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《Q-T間期延長(zhǎng)綜合征》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、Q-T間期延長(zhǎng)綜合征 的診治進(jìn)展謝利劍上海市兒童醫(yī)院心內(nèi)科歷史1957年Jervell和Lange-Nielsen等首先報(bào)道了1個(gè)LQTS家系，該家系中4個(gè)小孩有QT延長(zhǎng)和暈厥，并伴有耳聾，其中3個(gè)小孩猝死，日后被稱為Jervel-Lange-Nielsen綜合征（JLNS），呈常染色體隱性遺傳型，少見1963-1964年Romano和Ward等又分別報(bào)道了同樣具有家族傾向的心臟病，但不伴耳聾，后被稱為Romano-Ward綜合征（RWS），為常染色體顯性遺傳型，常見1985年該類心臟病統(tǒng)一命名為長(zhǎng)QT綜合征內(nèi)容提要Q-T間期延
2、長(zhǎng)綜合征（家族性腎上腺素能依賴性LQTS）可發(fā)生嚴(yán)重室性心律失常因尖端扭轉(zhuǎn)型室速、室顫、心室停搏而致暈厥和猝死，不伴心臟體征而易被誤診為癲癇1991年以來(lái)對(duì)該病的診治研究有突破性的進(jìn)展，分子生物學(xué)研究已深入到基因水平，使合理診治防止猝死初步有所改觀本報(bào)告所指LQTS（Q-T間期延長(zhǎng)綜合征）為家族性腎上腺素依賴性Q-T間期延長(zhǎng)，往往有但也不一定有家族史，較少患者有耳聾，心電圖顯示Q-T間期明顯延長(zhǎng)，可達(dá)0.44－0.76秒；因室速、室顫或心搏驟停而致反復(fù)發(fā)作性暈厥甚至猝死獲得性（acquired）Q-T間期延長(zhǎng)不屬于本報(bào)告所述范圍
3、內(nèi)容提要臨床癥狀年齡：多見于幼兒和兒童時(shí)期，圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)者罕見，有或無(wú)家族史，個(gè)別呈先天性耳聾。不發(fā)作時(shí)表現(xiàn)與常兒無(wú)異癥狀：反復(fù)發(fā)作暈厥，表現(xiàn)抽搐、蒼白、發(fā)紺、嘔吐。用藥物治療或自行終止后表現(xiàn)嗜睡、疲乏、頭痛，易被誤診為癲癇誘因：游戲、過(guò)度活動(dòng)、體力勞動(dòng)、哭鬧、情緒緊張等新生兒期早發(fā)現(xiàn)，早診斷，并及時(shí)治療可預(yù)防發(fā)生嚴(yán)重心律失常和猝死，且能及時(shí)作家族成員篩查圍產(chǎn)期LQTS可在產(chǎn)前24-40孕周發(fā)現(xiàn)胎兒持續(xù)心動(dòng)過(guò)緩，心律失常；胎兒或出生后心電圖可見Q-T間期延長(zhǎng)，反復(fù)TdP，間歇性T交替等隨訪心電圖與Holter記錄示持續(xù)LQTS表現(xiàn)
4、胸部X線檢查、超聲心動(dòng)圖、腦電圖檢查與其他實(shí)驗(yàn)室檢查均正常用心得安或心律平治療能成功地控制心律失常但也有因病情嚴(yán)重或治療失效而死亡臨床癥狀心電圖基本節(jié)律為竇性，心率較緩慢，在70次左右暈厥發(fā)作期間的心電圖為T波寬大，直立或倒置，Q-T或Q-U間期延長(zhǎng)，達(dá)0.44-0.76秒;U波高于T波，T-U融合，不易分辨Q-Tc延長(zhǎng)的程度與發(fā)生心臟危象有關(guān)室早或偶見，或頻發(fā)，呈二聯(lián)律，多源性個(gè)別患者靜息時(shí)Q-T間期正常暈厥發(fā)作前的心電圖心動(dòng)周期延長(zhǎng)于不發(fā)作時(shí)的基本心動(dòng)周期暈厥發(fā)作時(shí)記錄到尖端扭轉(zhuǎn)型室速（TarsadedePointes），每
5、隔3-10次心搏波群方向倒轉(zhuǎn)。發(fā)作時(shí)間短暫者可以自行終止心電圖DOWS波：在室早或室速發(fā)作前后T波終末段?？梢姷礁郊硬ǎ殊g園型，其形態(tài)、幅度、大小有差異，可時(shí)隱時(shí)現(xiàn)，忽高忽低，或正或倒，稱舒張期振蕩波（DiastolicOscillaryWavesDOWS）DOWS不是u波，而可能是心室肌后除極（afterdepolarization）電位振蕩在體表心電圖上的反映。若頻繁出現(xiàn)，是危險(xiǎn)信號(hào)，往往繼以TdP或室顫心電圖偶見二度II型2：1房室傳導(dǎo)阻滯，阻滯部位在希氏束遠(yuǎn)端可見T交替（Talternans），為患者心肌延遲后除極不常
6、見的心電圖表現(xiàn)，表示心電不穩(wěn)定，局部復(fù)極不一致。但T交替沒(méi)有明顯的獨(dú)立引起心臟危象的危險(xiǎn)，個(gè)別患者隨年齡增長(zhǎng)T波可漸趨正常Q-T間期延長(zhǎng)綜合征的遺傳學(xué)研究1991年以來(lái)，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)遺傳型LQTS的研究取得了突破性的進(jìn)展，患者的基因診斷可先于臨床癥狀出現(xiàn)時(shí)，加深了我們對(duì)LQTS發(fā)病機(jī)制的理解，也為今后治療此綜合征提供了更合理和針對(duì)性的理論依據(jù)遺傳性LQTS是一組常染色體顯性遺傳性疾病，是由于調(diào)控心室肌細(xì)胞膜編碼離子通道的基因變異所致。根據(jù)已知變異基因可分為6個(gè)亞型，克隆出了5種基因（附表）IksIkrLQT1（KvLQT
7、1）和LQT5（KCNE1）基因LQT1（KvLQT1）基因位于染色體11p15.5；KvLQT1調(diào)控著在心室肌復(fù)極化過(guò)程中起重要作用的延遲整流性鉀電流（IK）的慢成分IKS。使IKS減小，心室復(fù)極化減慢，Q-T間期延長(zhǎng)LQT5（KCNE1）基因定位于21q22.1-2，編碼含Mink蛋白。通過(guò)KvLQT1的門區(qū)相互作用而形成KvLQT1/Mink復(fù)合體LQT2（HERG）和LQT6（KCNE2）基因LQT2（HERG）基因定位于7q35-36。該基因調(diào)控著延遲整流鉀通道快成份IKr。是心室肌細(xì)胞動(dòng)作電位第3相中的主要外向電流。
8、該外向電流的減小或消失會(huì)使心肌細(xì)胞復(fù)極化過(guò)程減慢，體表心電圖上表現(xiàn)Q-T間期延長(zhǎng)LQT6（KCNE2）基因定位于21q22-1，與KCNE1基因相鄰，含Mink相關(guān)蛋白MiRP1也是一個(gè)膜整合蛋白，與HERG蛋白結(jié)合，調(diào)節(jié)HERG蛋白的功能LQT3（SCN5A）
