsyndrome)又稱先天愚型,是常染色體畸變中最常見的一種。一.病因及發(fā)病機制發(fā)病因素與孕母高齡、孕期接受放射線及應(yīng)用某些致畸藥物或病毒感染有關(guān),使第21對染色體呈三體型,染色體異常為標(biāo)準(zhǔn)型、異位型、嵌合體型。5二.護理評估(一)健康史(二)身體狀況(三)實驗室及其他檢查(四)心理社會
3、狀況6健康史母親妊娠是高齡、或孕初期有病毒感染、服過藥物、接觸過放射線。7身體狀況1.智力低下2.特殊面容3.體格發(fā)育遲緩:4.特殊皮紋理:5.伴其他先天性心臟病,白血病發(fā)生率也增加。免疫功能低下。應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別8實驗室及其他檢查1.血常規(guī):白細(xì)胞計數(shù)正常,粒細(xì)胞分葉過少。2.酶的活性:紅細(xì)胞內(nèi)過氧化物歧化酶活性及嗜中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性均明顯升高。3.染色體檢查:21對染色體畸變。9心理社會狀況家長、患兒易產(chǎn)生自卑心理,評估家長對疾病了解程度及訓(xùn)練患兒的能力。10三.護理診斷1.成長發(fā)展改變與患兒智力低下有關(guān)。2.進食和衛(wèi)生自理缺
4、陷與患兒智力低下有關(guān)。3.有感染的危險與免疫功能低下有關(guān)。4.知識缺乏與家長缺乏護理知識和訓(xùn)練知識有關(guān)。11四.護理措施1.加強教養(yǎng),促進智力發(fā)育:2.加強生活護理,防止意外傷害:3.預(yù)防感染:4.心理護理及健康教育:12第三節(jié)苯丙酮尿癥phenylketonuria(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途中酶缺陷所至的遺傳代謝性疾病,為常染色體隱性遺傳。是少數(shù)可治療的遺傳代謝性疾病。一.病因及發(fā)病機制苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸×酪氨酸抑制苯丙酮酸等黑色素(腦脊液、血液、尿液)13二.護理評估(一)健康史(二)身體狀況(三)實驗室及其他檢查(四)心理社會狀況14身體
5、狀況出生時正常,3~6個月出現(xiàn)癥狀,逐漸加重,1歲時癥狀明顯。1.神經(jīng)系統(tǒng):行為異常、多動、智障。2.外觀:毛發(fā)變淺、皮膚白嫩,虹膜變淡。3.尿和汗液有特殊鼠尿味,常見嘔吐、濕疹。15實驗室及其他檢查1.Guthrie試驗:用于新生兒篩查。2.尿三氯化鐵試驗:3.尿2,4-二硝基苯肼試驗:4.血漿苯丙氨酸濃度測定:>0.36mmol/L5.苯丙氨酸耐量試驗:16心理、社會狀況焦慮、負(fù)罪感、虐待、遺棄;家長是否合作17治療原則:盡早開始飲食治療:攝入足夠的苯丙氨酸量,保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要,并使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12~0.61mmol/
6、L(2~10mg/dl)即每天30~50mg/kg。18三.護理診斷1.成長發(fā)展改變2.有皮膚完整性受損的危險3.知識缺乏(家長)19四.護理措施1.飲食護理:2.加強皮膚護理:3.制定訓(xùn)練計劃:4.健康教育:早診斷、早治療;飲食治療的重要性。飲食控制持續(xù)到青春期以后。嬰兒:特制奶粉年長兒:低蛋白飲食(淀粉、蔬菜、水果)20