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1、實驗3家系調(diào)查與分析實驗目的和要求1、初步學會家系調(diào)查和遺傳分析的基本方法；2、通過調(diào)查，了解幾種性狀/遺傳病在本家系中的表現(xiàn)/發(fā)病情況；3、通過實際調(diào)查，培養(yǎng)學生接觸社會、從社會調(diào)查直接獲取資料/數(shù)據(jù)、進行分析與交流的能力。實驗內(nèi)容和原理實驗內(nèi)容：調(diào)查本家系中若干性狀/遺傳病的表現(xiàn)/發(fā)病情況，繪制成家系圖；運用遺傳學知識分析其遺傳方式，形成實驗報告并相互交流。實驗原理：由遺傳決定的性狀的表現(xiàn)/遺傳病的發(fā)病情況，在家系中的傳遞遵循一定的規(guī)律。因此，通過家系調(diào)查與分析，可以了解/初步推測本家系中相關(guān)成員的基因型、預
2、測未來孩子的表型，為防止或減少某些遺傳病的發(fā)生、減輕某些遺傳病的癥狀提供參考。基本概念家系調(diào)查——針對某一性狀表現(xiàn)者/疾病患者的親屬進行一級、二級、三級親屬的表現(xiàn)型/發(fā)病率的調(diào)查分析，即根據(jù)親緣關(guān)系調(diào)查個體間的遺傳學關(guān)系； 方法：確定先證者→性狀表現(xiàn)史/疾病史調(diào)查→追蹤家系中各成員（特別是表現(xiàn)/發(fā)病成員）的情況→明白親緣關(guān)系→繪圖→分析、推斷。家系圖譜——用來表示在一個家系中，某種性狀表現(xiàn)/疾病發(fā)病情況的一個圖解。家系調(diào)查及分析的作用1．判斷是否為遺傳性狀/遺傳性疾?。?．推測某一性狀的遺傳規(guī)律；3.推測某些個體
3、的基因型；4．估計未來孩子的表型/患病概率；5．尋找對應/致病基因、易感基因、基因定位及克隆。家系調(diào)查方法及注意事項方法：家族法（直接詢問）或家族史法（間接了解）注意事項：1．必須向調(diào)查對象告知您的目的和意圖、調(diào)查的內(nèi)容和形式，雙方的權(quán)利和義務(wù)（詳見《知情同意書》），并取得對方同意和合作，簽署《知情同意書》。2.對家系中各成員的發(fā)病情況，應力求信息準確無誤，對關(guān)鍵成員最好親自診查或隨訪；3.查詢時，除主要臨床特征、發(fā)病年齡、死因外，還應注意懷孕史、生育史、流產(chǎn)史、是否為近親婚配等；4.被調(diào)查的家系成員（特別是近親
4、成員）越多越好，以獲得更多的遺傳信息用于分析。5.本次調(diào)查,要求調(diào)查世代不少于三代,調(diào)查對象不少于30人.例：四川大學華西第二醫(yī)院 “出生缺陷監(jiān)測和出生缺陷家系庫建立”項目組知情同意書研究簡介：出生缺陷是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中結(jié)構(gòu)或代謝發(fā)生的異常，在世界許多國家，包括中國，出生缺陷已經(jīng)成為導致嬰兒死亡和致殘的主要原因，嚴重影響出生人口素質(zhì)，給個人、家庭和社會帶來沉重負擔。為了提高我國人口質(zhì)量和全民健康水平，必須對出生缺陷的病因進行深入細致的研究，為進一步實施人群干預措施以及臨床治療提供科學依據(jù)。由中華人民共和國科
5、學技術(shù)部制批準立項，中國自然科學基金委組織實施的國家重大基礎(chǔ)研究項目《中國人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究》正是針對這一問題而進行。中國出生缺陷監(jiān)測中心承擔其中的一個子課題《出生缺陷監(jiān)測和出生缺陷家系庫建立》，主要收集我國遺傳性出生缺陷家系資料和血液樣本，為進一步開展研究提供基礎(chǔ)。中國出生缺陷監(jiān)測中心負責這項全國性調(diào)查項目的組織及實施工作。我們將占用您半個小時左右的時間，通過問卷的方式向您了解您個人（或家人）的一般狀況、所患出生缺陷疾病情況、既往疾病史以及家庭成員的親緣關(guān)系；同時針對特定的出生缺陷進行必要的醫(yī)學
6、檢查。此外還將抽取5—10毫升血樣用于遺傳危險因素方面的測定。您所提供的所有信息我們將嚴格保密，調(diào)查表將由中國出生缺陷監(jiān)測中心妥善保存。我們還將對所有的對象進行長期的追蹤觀察，以了解疾病的發(fā)生發(fā)展情況。在資料總結(jié)時，我們只分析調(diào)查總體結(jié)果，不針對任何特定個體報告數(shù)據(jù)。本項研究無任何商業(yè)目的，所有研究結(jié)果只作為醫(yī)學科學研究用，為出生缺陷的預防和控制提供科學依據(jù)。對您的積極配合我們表示衷心的感謝！自愿參加本項研究的知情同意1我己了解本項醫(yī)學研究的目的、性質(zhì)以及具體內(nèi)容。參加研究后我將提供有關(guān)我個人及家庭成員的相關(guān)情況
7、、既往疾病史等信息，另外還將接受各種醫(yī)學檢查，并提供少量血樣用于今后探討與研究出生缺陷的危險因素。2我理解本項研究是在自愿的基礎(chǔ)上參加的，我有權(quán)從研究中退出而不需要任何特殊的理由，如退出研究將不會對我的醫(yī)療等任何方面造成不良影響。3我理解我所提供的信息將會以保密的方式保存，不會透露給任何其他機構(gòu)和個人。項目負責單位（中國出生缺陷監(jiān)測中心）將對涉及我個人隱私的資料保密。參加者簽名（或手?。___________，填寫日期：________年______月_____日四、常用系譜符號先證者——第一次被發(fā)現(xiàn)的具有某種
8、異常性狀的人。家族法——進行調(diào)查時完全和家系成員見面以了解患病情況的方法。家族史法——通過知情者了解家族患病情況的調(diào)查方法。三代——指從本身一代起向上推算三代和向下推算三代。直系親屬——相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。旁系親屬——相互之間有間接血緣關(guān)系的人，凡是出自祖/外祖父母的血親，除直系外，都是旁系血親近親——兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先
