bel亞型鑒定及家系調(diào)查

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1、Bel亞型鑒定及家系調(diào)查【摘要】為了研究Bel亞型的血清學特征和遺傳背景，采用紅細胞凝集試驗檢測先證者及其家庭成員紅細胞上的A、B、H抗原和血清中的抗A抗體、抗B抗體，用凝集抑制試驗檢測唾液中的A、B、H血型物質(zhì)。結(jié)果表明：先證者與其母、女兒3人確定為Bel亞型；先證者的2個妹妹確定為ABel亞型；先證者的父親、兒子和配偶分別為A、B和B型。結(jié)論：我國人群中Bel亞型是家族遺傳?！娟P(guān)鍵詞】ABO血型弱B抗原Bel亞型家系調(diào)查IdentificationandDomesticInvestigationofBelSubtypesAbstractInorder

2、tostudytheserologicalcharacteristicsandgeicbackgroundofBelsubtypes,A,BandHantigensonthesurfaceofredbloodcellsoftheprobandasilyandtheantiA,antiBantibodiesinthEirserumsamplesagglutinationtest;theA，B，Hsubstancesinsalivainedbyinhibitoryagglutinationtest.Theresultsindicatadthatthepr

3、oband,hismotherandhisdaughterallilygeiccharacteristicsinChina.Key；esticinvestigationB亞型較A亞型少見。凡紅細胞上顯示較弱的B特異性者，統(tǒng)稱B亞型（或弱B）。B亞型的分類，基本上與A亞型平行［1］。國外報道有B3、Bx、Bm及Bel［4］，國內(nèi)也有Bint、B3、Bx、Bm及B2亞型的報道，但國內(nèi)很少有Bel的報道，我們最近在無償獻血者中發(fā)現(xiàn)1例B亞型的血清學實驗結(jié)果符合Bel的特性，并對其進行了家系調(diào)查，現(xiàn)報道如下。材料和方法檢測對象先證者無償獻血者，男，36歲，漢族，

4、身體健康。ABO血型鑒定：正定為O型，反定為B型，正反定型不符。家庭成員先證者的父母、同胞妹妹1、同胞妹妹2、配偶、1個兒子和1個女兒。試劑抗A、抗B、抗AB、抗A1單克隆抗體（單克隆抗體試劑，為美國Dominion公司產(chǎn)品）；抗H抗體（植物凝集素為美國Dominion公司產(chǎn)品）；人源抗B血清由本實驗室自制，效價為1∶128；試劑紅細胞Ac、Bc、Oc購自上海血液中心。試管法正反定型正定型取試管6支，分別加抗A、抗A1、抗B、人源抗B、抗AB、抗H抗體各100μl，每管加被檢者經(jīng)生理鹽水洗滌3次制備的5%紅細胞懸液50μl，混勻離心后觀察結(jié)果。反定型取3

5、支試管，各加100μl被檢者血清，再分別加入50μlAc、Bc、Oc試劑，紅細胞混勻離心，觀察結(jié)果。吸收放散試驗［2］第一步采集被檢者靜脈全血8ml（EDTA抗凝）生理鹽水洗滌5次，離心后棄去上清，取壓積紅細胞3-4ml；第二步抗B單克隆抗體和人源抗B血清做平行試驗；第三步將等體積抗B單克隆抗體加入壓積紅細胞中混合，4℃孵育1小時，每隔15分鐘混勻1次；第四步用4℃生理鹽水洗滌孵育后的壓積紅細胞6次,保留末次洗滌液,再加入壓積紅細胞1/2體積的生理鹽水；第五步56℃水浴10分鐘，每分鐘輕輕震蕩1次，立即離心獲得上清即為放散液；第六步用試劑紅細胞檢測放散液

6、有無放散出來的抗B抗體,同時用末次洗滌液進行平行實驗作為陰性對照。唾液血型物質(zhì)的檢查Bel亞型鑒定及家系調(diào)查血型物質(zhì)準備取被檢者唾液1-2ml，沸水煮10分鐘，離心后取上清。最適稀釋度標準血清的制備抗A、抗B單克隆抗體試劑用生理鹽水稀釋至其效價為1∶16，抗H抗體不用稀釋。中和分別將100μl血型物質(zhì)與制備后的試劑100μl等體積混合，室溫放置10分鐘。檢測用Ac檢測中和后的抗A抗體，Bc檢測中和后的抗B抗體，Oc檢測中和后的抗H抗體。結(jié)果判斷與Ac、Bc、Oc凝集表示唾液中沒有A、B、H物質(zhì)，不凝集或凝集減弱表示唾液中有A、B、H物質(zhì)。結(jié)果先證者及其

7、家庭成員血清學檢查結(jié)果先證者一家血型及唾液血型物質(zhì)檢測結(jié)果見附表。根據(jù)血清學結(jié)果（符合放散型B亞型的血清學特征），判定先證者為Bel亞型，其母和其女血型也為Bel亞型，其2個妹妹血型均為ABel亞型，妹妹2血清中有抗B抗體，其父親、配偶和兒子分別為正常A、B和B型。家系調(diào)查的結(jié)果分析母親表型為Bel，其子女均帶有Bel抗原,推測母親基因型很可能為Bel/Bel或Bel基因,具有遺傳優(yōu)勢；其子女的Bel基因均繼承自母親，2姐妹基因型只能為A/Bel，先證者基因型只能為O/Bel，根據(jù)子女血型推測父親基因型為O/A；先證者女兒為O/Bel，妹妹2ABel型

8、血清中有意外抗B抗體，而其它Bel型血清中均無抗B抗體(附圖)。家族內(nèi)Bel