睪丸發(fā)育不良

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1、睪丸發(fā)育不良　　什么是睪丸發(fā)育不良　　1、睪丸發(fā)育不良又稱Klinefetter綜合征（Klinefettersyndrome），是一種發(fā)病率較高的性染色體疾病，在染色體鑒定之前，1942年Klinefelter首先報道了此癥，1956年Bradbury等表明患者體細(xì)胞內(nèi)呈女性X染色質(zhì)，1959年Jacobs和Strong首先發(fā)現(xiàn)該病患者的染色體核型為47，XXY。由于性染色體異常導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全、不育、智能低下等?！　?、本病征系性染色體異常，多數(shù)患者多了一個X染色體，故最常見的外周血白細(xì)胞染色體核型是47，XXY，或為嵌合體47，XXY/46，XX或47，XX

2、Y/48，XXXY，甚至有更多的X染色體，如49，XXXXY?？谇火つ小體檢查陽性者在XXY核型中占93%?！　?、XXY三體：男性有兩條X染色體。他們的睪酮水平可能較低，胸部發(fā)育接近女性。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有?！　〔G丸發(fā)育不良會影響生育嗎　　1、睪丸發(fā)育不良的患者，睪丸不能產(chǎn)生精子和分泌足量的性激素，而臨床表現(xiàn)出來的是婚后不能生育、不能過正常的夫妻生活，給不少家庭都來了陰影和麻煩?！　?、睪丸發(fā)育不良是會影響生育的，但是要具體看到底是怎么樣的發(fā)育不良。但如果一個睪丸的體積小于12立方厘米的話，就能夠確診為睪丸發(fā)育不良或者萎縮。在這種睪丸內(nèi)部，

3、受影響較大的是生精細(xì)胞，因此如果在精液中找不到精子，就足以證明沒有生育能力，不過性功能是可以存在的。如果睪丸小于6立方厘米，就說明睪丸中控制的性激素分泌間質(zhì)細(xì)胞也受到了影響。睪丸發(fā)育不良的患者，可在確診后選擇適合自己的治療方法進(jìn)行改善。　　睪丸發(fā)育不良的原因　　1、小睪癥多是先天性睪丸發(fā)育不良，人群的發(fā)病率是1000-1500分之一，也就是中等規(guī)模的小學(xué)、中學(xué)，起碼都有一兩個小睪癥學(xué)生，主要是由于性染色體異常導(dǎo)致的。正常男性的染色體是46條，用46XY來表示。小睪癥病人則多了一條性染色體x。先天睪丸小要到?？漆t(yī)院做染色體檢查確診。據(jù)了解，先天性睪丸發(fā)育不良，成年后

4、，睪丸體積一般小于6毫升，在智力發(fā)育上略微要差一點。先天性睪丸發(fā)育不良中，有一種屬于垂體性睪丸發(fā)育不良的，睪丸小、質(zhì)地比較軟，智力會好一點。　　2、也有一部分小睪癥患者是后天因素引起的，比如，外傷、事故或手術(shù)造成睪丸損傷；青春期患過腮腺炎而伴有睪丸炎；患有精索靜脈曲張；睪丸長期x線照射；內(nèi)衣過緊或熱水浴過頻；患有內(nèi)分泌疾病服用有損睪丸的藥物；長期大量抽煙喝酒。外傷引起的睪丸神經(jīng)發(fā)育不良，成年后的睪丸只有花生米或蠶豆大小，質(zhì)地很硬，體積只有3-6毫升左右?！　?、無精子癥病因紛亂，有輸精道的淤塞，因炎癥、損傷、畸形等引起的附睪炎、輸精管、射精管淤塞或缺如：睪丸生精效

5、用衰竭還包括睪丸先天發(fā)育不良，外傷、炎癥、血管性疾病、及滋擾陰囊溫度調(diào)理、全身因素包括睪丸睪丸先天性的發(fā)育不良，包括內(nèi)排泄疾病、遺傳、營養(yǎng)障礙、放射性接觸。　　睪丸發(fā)育不良的癥狀　　1、睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長，皮膚細(xì)白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3cm，質(zhì)地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘??！　?、一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患

6、者就診的主要原因。體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷?！　〔G丸發(fā)育不良會無精癥嗎　　1、睪丸發(fā)育不良是會造成無精癥的，高潮的時候如果沒有精液射出來就無法讓女方受精，這是很容易就想到的。先天性睪丸發(fā)育不良，人群的發(fā)病率是1000-1500分之一，也就是中等規(guī)模的小學(xué)、中學(xué)，起碼都有一兩個小睪癥學(xué)生，主要是由于性染色體異常導(dǎo)致的。正常男性的染色體是46條，用46XY來表示。小睪癥病人則多了一條性染色體X?！　?、無精癥的原因：　?。?）梗阻性無精癥：　　如果是因前列腺炎、精囊炎、附睪炎、附睪結(jié)核等原因?qū)е碌?/p>

7、無精，臨床表現(xiàn)就有尿頻尿急，排尿滴白，腹痛、性交疼痛，尿道灼熱感，畏寒發(fā)熱等全身癥狀?！　。?）非梗阻性無精癥：　　因睪丸發(fā)育不良、睪丸萎縮、睪丸炎，附睪結(jié)節(jié)，精索靜脈曲張而導(dǎo)致不能正常產(chǎn)生精子，就會有局部的相應(yīng)病癥表現(xiàn)的癥狀，比如睪丸發(fā)育不良，可通過觸診來明確?！　〔G丸發(fā)育不良的治療方法　　1、先天性因素引起的小睪癥，可以用一些雄性激素，促進(jìn)男性第二性征的發(fā)育，使生殖器發(fā)育正常，陰毛發(fā)育明顯，富有男性特征，促進(jìn)性欲，維持正常的性功能。但無論用什么方法治療，只能促進(jìn)性功能及第二性征的發(fā)育，也不能恢復(fù)生育能力。小睪癥患者，由于睪丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性

8、欲和性功能