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1、遺傳性疾病P142第八章目的要求1.掌握:21-三體綜合征(21trisomysyndrome)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳咨詢；苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)的臨床表現(xiàn)、診斷、治療。2.熟悉:21-三體綜合征(21trisomysyndrome)遺傳學(xué)基礎(chǔ)。肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticulardegeneration,HLD)的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和治療。3.了解:遺傳性代謝性疾病概述。苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)的發(fā)病機(jī)制。肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticulardegen
2、eration,HLD)的發(fā)病機(jī)制及病理。4.自學(xué):遺傳代謝性疾病概述。主要內(nèi)容第一節(jié):概述(Introduction)第二節(jié):染色體病(Chromosomedisorders)第三節(jié):遺傳代謝病(inheritedmetaboliodisorders)病例及復(fù)習(xí)第一節(jié) 概述(Introduction)什么是遺傳性疾病？遺傳性疾?。菏侨梭w由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病（geneticdisease)。遺傳物質(zhì)：染色體及其基因或基因。發(fā)病情況據(jù)統(tǒng)計(jì)約有20-25%的人患遺傳病或遺傳相關(guān)性疾病，我國約有2億5千萬人患有遺傳性疾
3、病，每年以20萬人數(shù)遞增，且遺傳病和先天畸形已成為兒童死亡的主要原因之一。名詞解釋1.基因(gene)：是能夠表達(dá)和產(chǎn)生一定功能產(chǎn)物的核酸序列（DNA或RNA），有三個(gè)基本特性：自體復(fù)制、決定性狀、基因突變。2.單倍體(haploid,n)：正常人每一個(gè)配子（卵子和精子）含有22條常染色體和一條性染色體，X或Y，即是22+X或22+Y的一個(gè)染色體組稱作單倍體。3.基因組(genome)：?jiǎn)伪扼w染色體的全部DNA分子稱為基因組。遺傳性疾病分類1.基因?。?jiǎn)位虿【€粒體病分子病多基因病體細(xì)胞病2.染色體病:3.體細(xì)胞遺傳病:單基因遺傳病是指一對(duì)主
4、基因突變所造成的疾病,包括人體內(nèi)蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)異常引起的分子病、酶的先天性缺陷產(chǎn)生的遺傳代謝疾病。1.常染色體顯性遺傳病:相同的病態(tài)代代相傳2.常染色體隱性遺傳病:只有成雙存在(純合子)才發(fā)病3.X連鎖隱性、顯性遺傳:病理基因多在X染色體上,其中伴性隱性遺傳多見,女性攜帶病理基因,子代男性發(fā)病.X連鎖顯性遺傳病少見.多基因遺傳病由于幾對(duì)基因異常引起,每對(duì)基因的作用輕微,但累加起來可產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)，此類疾病既受遺傳因素影響，又與環(huán)境因素有密切的關(guān)系。線粒體遺傳病1.是由母親遺傳的極為罕見的遺傳病。2.卵細(xì)胞線粒體中含有多個(gè)環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)的DN
5、A分子（mtDNA）編碼多種tRNA、rRNA及與細(xì)胞氧化磷酸化有關(guān)的酶，獨(dú)立與細(xì)胞核染色體外的遺傳物質(zhì)稱線粒體基因組，這些基因突變導(dǎo)致的疾病.大約有100多種。分子病是調(diào)控生物大分子(如蛋白質(zhì))合成的基因突變導(dǎo)致生物大分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所導(dǎo)致的疾病.如血紅蛋白病、血友病等體細(xì)胞遺傳病是體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病,如腫瘤和某些先天畸形.第二節(jié) 染色體?。–hromosomedisorders）人類的正常染色體共有：23對(duì)正常男性的核型為：46，XY正常女性的核型為：46，XX又叫染色體畸變綜合征是由于染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常使其所載
6、基因發(fā)生數(shù)量或排列組合方面的改變,遺傳物質(zhì)失去正常狀態(tài)引起疾病。染色體畸變的原因1.母親因素：妊娠年齡過大2.物理因素：放射線、強(qiáng)磁場(chǎng)3.化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、毒物4.生物因素：病毒感染5.遺傳因素染色體畸變類型染色體數(shù)目異常減少：Turner綜合征(45，X)增多：染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔?deletion)易位(translocation)倒位(inversion)插入(insertion)環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體病的臨床特征1.常染色體病生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；智能發(fā)育落后；多發(fā)性先天畸形：內(nèi)臟畸形、骨髓畸形、特殊面容、皮膚紋理
7、改變多系統(tǒng)功能障礙2.性染色體病伴有性特征發(fā)育障礙或異常染色體核型分析的指征1.懷疑患有染色體病者；2.有多種先天性畸形；3.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙；4.性發(fā)育異?；虿蝗?.孕母年齡過大、不孕或多次自然流產(chǎn)；6.有染色體畸變家族史。1.21三體綜合征(21trisomysyndrome):是最常見的常染色體畸變綜合征,又叫先天愚型或Down綜合征.2.臨床表現(xiàn):有其特殊的面容、智力低下、多發(fā)性畸形為特征.3.發(fā)生率:國外報(bào)導(dǎo)為1.5‰.國內(nèi)報(bào)導(dǎo)為1.6-1.2‰,實(shí)際上發(fā)生率還要高些，因?yàn)橛幸话胍陨系幕純何闯錾戳鳟a(chǎn)死亡，男:女=3
8、:221-三體綜合征概述病因21號(hào)染色體呈三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象所致,其影響因素有:1.母親年齡:妊娠年齡越大,發(fā)病率越高2.母親妊娠期腹部照
