基因與基因組結構1

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1、基因基因（Gene）是生物體傳遞和表達遺傳信息的基本單位。從化學角度觀察，基因則是一段具有特定功能和結構的連續(xù)的脫氧核糖核酸序列，是構成巨大遺傳單位染色體的重要組成部分。（一）染色體水平上的基因概念1865年孟德爾總結出生物的遺傳性狀是由遺傳因子控制的。隨后德國的生物學家波維里進一步證明了遺傳因子是染色體的組成部分。1909年丹麥生物學家約翰遜根據(jù)希臘文“給予生命”之義創(chuàng)造“基因”一詞，并用這個術語來代替孟德爾的“遺傳因子”。1925年美國著名的遺傳學家摩爾根和他的學生通過對果蠅性狀與染色體之間關系的研究，創(chuàng)立了基因

2、學說。摩爾根指出：“種質(zhì)必須由某種獨立的要素組成，正是這些要素我們叫做遺傳因子，或者簡單地叫做基因”。對基因?qū)W說的要點作如下定義：基因在染色體上呈直線排列；基因是遺傳物質(zhì)的基本單位和突變單位；基因是控制性狀的功能單位，它能產(chǎn)生對立的表現(xiàn)型。這意味著基因是染色體上的一個特定區(qū)段。（二）代謝水平上的基因概念1909年哥羅德發(fā)現(xiàn)尿黑酸癥是由于患者體內(nèi)缺少分解尿黑酸的酶，而使其在體內(nèi)積累所致。1941年比德爾和塔特姆物質(zhì)認為代謝的每一個變化過程都是由酶控制的，酶是一種特殊的蛋白質(zhì)，而蛋白質(zhì)的合成是由基因控制的。并提出了“一個

3、基因一個酶”的假設（onegene-oneenzymehypothesis）。1957年本柔提出了“一個基因一條多肽鏈”（onegene-onepolypeptidechain）的概念，同時把遺傳功能單位稱為“順反子”(cistron)作為基因的同義詞。Benzer認為，“一個順反子，一個多肽鏈”。（三）DNA分子水平的基因概念Benzer定義的順反子在原核和低等真核細胞中等價于基因；基因是遺傳功能單位，也是可表達的遺傳信息單位。在細菌中，基因是編碼區(qū)的同義詞，而在真核細胞中，基因是轉(zhuǎn)錄單位的同義詞。于細菌基因常常組

4、合成一個操縱子，使得幾種產(chǎn)物均由一條多順反子mRNA（polycistronicmRNA）翻譯真核細胞中，大多數(shù)基因以單順反子mRNA（monocistronicmRNA）的形式轉(zhuǎn)錄。順反子等價于真核基因的外顯子（exon）即被表達的區(qū)段。Blake進一步提出很可能每一個外顯子相當于蛋白質(zhì)的一個結構單位，如結構域（domain）等，于是由“一個基因，一條多肽鏈”的概念又深入為“一個外顯子，一個結構域”的精細表達。基因本質(zhì)是由若干功能元件組裝起來的，這在基因概念上也是一個突破?；虿粌H可以重疊，而且可被分離。有的基因并

5、不被轉(zhuǎn)錄或不完全轉(zhuǎn)錄，而作為一個單位轉(zhuǎn)錄的也往往不是一個基因。以前認為基因是在染色體上成直線排列的獨立單元，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)一些相關的基因在染色體上的排列并不是隨意的，而是由相關功能的基因構成一個小的“家族”或基因群。DNA分子上有遺傳效應的節(jié)段可以分兩類：一類能轉(zhuǎn)錄，產(chǎn)生RNA分子，稱為轉(zhuǎn)錄基因；另一類不能轉(zhuǎn)錄，但對轉(zhuǎn)錄能起調(diào)節(jié)控制作用，稱之為操縱基因。轉(zhuǎn)錄基因有mRNA、tRNA、rRNA和調(diào)節(jié)基因共四種。mRNA基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯，能產(chǎn)生對應的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是細胞中重要的結構和功能物質(zhì)，所以，mRNA基因稱之為結構

6、基因；調(diào)節(jié)基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯也能產(chǎn)生對應的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)能對轉(zhuǎn)錄基因有調(diào)節(jié)作用，故稱之為調(diào)節(jié)基因；tRNA和rRNA基因能轉(zhuǎn)錄，但不能翻譯成對應的蛋白質(zhì)，只能在合成蛋白質(zhì)的過程中發(fā)揮特定作用，如果沒有tRNA和rRNA基因，蛋白質(zhì)的合成是不能進行的。操縱基因包括啟動基因和操縱基因啟動基因是RNA轉(zhuǎn)錄酶識別和結合的序列；操縱基因是阻遏蛋白結合的序列，它是結構基因的部分；它們雖不能轉(zhuǎn)錄、翻譯成多肽鏈，但這兩種特定的核苷酸序列如發(fā)生改變，就會改變相應結構基因的活性，就此意義上講，它們也具有特定的遺傳效應，所以也稱之為基

7、因。（四）基因的命名法目前對基因的命名一般根據(jù)種屬習慣，方法并未統(tǒng)一?；虻拿话阌眯斌w字，按種屬字母和數(shù)學符號來表示。如果表示蛋白產(chǎn)物和表型，就用大寫字母。如果表示隱性突變，用小寫字母。表示顯性突變，第一個字母要大寫。在其它一些種屬包括人的基因命名中，基因全由大寫字母表示。