產(chǎn)前咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷

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1、產(chǎn)前咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷安徽醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科叢林產(chǎn)前咨詢(xún)定義：針對(duì)各種高危因素，評(píng)估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)父母進(jìn)行解釋并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行產(chǎn)前診斷解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局產(chǎn)前咨詢(xún)對(duì)象夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳疾病患者咨詢(xún)者曾有生育智能低下兒或殘疾兒女方習(xí)慣性流產(chǎn)結(jié)婚多年不孕妊娠3個(gè)月內(nèi)接觸可能有害物咨詢(xún)的內(nèi)容和過(guò)程收集信息：先證者的病史，繪制家系圖，填表明確診斷：體檢、化驗(yàn)、特殊檢查、多科會(huì)診確定遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般風(fēng)險(xiǎn)率近似群體輕度風(fēng)險(xiǎn)率高度風(fēng)險(xiǎn)率10%以上是否可再

2、次妊娠：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高低和有無(wú)產(chǎn)前診斷方法決定造成出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素遺傳性(30%)胚胎胎兒期獲得性(70%)遺傳性因素染色體病單基因?。喝鏒MD多基因?。喝鏝TD遺傳病的特點(diǎn)通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高等，多呈現(xiàn)臨床綜合征的形式有胎次效應(yīng)和年齡效應(yīng)可與性別有關(guān)，表現(xiàn)為性別效應(yīng)具有家族性、先天性和終生性染色體病定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的50％，占死產(chǎn)嬰兒的0.8％，占新生兒死亡的0.6％，占新生活產(chǎn)嬰兒的0.05～1％，占一般

3、人群的0.5％。分類(lèi)染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常主要包括三體綜合征和多倍體以及嵌合體性染色體數(shù)目異常共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（Klinefelter綜合征、Turner綜合征）染色體結(jié)構(gòu)異常原因染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者分類(lèi)常染色體結(jié)構(gòu)異常：del、t、r、inv、ins性染色體結(jié)構(gòu)異常：XXp-、XXq-、脆-X單基因病由單個(gè)突變基因引起符合孟德?tīng)柺竭z傳分類(lèi)常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體

4、隱性遺傳：如白化病PKU性連鎖遺傳X連鎖顯性遺傳：如抗維生素D性佝僂病X連鎖隱性遺傳：如DMD紅綠色盲Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥視網(wǎng)膜色素變性常染色體顯性遺傳致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病患者同胞中約有1/2也為患者患者子女中約有1/2發(fā)病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出該病患兒每代都可出現(xiàn)患者，即具有連續(xù)性常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜

5、帶者患者同胞中有1/4患病，每個(gè)正常同胞各有2/3的概率為攜帶者多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞近親婚配時(shí)，子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高X連鎖隱性遺傳病群體中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性親屬中可能有本病患者，但其他親戚不可能患病X連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性患者，約呈2:1，但女性患者病情常較輕患者雙親中必有一方為本病患者女性患者的子女中，各有1/2為患者男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常每代都可出現(xiàn)患者，可見(jiàn)連續(xù)遺

6、傳Y連鎖遺傳病控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上大多與睪丸形成、性別分化有密切關(guān)系系譜中可見(jiàn)明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無(wú)此癥狀多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般不超過(guò)5～10％隨患者之間親屬級(jí)別的降低，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)逐漸降低家庭中同一種病的患病人數(shù)越多，家庭成員所攜帶的易感性基因越多，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高患者的病情越嚴(yán)重，親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越大近親婚配的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加多基因遺傳病NTD、唇腭裂、先心、先天性巨結(jié)腸、先天性髖脫臼、高血壓、糖尿病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般不超過(guò)5～10％隨患者之間親屬級(jí)別的降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)逐漸降低

7、；家庭中同一種病的患病人數(shù)多復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；患者的病情越嚴(yán)重親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越大；近親婚配的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加胚胎胎兒期有害因素生物致畸因子：主要為T(mén)ORCH感染非生物致畸因子：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒等TORCHT：toxoplasma，弓形體R：rubellavirus，風(fēng)疹病毒C：cytomegalovirus，CMV，巨細(xì)胞病毒H：herpessimplexvirus，HSV，單純皰疹病毒O：others，其他先天性風(fēng)疹綜合征人類(lèi)是風(fēng)疹病毒的唯一宿主胎齡越小，損害程度越

8、重，畸形發(fā)生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先天性畸形無(wú)法治愈先天性CMV感染最常見(jiàn)的宮內(nèi)感染微生物臨床表現(xiàn)：肝脾腫大，小頭畸形，視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)損害，生長(zhǎng)遲緩等絕大多數(shù)（90％）出生時(shí)無(wú)癥狀，但出生2年后，約5～15％陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷先天性弓形體病以貓為終宿主的原蟲(chóng)病孕婦多為隱性感染，約50％的孕婦弓形體病可傳播給胎兒患兒有多種組織器官的損害和功能障礙腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是經(jīng)典