胎兒畸形超聲篩查與診斷ppt課件

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1、產(chǎn)前胎兒超聲產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，通過對(duì)患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。免疫學(xué)診斷影像學(xué)診斷：超聲細(xì)胞遺傳學(xué)診斷生物化學(xué)和分子生物學(xué)（基因）診斷等超聲診斷由于其對(duì)胎兒無創(chuàng)傷、無致畸作用，圖像清晰，診斷準(zhǔn)確，安全性高，是產(chǎn)前診斷與篩查畸形胎兒的重要診斷工具，是目前產(chǎn)科首選的影像學(xué)檢查方法。超聲檢查的局限性超聲每次檢查結(jié)果只代表胎兒當(dāng)前狀況，并不意味著以后檢查是正常的。因有些胎兒畸形實(shí)在胎兒發(fā)育過程中逐漸表現(xiàn)出來的，如先天性

2、膈疝，腦積水等。超聲不能診斷的疾病智力障礙聽力障礙視力障礙腦癱代謝性疾病、遺傳性疾病不伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)科超聲檢查的時(shí)機(jī)德國：三次（9-12周,19-22周,29-32周）推薦早孕期：若無異常臨床表現(xiàn)可不做超聲檢查。而高齡孕婦及臨床懷疑有染色體畸形或?qū)嶒?yàn)室篩查陽性者，10-14周孕中期：對(duì)所有孕婦進(jìn)行超聲檢查非常必要。18-24周此時(shí)期可發(fā)現(xiàn)大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常孕晚期：有條件者在32-36周再進(jìn)行一次超聲檢查，對(duì)胎兒生長發(fā)育情況再次評(píng)估，同時(shí)觀察那些到孕晚期才能表現(xiàn)出來的胎兒畸形。超聲診斷是從形態(tài)學(xué)角度進(jìn)行判斷??！先天畸形超聲檢查的基本條件1

3、.胎兒必須有明顯的解剖結(jié)構(gòu)畸形2.結(jié)構(gòu)畸形足以被超聲圖像所分辨胎兒畸形的形成其形態(tài)學(xué)改變的時(shí)間規(guī)律可以分為以下5類Ⅰ類：早期出現(xiàn)并持續(xù)存在的畸形。一些嚴(yán)重或胚胎早期形成的發(fā)育異常在妊娠早期出現(xiàn)，以后不會(huì)改變，只要超聲能分辨的病變，在任何孕周都可以發(fā)現(xiàn)和診斷，如無腦兒、聯(lián)體雙胎等。Ⅱ類：一過性異常?？梢栽谠缙诔霈F(xiàn)，觀察過程中消失，多是由于染色體缺陷導(dǎo)致的胎兒體內(nèi)液體代謝紊亂而形成，如胎兒頸項(xiàng)部皮下透明層增厚、腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)膜囊腫等。Ⅲ類：不定時(shí)出現(xiàn)的異常。有些胎兒畸形雖然病變相同，但可以在不同孕周出現(xiàn)，例如胎兒腦積水、膈疝、腫瘤等，最早可以發(fā)

4、生在妊娠中期前段，最遲可在足月才出現(xiàn)。Ⅳ類：不同時(shí)期不同表現(xiàn)的異常由于病程發(fā)展變化，聲像圖在整個(gè)孕期發(fā)生改變。例如胎糞性腹膜炎，腸穿孔前表現(xiàn)為腸管擴(kuò)張，穿孔后出現(xiàn)腹水，后期出現(xiàn)腹腔內(nèi)鈣化灶。Ⅴ類：遲發(fā)性病變。一些形態(tài)或功能的異常在妊娠晚期才出現(xiàn)，例如宮內(nèi)感染所致的腦液化，尿路梗阻所致的腎盂積液等。Ⅵ類：需結(jié)合孕周才能判斷的異常。正常胎兒器官結(jié)構(gòu)在不同的生長發(fā)育階段可有不同聲像表現(xiàn)，例如小腦蚓部在16周左右才出現(xiàn)，18周以前難以診斷蚓部缺失；中孕期前段側(cè)腦室仍占據(jù)大部分大腦半球，不能診為腦積水。同樣的聲像改變?cè)谀承┰兄転檎＃诹硪恍┰兄軇t

5、屬異常，例如8～12周出現(xiàn)的生理性中腸疝，腸管在腹壁范圍外，但不能診為異常。超聲在胎兒染色體異常中的應(yīng)用早孕期：1.頸項(xiàng)透明層厚度（NT）：檢查時(shí)間11周-13周6天，CRL45-84mmNT＞3mm時(shí)發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。2.頸部水囊瘤：62%的水囊瘤與染色體異常有關(guān)3.鼻骨：檢查時(shí)間11周-13周6天，CRL45-84mm，應(yīng)用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP-A聯(lián)合篩查，21-三體的檢出率可達(dá)97%4.靜脈導(dǎo)管(DV)：異常的DV(阻力增高或舒張末期血流信號(hào)消失或反向)能作為孕早期高危胎兒及染色體異常篩查的超聲標(biāo)記之一。5.三

6、尖瓣反流中孕期：1.強(qiáng)烈提示胎兒染色體異常的結(jié)構(gòu)畸形1）頸部水囊瘤2）十二指腸閉鎖3）房室共道畸形4）前腦無裂畸形5）Dandy-Walker6）腦室擴(kuò)張及腦積水7）胎兒水腫8）小的臍膨出超聲在胎兒染色體異常中的應(yīng)用中孕期：2.染色體異常的超聲軟指標(biāo)1）頸后皮膚皺褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有時(shí)不是一種病理表現(xiàn)，但是有時(shí)與染色體異常、心臟畸形、感染或者遺傳性綜合癥有關(guān)。2）脈絡(luò)叢囊腫：孕16-24周，約2%胎兒會(huì)出現(xiàn)。但超過95%會(huì)在28周前自動(dòng)消失，并無病理學(xué)意義。但與一些染色體異常有關(guān)，特別是18-三體（絕大多數(shù)都有多種

7、畸形）3）心室強(qiáng)光點(diǎn)？無病理學(xué)意義單獨(dú)發(fā)生不建議進(jìn)行染色體核型分析4）腸回聲增強(qiáng)：發(fā)生率0.5%，常無病理學(xué)意義。單純的腸回聲增強(qiáng)，21-三體的風(fēng)險(xiǎn)值是正常的3倍。建議進(jìn)行染色體核型分析5）側(cè)腦室輕度擴(kuò)張：10-15mm6）后顱窩積液：＞10mm，是否進(jìn)行染色體核型分析意見不一7）輕度腎積水：＜20周，＞4mm。20-30周，＞5mm。＞30周，＞7mm。目前認(rèn)為單純腎盂積水可不進(jìn)行染色體核型分析8）單臍動(dòng)脈：不建議進(jìn)行染色體核型分析超聲在胎兒染色體異常中的應(yīng)用軟指標(biāo)只是有一定的范圍或幅度，可操作性弱．產(chǎn)科超聲檢查知情同意書1、超聲檢查是一

8、個(gè)無創(chuàng)的高科技檢查技術(shù),但是儀器具有一定的局限性,和其它檢查一樣,不是一種萬能的檢查。2、超聲是一種影像學(xué)檢查方法，不同于病理學(xué)檢查。超聲診斷意見不等于病理學(xué)診斷。3、超聲受被檢