短指(趾)畸形合并并指家系的調(diào)查與分析

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1、從本學(xué)科出發(fā)，應(yīng)著重選對國民經(jīng)濟(jì)具有一定實用價值和理論意義的課題。課題具有先進(jìn)性，便于研究生提出新見解，特別是博士生必須有創(chuàng)新性的成果短指(趾)畸形合并并指家系的調(diào)查與分析作者：李強(qiáng)，黃永平，李振堅，謝紅喜【關(guān)鍵詞】短指短指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一種臨床上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現(xiàn)為指（趾)骨、掌（跖)骨發(fā)育異常導(dǎo)致指（趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進(jìn)行調(diào)查,并就該ＢＤ家系中的先證者(Ⅲ9)合并并指畸形進(jìn)行手術(shù)矯形,現(xiàn)報告分析如下。中國編輯。1臨床資

2、料一般情況本例ＢＤ家系共調(diào)查3代24人,其中男性14人、女性10人;ＢＤ患者共9人、其中男性5人、女性4人;9名患者中合并并指畸形1人;婚配均為非近親關(guān)系,并對該ＢＤ家系先證者(Ⅲ9)拍攝了手、足X線片及外形照片,分次行左、右手中、環(huán)指并指分指矯形手術(shù)。先證者病例課題份量和難易程度要恰當(dāng)，博士生能在二年內(nèi)作出結(jié)果，碩士生能在一年內(nèi)作出結(jié)果，特別是對實驗條件等要有恰當(dāng)?shù)墓烙?。從本學(xué)科出發(fā)，應(yīng)著重選對國民經(jīng)濟(jì)具有一定實用價值和理論意義的課題。課題具有先進(jìn)性，便于研究生提出新見解，特別是博士生必須有創(chuàng)新性的成果患者

3、，男，9歲，漢族，學(xué)生,病歷號：07-1282,于XX年1月31日主因“雙手足短小、并指畸形9年余”收住,體查：心肺腹未見病理性體征,雙手除拇指外其余諸指外形短小，指節(jié)缺失1節(jié),指甲存在,中、環(huán)指并指畸形,雙足母趾外形正常,其余足趾外形短小,趾節(jié)缺失1節(jié),雙手、足趾(指)關(guān)節(jié)活動正常(圖1),X線拍片：雙手食、中、小指指骨缺少1節(jié),掌骨正常,近節(jié)指骨發(fā)育正常,遠(yuǎn)節(jié)指骨發(fā)育異常,遠(yuǎn)節(jié)指骨末端呈瓶狀,其中雙手環(huán)指指骨有3節(jié),末節(jié)指骨與第2節(jié)指骨未形成關(guān)節(jié),且形態(tài)異常；雙足母趾趾骨形態(tài)正常,其余諸趾遠(yuǎn)端趾骨纖細(xì)

4、，并缺少1節(jié)(圖2)；實驗室檢查：未見異常；臨床診斷：家族性遺傳性短指(趾)畸形合并中、環(huán)指并指畸形；入院后分次行雙手中、環(huán)指并指畸形分指矯形術(shù)(圖3),術(shù)后隨訪雙手諸指活動正常,無明顯不適。圖1a雙手術(shù)前外觀圖1b雙足術(shù)前外形外觀`家族系譜調(diào)查在調(diào)查的BD同系家族群體中,患兒祖父、母為第Ⅰ代,其中祖父為患者(Ⅰ1),第Ⅱ代發(fā)病3人,為Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ9；第Ⅲ代發(fā)病5人,分別為Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ9,其中Ⅲ9合并雙手中、環(huán)指并指畸形；本BD同系家族中共9人發(fā)病,其中男性5人(Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ9)

5、,女性4人(Ⅱ1、Ⅱ9、Ⅲ2、Ⅲ4),其他正常(圖4)。討論.1課題份量和難易程度要恰當(dāng)，博士生能在二年內(nèi)作出結(jié)果，碩士生能在一年內(nèi)作出結(jié)果，特別是對實驗條件等要有恰當(dāng)?shù)墓烙?。從本學(xué)科出發(fā)，應(yīng)著重選對國民經(jīng)濟(jì)具有一定實用價值和理論意義的課題。課題具有先進(jìn)性，便于研究生提出新見解，特別是博士生必須有創(chuàng)新性的成果家族性遺傳性BD是臨床上較少見的一種常染色體完全顯性的遺傳性疾病。從該BD家族系譜分析,也證實為完全顯性且每代均有發(fā)病者的出現(xiàn),并符合常染色體顯性遺傳系譜的特點。每代發(fā)病人數(shù)為同代同胞中的1/2左右［1］

6、,根據(jù)常染色體完全顯性遺傳的特征,該家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有發(fā)病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并雙手中、環(huán)指并指畸形,是否與基因突變導(dǎo)致有待于進(jìn)一步探討;可以推測Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4及Ⅲ9的子代仍將有1/2個體將出現(xiàn)BＤ。.2目前短指分型的主要依據(jù)是解剖學(xué)的變化，Bell在1951年分析了124個顯性遺傳的BD家系后，根據(jù)解剖學(xué)的形態(tài),將遺傳性非綜合征性BD分為A、B、C、D、E5型,各型以后又陸續(xù)分為若干亞型,根據(jù)Bell解剖學(xué)形態(tài)來觀察,該家族BD是屬BDB型,是5種短指(趾)類型中表現(xiàn)最重的一種形式

7、,偶見合并并指畸形,足部表現(xiàn)較輕,僅見于足趾短小,受累較輕。國內(nèi)學(xué)者曾經(jīng)就BDB型短指(趾)行ROR2基因測定［2］,認(rèn)定BDB系ROR2基因突變所致。本BD家系是否是由于ROR2基因突變,有待于致病基因的進(jìn)一步探討。中國圖4家族系譜圖譜.3短指畸形合并中、環(huán)指并指畸形是BD畸形中常見的并發(fā)畸形。文獻(xiàn)報告并指畸形中,中、環(huán)指并指約占50%［3］,應(yīng)在學(xué)齡前行手術(shù)分開并指［4］,本病例患者因?qū)懽止δ苁芟蘧驮\手術(shù),術(shù)中皮瓣修復(fù),未行全厚皮片植皮,術(shù)后中、環(huán)指功能恢復(fù)良好。BD除合并并指畸形需要手術(shù)外,治療上無其他

8、有效方法,因該病系遺傳性疾病,預(yù)防尤其重要,今后是否能夠通過產(chǎn)前行羊水或胚胎組織的基因檢測,有待于進(jìn)一步探討。編輯。課題份量和難易程度要恰當(dāng)，博士生能在二年內(nèi)作出結(jié)果，碩士生能在一年內(nèi)作出結(jié)果，特別是對實驗條件等要有恰當(dāng)?shù)墓烙?。從本學(xué)科出發(fā)，應(yīng)著重選對國民經(jīng)濟(jì)具有一定實用價值和理論意義的課題。課題具有先進(jìn)性，便于研究生提出新見解，特別是博士生必須有創(chuàng)新性的成果.4筆者曾報告1例家族性遺傳性短指畸形［