反常性痤瘡psenen致病基因突變分析

反常性痤瘡psenen致病基因突變分析

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1、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼:10023學(xué)號(hào):2010017010反常性痤瘡PSENEN致病基因突變分析所院:姓名:指導(dǎo)教師:導(dǎo)師小組:學(xué)科專業(yè):研究方向:完成日期:中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院皮膚病研究所惠云張國毅馬鵬程姜神群皮膚病與性病學(xué)反常性痤瘡2013年5月導(dǎo)師組成員馬鵬程研究員北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院中國醫(yī)學(xué)科院皮膚病研究所姜神群副主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院皮膚病研究所北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文目錄縮略語???????????????????????????????4中文摘要?????????????

2、?????????????????5臨床病例收集????????????????????????????8材料與方法????????????????????????????··12實(shí)驗(yàn)結(jié)果??????????????????????????????16討論????????????????????????????????20結(jié)論????????????????????????????????22參考文獻(xiàn)??????????????????????????????23綜述????????????????????????

3、????????25論著???????????????????????????????··30研究生在讀期間發(fā)表的文章及參加的學(xué)術(shù)活動(dòng)??????????????33致謝????????????????????????????????34獨(dú)創(chuàng)性聲明及學(xué)位論文版權(quán)使用授權(quán)書?????????????????36北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文縮略語AIADAPPPCRDNAddH20PSENlNCSTNAcneInversaAlzheimer’SDiseaseAmyloidprecursorproteinPolymeras

4、eChainReactionDeoxyribonucleicacidDoubledistilledwaterPresenilinNicastrinPSENENPreseni1inenhancer2APHlHSHUGOHGPBprOTRNAPCRLODGDBAnteriorpharynxdefectivelHidradenitisSuppuratiVaHumanGenomeOrganizationHumanGenomeProjectBasepairFollicularOcclusionTriadRibonucleic

5、acidPolymeraseChainReacrionLogarithmofoddsGenomedatabase反常性痤瘡阿爾茨海默病淀粉樣前體蛋白聚合酶鏈反應(yīng)脫氧核糖核酸雙蒸餾水早老素1單過性跨膜蛋白早老素增強(qiáng)子2前咽缺陷蛋白l化膿性汗腺炎國際人類基因組織人類基因組計(jì)劃堿基對(duì)毛囊閉鎖三聯(lián)征核糖核酸多聚酶連反應(yīng)優(yōu)勢對(duì)數(shù)基因組數(shù)據(jù)庫4北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文中文摘要研究背景和目的:反常性痤瘡(AcneInversa,AI),又名化膿性汗腺炎。2010年我國學(xué)者發(fā)現(xiàn)y一分泌酶的亞單位發(fā)生基因突變導(dǎo)致了反常性痤瘡的發(fā)生

6、,近年來備受國內(nèi)外學(xué)者的廣泛關(guān)注。本實(shí)驗(yàn)通過對(duì)家族性反常性痤瘡家系資料整理分析,探查PSENEN基因突變類型。方法:收集反常性痤瘡患者完整的家系資料,取得患者及其家屬的知情同意后,通過提取全血DNA,PCR擴(kuò)增PSENl、NCSTN、PSENEN和APHl的所有外顯子,經(jīng)直接測序與比對(duì)后鑒定致病基因突變位點(diǎn)和突變類型,用反向測序驗(yàn)證突變,100例無血緣關(guān)系的個(gè)體作為正常對(duì)照。結(jié)果:該家系4代16人中,5人患病(男3例,女2例)。該家系符合常染色體顯性遺傳模式。家系中所有患病成員均檢測到反常性痤瘡PSENEN基因發(fā)生

7、基因突變,突變位點(diǎn)C.DNA279delC,導(dǎo)致編碼的氨基酸發(fā)生移碼突變,100例無血緣關(guān)系的正常個(gè)體未檢測到該突變。結(jié)論:該家系存在一個(gè)新的堿基缺失的突變,即PSENEN基因c.DNA279delC,導(dǎo)致閱讀框架偏移,這可能是該家系患者臨床表型的分子基礎(chǔ)。通過對(duì)反常性痤瘡致病基因的研究,有利于臨床醫(yī)生更好的認(rèn)識(shí)該疾病,提供更好的診斷和鑒別診斷的有效方法,為盡快解除患者的痛苦,具有明確的臨床意義。關(guān)鍵詞:反常性痤瘡,化膿性汗腺炎,y一分泌酶,常染色體顯性遺傳,北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文[Abstract]Backg

8、roundand0bjective:Acneinversa(AI)isknownashidradenitissuppurativa.In2010,Wangetalfoundthat7-secretasegenemutationmightcauseacneinversa.Recently,scholarshavepaidcloseattentiontoAI.I

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