《優(yōu)生與產前咨詢》PPT課件

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1、優(yōu)生與產前咨詢李為壯淄博市婦幼保健院產科優(yōu)生學1883年，英國科學家高爾頓，在《對人類才能及其發(fā)展的調查研究》這一論文中，首次使用他所合成的一個新詞“優(yōu)生學”。這就是優(yōu)生學作為一個獨立學科出現(xiàn)的公認標志。優(yōu)生學的前科學階段古代的優(yōu)生實踐古代的優(yōu)生思想優(yōu)生學的半科學階段高爾頓的優(yōu)生學科學基礎兩方面：一是遺傳醫(yī)學，如：1892年發(fā)表的《指紋》一書，指出指紋終生不變，可以識別、分類，而在60億人中找不到一個相同的。二是進化論。種族主義：偽優(yōu)生學和法西斯暴行由于過分強調只能的遺傳性，“高貴”家族的地位、種族主義和優(yōu)生偽科學成分結合，為政客所用，如：德國納

2、粹希特勒叫嚎要制定一個由亞利安優(yōu)秀人中的“主宰民族”，屠殺了600萬猶太人，駭人聽聞的秘密大屠殺T4計劃……優(yōu)生學的科學成分發(fā)展高爾頓二十世紀四十年研究搞清了近親結婚的危害絕育手術的出現(xiàn)并作為一種重要的優(yōu)生措施優(yōu)生與計劃生育的結合人工授精的出現(xiàn)并作為一種可能的積極的優(yōu)生措施加以研究優(yōu)生學的科學階段種族主義的偽科學的清除；米本昌講：優(yōu)生學的核心在于不殺人，而通過絕育的方法來根除不良基因，不殺人而使下一代變得更好。優(yōu)生學的綜合性1949年確立DNA優(yōu)生物質1953年沃森構想DNA雙股螺旋核形1956年莊有興證明人類染色體男女都是23對=46條1952

3、年析鐵人證明糖原積累?、裥褪怯捎谄咸烟?6-磷酸酶的缺失1956年英格先姆證明鐮狀紅細胞貧血是血紅蛋白分種一條β鏈有一個氨基酸（谷氨酸）被另一個氨基酸（纈氨酸）所置換已發(fā)現(xiàn)遺傳病3000多種有人提出新優(yōu)生學為遺傳咨詢產前診斷選擇性流產三者結合優(yōu)生學就是防止“出生缺陷”，提高出生素質的科學?！俺錾毕荨敝辽侔ǎ哼z傳病、先天性、產傷性三類疾病優(yōu)生學與出生缺陷現(xiàn)代優(yōu)生學完整體系（四大領域）基礎優(yōu)生學社會優(yōu)生學臨床優(yōu)生學環(huán)境優(yōu)生學基礎優(yōu)生學從生物學和基礎醫(yī)學的方面對優(yōu)生課題的研究，搞清哪些因素可以導致出生缺陷及作用原理，如：人類遺傳學、醫(yī)學遺傳學、畸胎

4、學、出生缺陷流行病學及種類、分布、發(fā)病率流行病調查社會優(yōu)生學主要包括：從事社會學和社會運動方面對優(yōu)生課題的研究，如：人口學、法學、倫理學、政策學、經濟學等學科的有關研究．環(huán)境優(yōu)生學從傳統(tǒng)意義上講，包括了“優(yōu)境學”的種種研究，近年由于工農業(yè)對環(huán)境污染的嚴重公害，如何消除公害，防止各種有害物質對母體、對胎兒的和整個人類健康的損害，是環(huán)境優(yōu)生學的重要任務。臨床優(yōu)生學指對優(yōu)生醫(yī)療措施的研究遺傳咨詢、產前診斷、婚前查體、孕前保健、孕期保健、分娩監(jiān)護、圍產保健、新生兒保健等系統(tǒng)項目。產前咨詢產前咨詢定義針對各種高危因素，評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風險，對父母

5、進行解釋，并根據(jù)不同的適應癥，進行產前診斷；解釋產前診斷的結果以及可能的妊娠結局。遺傳咨詢產前咨詢咨詢者內、兒科醫(yī)師社會工作者被咨詢者患者及其家屬目的明確診斷治療預防婦產科醫(yī)師孕婦及其家屬評估本次妊娠風險，決定產前診斷手段造成出生缺陷的風險因素遺傳性胚胎胎兒期獲得性遺傳性因素染色體病單基因病：如DMD多基因?。喝鏝TD遺傳病的特點多呈臨床綜合征的形勢，常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產與新生兒死亡率高有胎次效應，年齡效應、和性別效應具有家族性、先天性和終生性染色體病定義因先天性染色體數(shù)目異常或結構畸變而發(fā)生的疾病染色體病染色體異常占早孕流產胚胎的5

6、0%占死產嬰兒的0.8%占新生兒死亡的0.6%占新生活產嬰兒的0.05~1%占一般人群的0.5%染色體病分類染色體數(shù)目異常染色體結構異常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常主要包括三體綜合征，少量的單染色體綜合征和多倍體以及嵌合體性染色體數(shù)目異常共同臨床特征為性發(fā)育不良或性畸形21-三體綜合征染色體結構異常染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或短片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者染色體結構異常分類常染色體結構異常：如貓叫綜合征（5P-綜合征）性染色體結構異常：如等臂X染色體單基因病由單個突變基因引起符合孟德爾式遺傳單基因病分類常染色體顯性遺

7、傳：如短指（趾）癥常染色體隱形遺傳：如PKU性連鎖遺傳X連鎖顯性遺傳：如抗維生素D性佝僂病X連鎖隱形遺傳：如DMDY連鎖遺傳：如外耳道多毛癥常染色體顯性遺傳致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關，男女患病機會均等患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病患者同胞中約有1/2也為患者患者子女中約有1/2發(fā)病，即該患者每生育一次，都有1/2的可能生出該病患兒每代都可出現(xiàn)患者，即具有連續(xù)性常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關，男女患病機會均等患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者患者同胞中有1/4患者，每個正常的同胞各有2/

8、3的概率為攜帶者多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)遺傳近親婚配時，子代中發(fā)病風險增高X連鎖隱性遺傳病群體中男性患者多余女性患者雙親