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《糖原累積癥_型的治療進(jìn)展》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫(kù)。
1、第27卷第8期2012年4月JApplClinPediatr，Vol．27No．8，Apr．2012·637··綜述·DOI:10．3969/j．issn．1003－515X．2012．08．028糖原累積癥Ⅰ型的治療進(jìn)展李蜀媛，詹學(xué)(重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院感染消化科，重慶400014)摘要:糖原累積癥Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是一組由于葡萄糖-6-磷酸酶α系統(tǒng)缺乏導(dǎo)致的相關(guān)疾病，以反復(fù)發(fā)作低血糖、生長(zhǎng)遲緩和肝大為特點(diǎn)。GSD-Ⅰ的治療主要在于營(yíng)養(yǎng)支持，但對(duì)部分GSD-Ⅰ患者，需要采取某些措施，如行肝移植改善生長(zhǎng)、骨代謝和高脂血癥。隨著對(duì)致病基因和基因治療研究的深入，GSD-Ⅰ預(yù)后將會(huì)獲得
2、進(jìn)一步的改善。實(shí)用兒科臨床雜志，2012，27(8):637－640關(guān)鍵詞:糖原累積癥Ⅰ型;飲食治療;基因治療中圖分類號(hào):R725．8文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:A文章編號(hào):1003－515X(2012)08－0637－04ProgressinTreatmentofGlycogenStorageDiseaseTypeⅠLIShu－yuan，ZHANXue(DepartmentofEpidemiologyandGastroenterology，Children'sHospitalofChongqingMedicalUniversity，Chongqing400014，China)Abstract:Th
3、eglycogenstoragediseasetypeⅠ(GSD－Ⅰ)isagroupofrelateddiseasescausedbyadeficiencyintheglucose－6－phosphatase－αsystem，characterizedbyrecurrenthypoglycemia，growthretardationandhepatomegaly．TreatmentinGSD－Ⅰhasfocusedmainlyonnutritionalandsupportivemanagement，butothertreatmentswereusedaslivertransplan
4、tationtoimprovegrowth，bonemetabolism，andhyperlipidemiainsomecases．ProgressinunderstandinggeneabnormalitiesanddevelopmentofgenetherapymayimproveGSD－Ⅰprog-nosisinthefuture．JApplClinPediatr，2012，27(8):637－640Keywords:glycogenstoragediseasetypeⅠ;dietarytherapy;genetherapy糖原累積癥Ⅰ型(GSD-Ⅰ)，又叫葡萄糖-6-磷酸酶代
5、謝問(wèn)題(如低血糖、高乳酸血癥和高尿酸血癥)，導(dǎo)致生(G6P)缺乏癥，臨床亦稱為肝糖原累積癥，是一組由于長(zhǎng)遲緩;然而攝取過(guò)量則會(huì)增加葡萄糖負(fù)荷、引起肝大和GGPα系統(tǒng)(G6Pase-α，對(duì)維持血糖穩(wěn)定必不可少的關(guān)鍵高脂血癥，進(jìn)而出現(xiàn)肥胖。通過(guò)攝取飲食獲得的能量分酶復(fù)合物)缺乏導(dǎo)致的相關(guān)疾病。該復(fù)合物由轉(zhuǎn)運(yùn)G6P布為碳水化合物占60%～65%，蛋白質(zhì)占10%～15%，脂從細(xì)胞質(zhì)到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的GGP轉(zhuǎn)運(yùn)體(G6PT)和將G6P水解肪占20%～30%。成葡萄糖和磷酸鹽的G6Pase-α催化單位組成。缺乏1．1持續(xù)夜間胃管鼻飼喂養(yǎng)GSD-Ⅰ患者依靠外源性G6Pase-α引起GSD-Ⅰa，而G6PT
6、缺乏引起GSD-Ⅰb。的葡萄糖，可予以頻繁喂養(yǎng)或者完全性的鼻胃管持續(xù)注GSD-Ⅰ每年發(fā)生率在白種人中約為1/10萬(wàn)，約占肝入葡萄糖或葡萄糖聚合物。夜間鼻胃管注入碳水化合物GSD的30%，GSD-Ⅰa是最常見的類型(約占GSD-Ⅰ患的速度是根據(jù)以下條件加以設(shè)定:經(jīng)驗(yàn)性估計(jì)能量需要、［1］者的80%)。該病大多在嬰兒期得到診斷，表現(xiàn)為低血漿葡萄糖水平、健康兒童內(nèi)生葡萄糖的速度。小于6－1－1血糖(震顫、驚厥、發(fā)紺和呼吸暫停)、乳酸酸中毒、高脂血?dú)q兒童，碳水化合物推薦速度為7～9mg·kg·min，癥和肝大。GSD-Ⅰa和GSD-Ⅰb患者均表現(xiàn)為血糖穩(wěn)態(tài)－1－1較大兒童速度可稍慢(5～6m
7、g·kg·min);對(duì)學(xué)齡的破壞，但GSD-Ⅰb患者還會(huì)出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少和骨期兒童和青春期患兒可持續(xù)10h;成人為3～4mg·髓功能障礙。GSD-Ⅰ的治療主要在于營(yíng)養(yǎng)支持，但對(duì)部－1－1［2］kg·min，持續(xù)8～10h。通常應(yīng)用的是含淀粉提取分GSD-Ⅰ患者，需要采取某些措施，如行肝移植改善生物的要素飲食，但注入葡萄糖或者右旋糖可能費(fèi)用更低。長(zhǎng)、骨代謝和高脂血癥。隨著對(duì)致病基因和基因治療研1．2經(jīng)口營(yíng)養(yǎng)持續(xù)夜間胃內(nèi)喂養(yǎng)已應(yīng)用多年，但是它究深入，GSD預(yù)
