葉酸+無創(chuàng)（孕期檢測項目PPT)

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1、精準醫(yī)療，呵護未來——優(yōu)生優(yōu)育檢測項目介紹鄭州優(yōu)生優(yōu)育檢測中心徐明明目錄12出生缺陷預防——無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測精準檢測，個性補充——葉酸代謝障礙基因檢測葉酸簡介及其缺乏的危害葉酸（Floate）是B族維生素的一種，水溶性，廣泛存在與動植物食品中，綠葉蔬菜、柑橘類水果中含量較多。近年來，重要性逐漸被認識，隨著葉酸與出生缺陷、孕期婦女疾病等研究的深入，已經(jīng)成為孕期重要的微量營養(yǎng)素。葉酸簡介5葉酸缺乏的危害示意圖葉酸缺乏高同型半胱氨酸血癥新生兒孕婦先天性心臟病唐氏綜合癥唇腭裂畸形巨幼紅細胞貧血妊娠期高血壓早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)神經(jīng)管畸形神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷脊髓裂脊柱裂無腦畸形葉酸缺乏或代謝障礙葉

2、酸代謝能力基因檢測四維彩超唐氏綜合征據(jù)估計，我國每年新增出生缺陷患兒約90萬例。2000-2011年，我國出生缺陷排在前10位：先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂或不伴腭裂、神經(jīng)管畸形、先天性腦積水等10類疾病，占出生缺陷病例65.9%流行病數(shù)據(jù)國家相關政策育齡婦女增補葉酸是我國的一項基本國策，核心目的是為了預防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。1997年，衛(wèi)生部批準第一個小劑量葉酸片“斯利安”用于臨床。2009年6月，衛(wèi)生部印發(fā)了《增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷項目管理方案》的通知。臨床疑問臨床實踐證明，服用葉酸可以使神經(jīng)管缺陷的發(fā)病率下降50％-85%；但我國每年還有10萬人左右的神經(jīng)管缺陷發(fā)生；50％-85

3、％10萬？葉酸補充不足？代謝能力不同？主要內(nèi)容葉酸簡介及其缺乏的危害葉酸的代謝及利用能力的評估葉酸利用能力檢測及葉酸的合理補充葉酸的特性1、葉酸對光，對熱敏感，一般蔬菜儲存2-3天后，其中的葉酸就會損失50%~70%，烹飪過后損失率能達到50%-90%，所以從食物中獲取的葉酸量是遠遠無法滿足孕婦所需的。2、孕期葉酸所需量是正常時期的2-3倍。3、維生素C加速葉酸的排出。4、酒精、甲氨蝶呤、甲氧芐氨嘧啶、避孕藥等都可能影響葉酸的吸收。葉酸缺乏原因需要量增加孕婦、乳母都是特殊生理狀態(tài)，需要量增加，造成相對不足天然葉酸不穩(wěn)定，膳食中葉酸不足或烹調(diào)加工損失攝入不足其他原因酗酒、服用維生素B12及

4、維生素C等均可導致葉酸的缺乏機體葉酸利用能力的先天性不足，引起葉酸缺乏遺傳因素142008年中國疾病預防控制中心婦幼保健中心列入臨床應用指南（參見《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測項目資料匯編》第六卷臨床應用指南之二十一《葉酸利用能力》葉酸的代謝及利用能力的評估16葉酸代謝通路葉酸代謝障礙關鍵基因突變（MTHFR）關鍵酶活性降低（MTHFR）葉酸代謝障礙同型半胱氨酸代謝障礙高HCY葉酸代謝能力異常的影響以MTHFRC677T位點為例：677CC677CT677TTMTHFR活性為100%MTHFR活性為71%MTHFR活性僅為34%調(diào)研顯示約30％孕婦由于基因完全突變，服用葉酸效果很差；約40％

5、孕婦基因突變較輕，葉酸利用率僅為70％，服用后效果不理想；僅有約30％的中國孕婦基因正常，其機體可以正常利用葉酸。葉酸利用能力檢測及葉酸的合理補充20血清學葉酸檢測的局限性缺乏參考值孕產(chǎn)婦是特殊人群，國內(nèi)沒有針對孕產(chǎn)婦的參考值；各實驗室、各儀器參考值不易比對。缺乏特異性增高：骨髓增生異常、白血病等；降低：甲亢、溶血性貧血、營養(yǎng)不良、惡性腫瘤、肝臟疾病缺乏準確度飲食、抗生素、飲酒、避孕藥物均影響血清學葉酸常用于貧血診斷，不能真正反應機體對于葉酸的代謝能力，不能全面反饋服用的葉酸是否真正代謝吸收。葉酸代謝能力基因檢測核心是在分子水平上篩查出葉酸代謝障礙、容易生育NTDs的高危人群，進行早期干

6、預判斷機體葉酸代謝能力的高低，從而個性化地補充葉酸。依據(jù)檢測者的遺傳體質(zhì)葉酸的個性化補充2324報告單較推薦劑略微加大補充劑量不會太大危害：葉酸是水溶性維生素；特別提示：大量研究發(fā)現(xiàn)，過量補充葉酸會導致以下不良后果：1、導致體內(nèi)鋅缺乏。鋅是多種酶的活化劑，因此，孕母過量補充會導致胎兒生長緩慢，出生體重過低。男性過量補充反而會導致男性精子活性降低；2、掩蓋維生素B12缺乏的早期表現(xiàn)，導致神經(jīng)系統(tǒng)受損害；3、個別病人長期大量服用葉酸可出現(xiàn)厭食，惡心，腹脹等胃腸道癥狀。葉酸補充的副作用檢測人群：1.計劃懷孕的女性2.孕前、孕早期，指導葉酸補充量重點檢測人群：（1）低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦

7、女；（2）曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒甚至死胎的婦女；（3）孕前/孕早期婦女（0-12周）預防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；（4）孕中期婦女（13-27周）預防妊高癥、晚發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)生；（5）孕前/孕中期婦女（0-27周）預防巨幼紅細胞貧血的發(fā)生。27檢測意義篩查出容易生育NTDs的風險人群強化NTDs產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷強化葉酸補充的時間和劑量預防出生缺陷發(fā)生標本類型項目名稱檢測方法標本要求報告時間葉酸代謝能力基因檢測PCR+SNEEDTA