12兒科試題遺傳性疾病

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1、遺傳性疾病一、名詞解釋1.多基因遺傳病2.隱性遺傳二、填空題1.苯丙酮尿癥是由于??????代謝途徑中酶缺陷所致,因患兒尿中排出大量??????等代謝產(chǎn)物而得名。2.PKU的臨床表現(xiàn)有??????、??????、??????、??????。3.PKU患兒的飲食應(yīng)為??????,此飲食應(yīng)從??????開始。三、選擇題A1型題1.苯丙酮尿癥的遺傳形式為:,A.常染色體顯性遺傳B.多基因隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.常染色體隱性遺傳2.典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致?A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸-4-羥

2、化酶C.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶D.二氫生物蝶呤還原酶E.谷氨酸脫羧酶3.苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是:A.智力低下B.尿三氯化鐵試驗陽性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明顯升高E.尿和汗液有鼠尿味A2型題4.患兒8個月,近1周來抽搐3~4次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯,皮膚白嫩,頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常,尿三氯化鐵試驗陽性。其診斷為:A.癲癇B.粘多糖病C.先天愚型D.呆小病E.苯丙酮尿癥A3型題(5~9)題干:男孩,3歲。生后4個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始

3、出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色5.該患兒最可能的診斷是:A.半乳糖血癥B.苯丙酮尿癥C.組氨酸血癥D.高精氨酸血癥E.同型胱氨酸尿癥6.上述患兒系經(jīng)典苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機制是:A.四氫生物蝶呤生成不足B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積D.組氫酸羥化酶被抑制E.肝細胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏7.假如上述患兒系非經(jīng)典苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機制是A.四氫生物蝶呤生成不足B.高苯丙氨酸血癥C.血酪氨酸濃度下降D.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷E.酪氨

4、酸羥化酶被抑制8.該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其血漿苯丙氨酸濃度范圍是A.0.06~0.08mmol/LB.0.08~0.16mmol/lC.0.24~1.20mmol/LD.2.44~5.55mmol/LE.>5.55mmol/L9.該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項不妥當(dāng)?A.出生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝人,持續(xù)至成人B.好采用低苯丙氨酸配方,達到既限制苯丙氨酸攝人,又保證正常發(fā)育的需要C.6個月以后輔食的增加與正常小兒相仿,要選擇含苯丙氨酸低的食品E.D.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智力低下X型題

5、10.現(xiàn)已進行新生兒篩選的疾病有A.糖原累積病B.先天性甲狀腺功能減低癥C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.苯丙酮尿癥E.21-三體綜合征11.哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥?A.二氫生物蝶呤還原酶B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸酶E.堿性磷酸酶12.苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏D.黑色素合成不足E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝13.苯丙酮尿癥的臨床特點是A.毛發(fā)、皮膚色澤變淺B.智力發(fā)育落后C.驚厥D.尿和汗

6、液有鼠尿臭味E.肌張力減低四、問答題1.簡述苯丙酮尿癥的臨床特點。參考答案一、名詞解釋1.多基因遺傳?。核倪z傳基因不是一對主基因,而是幾對基因,這些基因?qū)z傳性狀形成的怍用較大,故稱為微效基因,但是幾對微效基因累加起來就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。2.隱性遺傳:只有純合子才得以表達的遺傳性狀。二、填空題1.苯丙氨酸苯丙酮酸2.智力低下驚厥毛發(fā)淺尿汗有鼠尿味3.低苯丙氨酸飲食生后及早開始三、選擇題1.E2.B3.D4.E5.B6.E7.D8.C9.A10.BD11.ABC12.ABC13.ABCDE四、問答題1.苯丙酮尿癥的臨床特

7、點:智能發(fā)育落后,驚厥;毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺;嘔吐,皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。

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