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《糖原累積癥的臨床檢驗》由會員上傳分享,免費在線閱讀,更多相關內容在工程資料-天天文庫。
1、糖原累積癥的臨床檢驗丁紅玲(黑龍江省大慶市紅崗區(qū)人民醫(yī)院163511)【中圖分類號】R589.1【文獻標識碼]A【文章編號】1672-5085(2013)13-0154-02糖原累積癥(GSD)系一組罕見的隱性遺傳性疾病。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中I、III、IV、VI、IX型以肝臟病變?yōu)橹?;II、V、VII型以肌肉組織受損為主。這類疾病共同的?;卣魇翘窃A存異常,絕大多數(shù)為糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加;僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結構異常。1臨床表現(xiàn)1.1I型GSD患兒出生后即出現(xiàn)
2、低血糖、肝臟腫大、高脂血癥,伴有酮癥和乳酸性酸中毒、高尿酸血癥、腎臟增大。1.2III型GSD木型亦稱Forbe病、Cori病,較常見。以許多組織的糖原及糊精為特征。臨床癥狀與I型大致相同,由于糖原尚能進行磷酸化,水解成葡萄糖,且糖原異生尚能進行,故低血糖癥、高脂血癥等不如第1型嚴重。嬰兒期肝大、發(fā)育障礙較突出,部分患兒在4?6歲時可出現(xiàn)脾大,此患兒可有肝纖維化的證據,但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭。部分患者有肌肉萎縮,糖原可累積在心臟,出現(xiàn)心臟增大。1.3IV型GSD—些非特異性消化道癥狀,肝、脾大,肝功能不全,生長遲緩等癥狀和體征,肌肉張力低、萎縮。隨病情發(fā)展可出現(xiàn)
3、肝硬化門脈高壓,多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。2特殊檢驗項目2.1全血葡萄糖?6■磷酸脫氫酶(G-6-DP)⑴測定方法:紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6DP)催化葡萄糖?6■磷酸氧化成6■磷酸葡萄糖?δ?內酯,后者很快氧化成6■磷酸葡萄糖酸,同時氧化型輔酶Il(NADP)還原成還原型輔酶Il(NADPH),在波長340nm處測定還原型輔酶II的生成量,計算葡萄糖?6■磷酸脫氫酶活性。(2)參考范圍:(8.34±1.59)IU/gHb。(3)臨床應用評價:全血葡萄糖?6?磷酸脫氫酶活性下降作為確診I型糖原累積病的依據,肝組織中糖
4、原的增加及全血葡萄糖?6■磷酸脫氫酶活性的降低是此病的診斷要點。(4)測定方法評價:該方法簡便,易于自動化分析,獲得的結果是真正的葡萄糖?6■磷酸脫氫酶活性,較定性篩選的方法敏感,不受主觀影響,但當酶活性極低吋,該方法不夠敏感。(5)標本要求:用5mmol/L的EDTA?Na220μl抗凝2ml靜脈血,及時送檢。2.2全血或血漿乳酸(1)測定方法:可采用乳酸脫氫酶法與乳酸氧化酶法。乳酸脫氫酶法的原理是乳酸在乳酸脫氫酶作用下生成丙酮酸,同時氧化型輔酶II還原成還原型輔酶II,并加入硫酸苯月井使反應向有利于丙酮酸方向移動,在波長340nm處測定還原型輔酶II吸光度的增加
5、值可以反映血液中乳酸的含量,多用于測定全血中的乳酸含量。乳酸氧化酶法是利用乳酸在乳酸氧化酶作用下生成過氧化氫和丙酮酸,再采用Trinder反應測定過氧化氫的生成量,以此來反映血液中乳酸的濃度,多用于測定血漿中的乳酸含量。(2)參考范圍:在空腹安靜狀態(tài)下,靜脈全血乳酸為0.5?1.7mmol/L;血漿乳酸小于2.4mmol/Lo(3)臨床應用評價:GSD患者血乳酸增高。由于先天性葡萄糖?6■磷酸脫氫酶、T1■移位酶、淀粉6葡萄糖昔酶等缺乏,使肝內三竣酸循環(huán)障礙,糖酵解和脂肪不完全代謝增加,血中乳酸和酮體濃度增加,形成高乳酸血癥,引起代謝性的酸中毒。檢測血液中乳酸濃度是1型糖
6、原累積癥診斷的要點之一。(1)測定方法評價:測定乳酸的標本需及吋處理,以減少乳酸含量的改變。乳酸脫氫酶法簡便,但試劑成本較貴;乳酸氧化酶法檢測范圍較寬,顯色穩(wěn)定,但乳酸氧化酶的活性受pH影響。(2)標本要求:用肝素■氟化鈉作為抗凝劑(lmg肝素,氟化鈉可抗凝5ml血)。抽血吋應盡量不要用止血帶,而且血液抽取后應置于冰浴中及吋送檢,并及時分離血漿(血漿乳酸測定),冰凍保存待測。2.3胰高糖素試驗(1)試驗方法:受試者在空腹(整夜或6小時以上)皮下注射1.0mg(0.1mg/kg,最大劑量為lmg)胰高糖素,在試驗前和試驗后30、60、90分鐘各采集血標本一次,測定這些標本的
7、血糖與乳酸。(2)參考值:與試驗前相比,正常人血糖可升高3?4mmol/Lo⑶臨床應用評價:與試驗前相比,GSD患者血糖刃?高<0.1mmol/L,乳酸升高3?6mmol/L,并加重已有的乳酸性酸中毒。胰高糖素試驗主要用于GSDI、GSDIILGSDVI及1,6二磷酸果糖酶缺乏的診斷與鑒別診斷。(4)試驗方法評價:該試驗會加重乳酸性酸中毒,并常出現(xiàn)嘔吐和惡心。60?90分鐘后應注意觀察有無低血糖。參考文獻[1]葉應嫵,王毓三,申子瑜,主編.全國臨床檢驗操作規(guī)程.第3版.江蘇:東南大學出版社,2006.39?⑵叢玉隆,秦小