先天性甲狀腺功能減低癥診療共識(shí)

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1、萬方數(shù)據(jù)主堡』k疊盤查墊!!生壘旦箜塑鲞箜壘塑魚蔓墊』堡!i坐：血塑墊!!：!些塑：盟堡壘先天性甲狀腺功能減低癥診療共識(shí)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒疾病篩查學(xué)組前言先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypothyroidism，簡(jiǎn)稱先天性甲低)是引起兒童智力發(fā)育及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一，也是可預(yù)防、可治療的疾病。由于先天J陛甲低患兒在新生兒期可無特異性臨床癥狀或者癥狀輕微，對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的主要方法。我國(guó)自1981年開始進(jìn)行新生兒先天性甲低的篩查，目前全國(guó)篩查覆蓋率已經(jīng)

2、超過60％，發(fā)病率約為l／2050【1-4]。隨著新生兒疾病篩查在全國(guó)范嗣的進(jìn)一步推廣，進(jìn)行先天性甲低診治的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專科醫(yī)師不斷增多。為規(guī)范疾病的診斷和治療，2010年衛(wèi)生部頒布了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010版)》”J。本文在此規(guī)范框架基礎(chǔ)上，針對(duì)先天性甲低的新生兒篩查、篩查結(jié)果分析、診斷和處理、隨訪等環(huán)節(jié)，提出進(jìn)一步的操作共識(shí)。定義和病因分類先天性甲低是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時(shí)治療，先天性甲低將導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力低下。先天性甲低的分類按病變部位可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性甲低即甲狀腺本身的疾病所致。其特點(diǎn)為

3、血促甲狀腺激素(thyroid．stimulatinghormone，TSH)升高和游離甲狀腺激素(freethyroxine，F(xiàn)T。)降低，甲狀腺先天性發(fā)育異常是最常見病因；繼發(fā)性甲低病變部位在下丘腦和垂體，又稱中樞性甲低，特點(diǎn)為n降低，TSH正?；蛘呦陆?，較為少見。另外還存在一種外周性甲低，因甲狀腺激素受體功能缺陷所致，較罕見。先天性甲低按疾病轉(zhuǎn)歸又分為持續(xù)性甲低及暫時(shí)性甲低，持續(xù)性甲低指由于甲狀腺激素持續(xù)缺乏，患兒需終生替代治療；暫時(shí)性甲低指由于母親或新生兒等各種原因，致使出生時(shí)甲狀腺激素分泌暫時(shí)性缺乏，甲狀腺功能可恢復(fù)正常的患兒。先天性甲低的病因和分

4、類詳見表1[6-19]。在新生兒篩查和臨床中會(huì)發(fā)現(xiàn)部分患兒血TSH增高而n水平在正常范圍，稱為高TSH血癥。高TSH血癥的臨DOI：10．3760／cma．j．issn．0578—1310．2011．06．006通信作者：顧學(xué)范，200092上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(Email：gu_xf53@yahoo．corn．cn)·421·．標(biāo)準(zhǔn)．方案．指南．床轉(zhuǎn)歸可能為TSH恢復(fù)正常、高TSH血癥持續(xù)以及TSH進(jìn)一步升高，n水平下降，發(fā)展到甲低狀態(tài)。臨床表現(xiàn)一、新生兒期多數(shù)先天性甲低患兒出生時(shí)無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問病史及體格檢查?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線

5、索，例如母親懷孕時(shí)常感到胎動(dòng)少、過期產(chǎn)、巨大兒，生后可出現(xiàn)黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋(外周血液循環(huán)差)、面部臃腫、前后囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。如果中樞性甲低合并其他垂體促激素缺乏，可表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。二、嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及體格發(fā)育落后。患兒常有嚴(yán)重的身材矮小，可有特殊面容(眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃)、皮膚粗糙、黏液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等表現(xiàn)。診斷一、新生兒篩

6、查先天性甲低發(fā)病率高，在新生兒期多無特異性臨床癥狀，如在臨床發(fā)病后開始治療，將影響患兒的智力和體格發(fā)育。因此，對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷的必要手段。衛(wèi)生部規(guī)定新生兒先天性甲低篩查方法為足月新生兒出生72h后，7d之內(nèi)，并充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測(cè)定十血濾紙片TSH值¨J。該方法只能檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，無法檢出中樞性甲低、TSH延遲升高的患兒等Ⅲ1。國(guó)際上有些國(guó)家采用T4+TSH同時(shí)篩查的方法，但是篩查成本高Ⅲ“]。由于技術(shù)及個(gè)體差異，約5％的先天性甲低患兒無法通過新生兒篩查系統(tǒng)檢出。因此，對(duì)甲低篩查陰性病例，如有町疑癥狀，

7、臨床醫(yī)生仍然應(yīng)該采血再次檢查甲狀腺功能。危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現(xiàn)篩查假陰性結(jié)果，必要時(shí)應(yīng)再次采血復(fù)查。低或極低出生體重兒由于下丘腦一垂體．甲狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)TSH延遲升高，為防止新生兒篩查假陰性，可在生后2～4周或體重超過2500g時(shí)重新采血復(fù)查測(cè)定7I．SH、n“2“1。二、確診性檢查萬方數(shù)據(jù)·422·蟲堡』b型盤盍!!!!生!旦筮!!鲞筮!塑￡!堡』壁ii坐：』!塑!Q!!：!!!：!!：盟!：!表l先天性甲低病因和分類原發(fā)性甲低甲狀腺發(fā)育異常(例如甲狀腺缺如、甲狀腺異位、甲狀腺發(fā)育不良、單葉甲狀腺等)，絕大部分為散發(fā)，部分

8、發(fā)現(xiàn)與基因突變有關(guān)，例如‘【TrF—l、1TrF-2