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1、第第11章章基因組基因組--結構特征1)C值悖理2)基因組DNA的順序組成3)順序復雜性4)基因與基因家族5)真核基因組與原核基因組CC值值悖理生物體的單倍體基因組所含DNA總量稱為C值。生物基因組的大小同生物的復雜性及其在進化上所處的地位無關，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(C—Valueparadox)?；蚪M基因組DNADNA的順序組成的順序組成1)單一順序:基因組中只有單拷貝的順序,分散分布;2)中度重順序:拷貝數(shù)在1-10萬,長度50-1000bp在基因組中分散分布;3)高度重復順序:集中分布，串接排列,拷貝數(shù)達數(shù)百萬,離心時形成衛(wèi)星帶.不同物種基因組DNA順序組
2、成什么叫基因?1)“gene”一詞的出現(xiàn):1905年,Johson首次提出.2)“gene”一詞的中文翻譯最早出自談家楨先生.3)基因的定義(GeneticsGlossary):經(jīng)典遺傳學:決定表型的獨立的遺傳單位，可在上下代之間傳遞。分子遺傳學:由一段可轉錄的區(qū)域和調控區(qū)域組成的DNA序列，表達單位。SuzukiDT等,“AnIntroductiontoGeneticAnalysis”,4thedit.,2006基因結構分子生物學對基因的定義為：由不同的DNA片段共同組成的一個完整的獨立的表達單元，由調控區(qū)和轉錄區(qū)組成，有一個特定的表達產(chǎn)物。表達產(chǎn)物可以是RNA
3、分子，亦可為多肽分子。特殊結構基因1)重疊基因（overlappinggene）2)基因內基因(geneingene)3)反義基因(antisensegene，正負鏈均編碼與轉錄)4)隔開基因(separategene)(由兩段非連續(xù)DNA組成的基因)φX174基因組中的重疊基因病毒基因組的大小受到外殼蛋白包裝體積的限制，長度有限，不能編碼足夠數(shù)量的基因。為了維持生存，存在不少重疊基因。人類和老鼠核基因組重疊基因人類INK4a/ARF基因座含兩個重疊基因:p14/ARF和p16/INK4a.這兩個基因分別由兩個獨立的啟動子調控,共享外顯子2和3,p14/ARF含外
4、顯子1β,p16/INK4a含外顯子α.基因內基因---線蟲內含子中獨立的基因線蟲基因組中一段30kb的區(qū)段中含有8個基因，其中FGAM(甘氨酰胺合成酶)基因長25kb,有21個內含子。內含子9中含有一個獨立的基因，內含子11中含有4個獨立的基因，基因內基因分別具有獨立的外顯子和內含子。隔開基因藍細菌Synechocystissp.PCC6803基因組中編碼DNA聚合酶IIIα亞基的基因dnaE由兩個分開表達的區(qū)段組成，dnaE-n和dnaE-c,位于兩條相反的DNA鏈的不同區(qū)段。兩個獨立結構的區(qū)段轉錄后翻譯成兩段獨立多肽鏈，經(jīng)反式剪接組成活性蛋白?；騼然?-
5、人類NF1基因第27內含子含3個獨立表達的基因人類神經(jīng)成纖維細胞瘤1(neurofubromatosis1)基因編碼GTPase的激酶,是致癌基因RAS的負調控因子,長350kp,60個內含子,蛋白質產(chǎn)物2839aa.27號內含子編碼3個獨立表達的基因.多重可選啟動子基因果蠅求愛基因(fru)有4個啟動子:基因的多重可選啟動子果蠅求愛基因(fru)有4個可選啟動子，14個外顯子。在雄性個體和雌性個體中啟用的啟動子不同，轉錄產(chǎn)物的加工也不同。有共享外顯子，也有不同外顯子。Dros.Info.Service84:65-66，2001基因家族同一物種或不同物種中來自一個
6、共同的祖先,因加倍趨異而產(chǎn)生的一組具有相似順序組成的基因成員:1)具有氨基酸順序相似性;2)具有相同的功能域。不同物種的不同物種的DicerDicer家族成員家族成員假假基基因因((PseudogenesPseudogenes）定義:來源于功能基因但已失去活性的DNA順序.1)重復假基因:串接排列,具有祖先基因的組成特點,具內含子和外顯子,突變失活.2)加工假基因:由RNA反轉錄再插入基因組中的基因順序,無內含子.3)殘缺假基因:因不等交換使部分順序缺失而失去功能的假基因.4)單一假基因：由于點突變而失去功能的基因.重復假基因重復假基因:串接排列,具有祖先基因的組
7、成特點,含啟動子，內含子和外顯子,但已突變失去活性.加工假基因加工假基因:由mRNA反轉錄再借助于細胞的逆轉錄機制插入基因組中的基因順序,無內含子結構。全基因組范圍分析人類基因組發(fā)現(xiàn)存在19724個假基因，與功能基因數(shù)目大致相當。這些假基因中約70%屬于加工假基因。GenomeResearch13:2559–2567，2006高膽固醇遺傳病的機殘缺假基因制：膽固醇是細胞必須的成分，由低密度脂蛋白（脂蛋白（LDLLDL）顆粒轉）顆粒轉運。運。LDLLDL顆粒與細胞跨顆粒與細胞跨膜受體蛋白結合，借助胞內網(wǎng)格蛋白內吞進入細胞。進入細胞。LDLLDL受體受體基因可因不等交
8、換突變成殘
