醛固酮缺乏癥

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2、/html/內(nèi)分泌科/醛固酮缺乏癥.html疾病名：醛固酮缺乏癥英文名：aldosteronedeficiency縮寫：別名：hypoaldosteronism；低醛固酮血癥；醛固酮減少癥；醛固酮缺乏ICD號(hào)：E34.8分類：內(nèi)分泌科概述：醛固酮缺乏癥(aldosteronedeficiency)又稱為低醛固酮血癥(hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌減少或者外周作用缺陷所致的一種內(nèi)分泌疾病。臨床上以高血鉀、低鈉血癥、低血容量、體位性低血壓和尿鹽丟失為主要表現(xiàn)。醛固酮缺

3、乏可能是全腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的表現(xiàn)之一，也可能是單純的選擇性醛固酮缺乏。前者包括Addison病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、慢性垂體功能減退癥、感染、出血或轉(zhuǎn)移瘤破壞腎上腺，手術(shù)切除腎上腺后等；后者指醛固酮選擇性分泌不足，腎上腺其他激素(如糖皮質(zhì)激素)正常，而或ALD的外周作用缺陷所致。流行病學(xué)：曾認(rèn)為選擇性醛固酮缺乏癥是一種罕見病，但隨著對(duì)該病的重視以及診斷技術(shù)的提高，近年來報(bào)道的病例漸趨增多。有人估計(jì)在高鉀血癥中約占10%，在不明原因的高鉀血癥中可達(dá)50%。病因：根據(jù)病因和發(fā)病機(jī)制不同，可將醛固酮缺乏癥分為4類：即先天性原發(fā)性醛固酮缺乏

4、癥，獲得性原發(fā)性醛固酮缺乏癥，獲得性繼發(fā)性醛固酮缺乏癥，以及假性醛固酮缺乏癥。原發(fā)性與繼發(fā)性是根據(jù)血漿腎素活性(PRA)與醛固酮的比值來劃分的。原發(fā)性醛固酮缺乏癥的比值低于正常(高腎素性低醛固酮血癥)，而繼發(fā)性的比值正常(低腎素性低醛固酮血癥)，見表1。CDDCDDCDDCDDfile:///C

5、/html/內(nèi)分泌科/醛固酮缺乏癥.html（第1／6頁）[2008-4-2716:45:33]file:///C

6、/html/內(nèi)分泌科/醛固酮缺乏癥.html發(fā)病機(jī)制：獲得性繼發(fā)性醛固酮缺乏癥是本癥最常見的類型，主要病因有各種腎臟疾病，如慢性腎小

7、球腎炎、間質(zhì)性腎炎、慢性腎小球腎炎、腎臟淀粉樣變性、腎結(jié)石、腎囊腫等；系統(tǒng)性疾病引起的腎臟損害如糖尿病腎病、狼瘡性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤、痛風(fēng)腎等；其他疾病如肝硬化、鐮狀細(xì)胞貧血、血色病、急性呼吸窘迫綜合征等；長期服用β受體阻斷劑、前列腺素抑制劑(如吲哚美辛)也可引起本癥。醛固酮缺乏繼發(fā)于腎素水平降低是此型的病理生理特征，故稱為低腎素性低醛固酮血癥。獲得性原發(fā)性醛固酮缺乏癥的病灶在腎上腺，多種原因毀損皮質(zhì)組織，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，故多數(shù)病人可合并有糖皮質(zhì)激素的缺乏，選擇性原發(fā)性獲得性醛固CDDCDDCDDCDD酮缺乏癥少見。自身免疫性腎上腺

8、皮質(zhì)功能不全、感染(結(jié)核常見)、膿毒血癥、轉(zhuǎn)移性腫瘤等可引起腎上腺組織結(jié)構(gòu)破壞；肝素可直接抑制醛固酮生物合成。先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥與遺傳有關(guān)，是由于有關(guān)酶缺陷導(dǎo)致醛固酮合成障礙。膽固醇碳鏈酶缺乏使膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)椤?孕烯醇酮發(fā)生障礙，故不能生成任何一種類固醇激素。file:///C

9、/html/內(nèi)分泌科/醛固酮缺乏癥.html（第2／6頁）[2008-4-2716:45:33]file:///C

10、/html/內(nèi)分泌科/醛固酮缺乏癥.html假性醛固酮(PHA)缺乏癥并不是醛固酮真正的缺乏，而是由于醛固酮受體或受體后因素使醛固酮的生物學(xué)活性降

11、低或消失，臨床表現(xiàn)與醛固酮缺乏癥相似，故稱為假性醛固酮缺乏癥，又稱為醛固酮抵抗綜合征。本癥的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，根據(jù)遺傳學(xué)基礎(chǔ)可分為先天性和后天性。醛固酮在水鹽代謝中起著重要的作用，主要是促進(jìn)腎小管對(duì)鈉的吸收和鉀的排泄。醛固酮減少不可避免的引起腎臟鈉丟失，導(dǎo)致低血鈉、血容量減少及低血壓；腎小管上皮細(xì)胞分泌K和H的障礙，引起高血鉀和代謝性酸中毒。醛固酮缺乏還可以引起一種獨(dú)特的酸中毒稱為Ⅳ型腎小管酸中毒，是由于腎臟產(chǎn)氨的減少、遠(yuǎn)端小管排氫能力低下引起。腎小管產(chǎn)氨的障礙并不是由醛固酮缺乏直接引起，而是繼發(fā)于醛固酮缺乏引起的高鉀血癥；在醛固酮缺乏

12、時(shí)，改善高鉀狀態(tài)可以使腎小管產(chǎn)氨能力得到一定的恢復(fù)，有時(shí)可以緩解或糾正酸中毒。臨床表現(xiàn)：醛固酮缺乏癥主要表現(xiàn)為口渴、多飲、惡心、嘔吐、食欲不振、軟弱無力、血壓下降、心律失常等高鉀血癥和低鈉血癥的表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)血鉀升高、血鈉降低和代謝性酸中毒。本癥因不同類型臨床表現(xiàn)有所不同，如獲得性繼發(fā)性醛固酮缺乏癥多見于50～70歲之間，臨床上多表現(xiàn)為不能解釋的、慢性無癥狀高鉀血癥；先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥于新生兒或嬰幼兒期起病，可有嚴(yán)重的失水、低鈉血癥、嘔吐、高鉀血癥及代謝性酸中毒。1.高鉀血癥本綜合征引起的血鉀水平多在5.5～6.5mmol/L

13、之間，輕度的高鉀血癥無明顯的臨床表現(xiàn)，血鉀明顯增高者可有：①心血管系統(tǒng)癥狀：表現(xiàn)為心率減慢、心律不齊，主要是室性期前收縮，嚴(yán)重者出現(xiàn)致死性心室纖顫或心臟在舒張期停止搏動(dòng)；心電圖出