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《孕期母子安康葉酸基因監(jiān)測》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、藥物基因組學(xué)與優(yōu)生優(yōu)育中國健康促進(jìn)基金會(huì)20141012優(yōu)生優(yōu)育減少產(chǎn)婦抑郁癥降低流產(chǎn)率促進(jìn)胎兒智力發(fā)育優(yōu)生優(yōu)育的三大目標(biāo)是否有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)？胎兒機(jī)體和心智發(fā)育是否正常？是否發(fā)生孕期或產(chǎn)后抑郁癥？123孕期母子安康的三大危險(xiǎn)因素是否有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)？約有20%的懷孕會(huì)因流產(chǎn)而終止。流產(chǎn)比例隨孕婦年齡而增加，24歲以下的婦女，流產(chǎn)率為9.5%；30歲以上的婦女，流產(chǎn)率為11%；40歲以上的婦女，流產(chǎn)率為33%；44歲以上的婦女，流產(chǎn)率則高達(dá)53%。主要原因：孕婦機(jī)體無法正常利用葉酸、胚胎血供不足、自身免疫因素、遺傳因素等。胎兒機(jī)體和心智發(fā)育是否正常？約5.4%的兒童弱智。其中，智商在70以下（智
2、力減低）的，占3%，智商在70~79（臨界智力）的，占8%。主要原因：孕婦機(jī)體無法正常利用葉酸、甲狀腺功能減低、遺傳因素等。是否發(fā)生孕期或產(chǎn)后抑郁癥？約15%~40%的孕產(chǎn)婦發(fā)生孕期和產(chǎn)后抑郁癥。主要原因：孕婦機(jī)體無法正常利用葉酸、甲狀腺功能減低等。一、葉酸代謝酶MTHFR基因異常與流產(chǎn)及胎兒智力發(fā)育保胎用葉酸，葉酸要起效，基因是前提葉酸本身沒有治療作用，需經(jīng)過體內(nèi)轉(zhuǎn)化為活性體才有促進(jìn)胎兒神經(jīng)生長、抗抑郁等作用。約30%的中國孕婦由于遺傳因素導(dǎo)致無法正常利用葉酸，服用葉酸無效，導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育不良。約40%的中國孕婦由于基因部分突變，服用葉酸效果不理想。葉酸利用障礙的婦女易患乳腺癌。
3、CancerEpidemiolBiomarkersPrev.2009Apr;18(4):1101-1110亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）MTHFR是葉酸代謝的關(guān)鍵酶，催化5，10-亞甲基四氫葉酸還原為5-甲基四氫葉酸。人類MTHFR基因位于染色體1p36.3，其基因主要存在兩種多態(tài)類型，分別為677C/T和1298A/C基因突變。MTHFR基因667位堿基C被T置換，導(dǎo)致編碼MTHFR蛋白葉酸結(jié)合區(qū)域222位由丙氨酸替換為纈氨酸，MTHFR基因1298位A替換為C突變導(dǎo)致谷氨酰胺被丙氨酸取代。MTHFR677基因突變與酶活性中國人MTHFR677基因型分布酶活性中國人帶此基因的比
4、例CC100%33%CT60%44%TT30%23%MTHFR677基因突變與酶活性MTHFR1298基因突變與酶活性PLoSONE8(3):e57917.根據(jù)677和1298基因突變，綜合判斷MTHFR酶活性http://biobirths.com/mthfr-and-your-pregnancy基因型及酶活性677CC677CT677TT1298AA100%66%25%1298AC83%48%21%1298CC61%40%15%MTHFR677C/T與流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)677T基因型，是發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)以及胎兒神經(jīng)管發(fā)育異常的高危因素。ArchGynecolObstet(2013)288:1
5、171–1177MTHFR1298C基因也是習(xí)慣性流產(chǎn)的高危因素，有62.79%的習(xí)慣性流產(chǎn)，與MTHFR1298基因從A變?yōu)镃相關(guān)。MTHFR1298CC基因型孕婦，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加2.23倍。ArchGynecolObstet(2013)288:1171–1177MTHFR1298A/C與流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)MTHFR677C/T和1298A/C綜合判斷流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)ArchGynecolObstet(2013)288:1171–1177基因型及酶活性677CC677CT677TT1298AA100%66%25%1298AC83%48%21%1298CC61%40%15%677TT與1298CC基因型
6、，酶活性最低，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)最高當(dāng)患者是MTHFR677TT基因型時(shí)，即使將普通葉酸的服藥劑量從每天100μg，提高到每天4000μg，也并不能有效降低血液中同型半胱氨酸水平。AmJClinNutr2011;93:1365–72對(duì)于MTHFR基因突變者每天服用葉酸片（400μg/片，一天一片），無效；葉酸劑量增加40倍，也無效。MTHFR677C/T和1298A/C判斷胎兒神經(jīng)及心理發(fā)育不良的風(fēng)險(xiǎn)BayleyMentalDevelopmentIndexat24moofage(MDI-24)（24個(gè)月兒童Bayley心理發(fā)展指數(shù)），是評(píng)價(jià)3歲以下嬰幼兒總體能力的金標(biāo)準(zhǔn)。它評(píng)估全面的神經(jīng)發(fā)育狀
7、況，包括語言與視覺機(jī)能，解決問題的能力（智力指數(shù)MDI）和精細(xì)與粗大運(yùn)動(dòng)機(jī)能（運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù)PDI）。若孕婦為MTHFR677C和1298A基因型，新生兒MDI-24的評(píng)分為93.3±1.2；而基因型為MTHFR677T和1298A的孕婦，其所生的孩子的MDI-24評(píng)分則僅為89.9±0.8，發(fā)育滯后。AmJClinNutr.2010;92:226–34Mthfr與孕產(chǎn)婦抑郁癥有關(guān)女性，有MTHFR677TT基因型者，抑郁風(fēng)險(xiǎn)更高孕婦，有MTHFR677基因
