ncstn新致病突變在反常性痤瘡一漢族家系中的檢測

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1、分類號：R758。7密級：公開單位代碼：10427學(xué)號：2010010387洚卻幺學(xué)碩士學(xué)位論文NCSTN新致病突變在反常性痤瘡一漢族家系中的檢測研究生姓名導(dǎo)師姓名學(xué)科(領(lǐng)域)所在學(xué)院申請學(xué)位級別答辯時間馬山山張福仁皮膚病與性病學(xué)，之置量蘭醫(yī)學(xué)與生命科學(xué)院山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院。’一?。川一醫(yī)學(xué)碩士2013年5月Id‘一?！畂fom—NCSTNentihcationol0nenovelmutationoftheNlngeneinoneUhineseacne■J_一‘lnVerSaByMrASHANUndertheSupervis

2、ionofProf．ZHANGFUREN擊familyAThesisSubmittedtotheUniversityofJinanInPartialFulfillmentoftheRequirementsFortheMasterDegreeofMedicineUniversityofJinanJinan，Shandong，P．R．ChinaMay，2013導(dǎo)師簡介張福仁，男，1963年9月生，博士生導(dǎo)師、研究員、主任醫(yī)生，1991年畢業(yè)于中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)皮膚性病學(xué)專業(yè)，獲醫(yī)學(xué)博士學(xué)位；2001年．2002年在英國皇家倫敦醫(yī)

3、院臨床進修，2004年．2005年在美國賴特州立大學(xué)學(xué)習(xí)訪問。自1999年任山東省皮膚病性病防治研究所所長、研究員至今。致力于麻風(fēng)病及遺傳性皮膚病、銀屑病、大皰性皮膚病的臨床、防治、科研和教學(xué)工作。近年來為首或為主先后承擔國家科技重大專項、973課題、國家自然科學(xué)基金項目、中歐、中英國際合作項目、山東省科技攻關(guān)項目等幾十項，在研科研經(jīng)費1000余萬元，以第一或通訊作者在國內(nèi)外核一心／SCI期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文90余篇，部分研究成果發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》、《自然·遺傳學(xué)》、《美國人類遺傳學(xué)雜志》等國際著名學(xué)術(shù)期刊，為首獲山東

4、省科技進步一等獎2項、二等獎2項，三等獎2項，獲新藥證書1個。兼任中國麻風(fēng)防治協(xié)會副會長、山東省性病防治協(xié)會副會長、山東省醫(yī)學(xué)會皮膚科分會&山東省醫(yī)師協(xié)會皮膚科醫(yī)師分會主任委員、中華醫(yī)學(xué)會皮膚性病學(xué)分會&中國醫(yī)師協(xié)會皮膚科醫(yī)師分會常務(wù)委員，《中國麻風(fēng)皮膚病雜志》主編和《中華皮膚科雜志》、《國際皮膚科雜志》編委等職。是全國先進工作者，享受國務(wù)院特殊津貼，全國十佳中青年皮膚科醫(yī)師＆山東省十佳醫(yī)師，山東省“皮膚性病防治研究"泰山學(xué)者崗位特聘專家，山東省有突出貢獻的中青年專家，山東省“醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才”。自1995年被遴選為碩士生導(dǎo)師

5、以來，共培養(yǎng)碩士研究生46名。2007年被遴選為博士研究生導(dǎo)師，共培養(yǎng)博士研究生3名。原創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明：所呈交的學(xué)位論文，是本人在導(dǎo)師的指導(dǎo)下，獨立進行研究所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外，本論文不包含任何其他個人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的科研成果。對本文的研究作出重要貢獻的個人和集體，均已在文中以明確方式標明。本人完全意識到本聲明的法律責任由本人承擔。論文作者簽名：弦厶占日期：迎2礁篁團關(guān)于學(xué)位論文使用授權(quán)的聲明本人完全了解濟南大學(xué)有關(guān)保留、使用學(xué)位論文的規(guī)定，同意學(xué)校保留或向國家有關(guān)部門或機構(gòu)送交論文的復(fù)印

6、件和電子版，允許論文被查閱和借鑒；本人授權(quán)濟南大學(xué)可以將學(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進行檢索，可以采用影印、縮印或其他復(fù)制手段保存論文和匯編本學(xué)位論文。口公開口保密(年，解密后應(yīng)遵守此規(guī)定)論文作者簽名：縐妣聊簽名：盈缸吼址年生目濟南大學(xué)碩士學(xué)位論文目錄摘要?????????????????????．IIIAbstract．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．?．．．．．．．?．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．1vr主要項目符號????????????????????????????VI

7、I第一章前言???????????????????1第二章實驗材料與研究方法???????????????32．1研究對象．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32．2實驗試劑．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32．2．1DNA提取試劑．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32．2．2PCR反應(yīng)試劑．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32．2．3PCR產(chǎn)物電

8、泳試劑．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．，．．．．．．．．．．．．32．2．4PCR產(chǎn)物純化試劑?．。????．．．．．．?．．．．．．．．42．2．5測序反應(yīng)試劑．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．42．3實驗儀器???????????????????42